巨型高脂蛋白血癥也稱家族性高膽固醇血癥，是顯性遺傳性疾病。本型比較多見，其主要臨床表現為：
⑴黃色瘤，可發生于眼瞼部，表現為眼周圍的一種黃色斑，稱為眼瞼黃色瘤。也可發生于肌牌，例如在手肘、跟肌住處呈丘狀隆起，稱為肌腱黃色瘤。此外，還可見皮下給節狀黃色瘤，好發于皮膚易受壓迫處，如膝、肘關節的神側和臂部。有時也見于手指和手掌的折皺處。
⑵早發動脈粥樣硬化，約60％以上的病例在40歲以前即有心絞痛等動脈粥樣硬化表現。
⑶脂性角膜弓。
ⅱa型和ⅱb型的臨床表現基本相似，但其生化特點則有所不同。ⅱa型放置后血漿外觀完全澄清，膽固醇含量增高，甘油三酯含量正常，膽固醇／甘油三酯比值＞1.5；ⅱb型放置后血漿外觀多數澄清，但也有少數輕度混濁，膽固醇和甘油三酯同時增高，膽固醇／甘油三酯比值不定。（實習編輯：小鹿）
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