在門(mén)診，我經(jīng)常遇到這樣的誤解：“醫(yī)生，我得了乳腺癌，是不是做個(gè)基因檢測(cè)，就能找到神藥，馬上治好？”說(shuō)實(shí)話，這種想法很常見(jiàn)，但把基因檢測(cè)想得太“神”了。它更像是一把精密的鑰匙，但前提是，你得先找到那把對(duì)的鎖。讓我想起一位肺癌患者，他確診后急著要用靶向藥，我勸他先做個(gè)基因檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)，他恰好有對(duì)應(yīng)的突變，用上靶向藥后效果很好。他后來(lái)感慨，要是沒(méi)做檢測(cè)盲目用藥，可能就是白花錢(qián)、白受罪。乳腺癌的基因檢測(cè)，道理其實(shí)相通。
基因檢測(cè)到底是啥？說(shuō)白了就是“看圖說(shuō)話”
基因檢測(cè)，聽(tīng)上去高深，其實(shí)原理不難懂。你想啊，我們的身體由細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞里藏著遺傳密碼（基因）。當(dāng)細(xì)胞“變壞”成了癌細(xì)胞，往往是某些關(guān)鍵基因發(fā)生了突變，就像密碼本被胡亂修改了幾頁(yè)。檢測(cè)就是通過(guò)抽血或取一小塊腫瘤組織，用高科技手段“讀取”這些修改過(guò)的密碼。它的臨床意義重大，絕不是為了“測(cè)著玩”。核心目的是為了指導(dǎo)治療：看看有沒(méi)有適合的靶向藥可用，評(píng)估化療的敏感性和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，甚至判斷遺傳給下一代的可能性。說(shuō)白了，就是為醫(yī)生制定“個(gè)性化”治療方案提供關(guān)鍵證據(jù)，避免盲目治療。
檢測(cè)報(bào)告上那些指標(biāo)，都代表什么？
乳腺癌基因檢測(cè)看的指標(biāo)可不少，主要分幾大類(lèi)。一類(lèi)是明確的治療靶點(diǎn)，比如HER2基因，它的狀態(tài)直接決定能不能用上曲妥珠單抗這類(lèi)效果很好的靶向藥。還有PIK3CA、ESR1等，也都有對(duì)應(yīng)的靶向藥物或在研新藥。另一類(lèi)是預(yù)后和療效預(yù)測(cè)指標(biāo)，比如多基因檢測(cè)（像Oncotype DX、MammaPrint等），通過(guò)分析一組基因的表達(dá)情況，來(lái)預(yù)測(cè)早期乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)以及從化療中獲益有多大，幫助判斷哪些患者可以安全地避免化療。還有一類(lèi)是遺傳易感基因，最著名的就是BRCA1/2基因。檢測(cè)它們主要是評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并影響預(yù)防和治療策略的選擇。
是不是所有患者都得做？并非如此
當(dāng)然不是人人都需要?；驒z測(cè)有明確的適用人群。一般來(lái)說(shuō)，以下幾類(lèi)患者強(qiáng)烈建議考慮：一是晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者，檢測(cè)是為了尋找寶貴的靶向治療機(jī)會(huì)，爭(zhēng)取更長(zhǎng)的生存期和更好的生活質(zhì)量。二是三陰性乳腺癌患者，這類(lèi)乳腺癌治療選擇相對(duì)有限，通過(guò)檢測(cè)尋找潛在的靶向治療靶點(diǎn)或評(píng)估免疫治療療效（如PD-L1表達(dá)）尤為重要。三是具有明顯家族史的患者，比如家族中有多位乳腺癌或卵巢癌患者，需要考慮做BRCA等遺傳易感基因檢測(cè)。四是某些早期患者，當(dāng)醫(yī)生在決定是否需要化療時(shí)，多基因檢測(cè)能提供重要的參考信息。具體到個(gè)人是否需要做，做哪種，一定要和您的主治醫(yī)生深入溝通，由醫(yī)生根據(jù)您的具體病情來(lái)判斷。
吉林萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是用對(duì)樣本
流程上，患者不用太擔(dān)心。通常由您的主治醫(yī)生根據(jù)病情開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本最常見(jiàn)的是兩種：一是腫瘤組織樣本，通常是當(dāng)初手術(shù)或穿刺活檢取出的蠟塊或切片，這是最理想的樣本，信息最全。二是血液樣本，抽一管血就行，特別是對(duì)于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)或無(wú)法獲取腫瘤組織的患者很方便。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的分析，一般需要一到兩周左右出結(jié)果。在吉林，具備檢測(cè)能力的通常是大型三甲醫(yī)院的病理科、中心實(shí)驗(yàn)室，或者與醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，差異比較大，從幾千元到上萬(wàn)元不等，具體取決于檢測(cè)項(xiàng)目的多少、技術(shù)的復(fù)雜程度（是測(cè)幾個(gè)基因還是幾百個(gè)基因）。它目前大部分屬于自費(fèi)項(xiàng)目，但有些項(xiàng)目（如HER2檢測(cè)）在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍內(nèi)，部分地區(qū)也可能將部分基因檢測(cè)納入醫(yī)保或大病保險(xiǎn)，繳費(fèi)前可以詳細(xì)咨詢醫(yī)院的醫(yī)保辦或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？
這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，一定要交給專(zhuān)業(yè)醫(yī)生解讀。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，“陽(yáng)性”結(jié)果通常意味著“找到了”。比如HER2陽(yáng)性，意味著可以使用抗HER2靶向藥；BRCA基因突變陽(yáng)性，提示有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，且可能對(duì)PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥有效；多基因檢測(cè)評(píng)分高，可能提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，從化療中獲益大?！瓣幮浴苯Y(jié)果則意味著“沒(méi)找到”特定的突變或高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。比如HER2陰性，就意味著不適合用抗HER2的靶向藥；多基因檢測(cè)評(píng)分低，可能提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低，化療獲益不大。但千萬(wàn)記住，陰性不等于沒(méi)病或沒(méi)事，只是說(shuō)針對(duì)本次檢測(cè)的目標(biāo)，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)對(duì)應(yīng)的靶點(diǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)信號(hào)，治療策略需要轉(zhuǎn)向其他方向。醫(yī)生會(huì)結(jié)合您的全部病情，把檢測(cè)結(jié)果像拼圖一樣，放進(jìn)整體的治療藍(lán)圖中，做出最有利于您的決策。
最后提一嘴，基因檢測(cè)是工具，是幫手，但不是算命先生。它不能保證百分百調(diào)理，但能讓我們?cè)趯?duì)抗乳腺癌的路上，走得更精準(zhǔn)、更心中有數(shù)。在吉林，關(guān)于去哪做、怎么選，多和您信任的主治醫(yī)生聊聊，聽(tīng)聽(tīng)他們的建議，總是不會(huì)錯(cuò)的。好了，今天先聊到這兒，希望這些信息能幫您理清一些思路。
