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遺傳性球形紅細胞增多癥的發病原因

2018-01-22 11:28 1035人閱讀

追加描述： 遺傳性球形紅細胞增多癥的發病原因

提問人：jk0000280 我也要提問

醫生回復1人回答 因不能面診，醫生建議僅供參考

劉新月 主任醫師
擅長: 擅長：1各類貧血的診斷及治療；2血液系統惡性疾病（白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病）診斷及治療。
華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院 三級甲等 血液科 已幫助20人

遺傳性球形紅細胞增多癥的發病原因是由于基因的缺陷導致紅細胞膜的骨架蛋白異常而導致的溶血性貧血；主要是8號染色體的異常，紅細胞膜蛋白的缺陷涉及到一組膜蛋白，主要有錨蛋白、血影蛋白、帶3蛋白、帶4.2蛋白等等，目前研究發現由于錨蛋白對應的ANK1基因的突變，會造成8號染色體短臂的缺失，有40%到65%的幾率引發疾病，其他致病基因的缺陷尚不明確。

2018-01-22 有用（1）

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