很多人一聽到“肺癌基因檢測”，領先反應是：“這是不是查我有沒有得肺癌的基因？”或者“我家里沒人得肺癌，我肯定不用查。”說實話，這兩種想法都跑偏了。基因檢測不是用來預測健康人會不會得肺癌的，它更像是一把“鑰匙”，專門為已經確診肺癌的患者，去尋找那把能精準打開治療大門的“鎖”。
基因檢測：給肺癌“驗明正身”的利器
肺癌基因檢測，說白了，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，揪出癌細胞，看看它的DNA到底出了什么問題。癌細胞之所以瘋狂生長，往往是因為某些關鍵的基因“壞掉了”，比如發生了突變。檢測就是找出這些特定的“壞基因”。它的臨床意義可太大了，直接決定了后續的治療方向。你想啊，以前治肺癌，主要靠化療，好壞細胞一起打，副作用大，效果還因人而異。現在有了基因檢測，如果能找到對應的靶點，就能用上靶向藥，像精確制導導彈一樣，只攻擊癌細胞，效果好，副作用也小得多。這可不是“可做可不做”的檢查，對很多患者來說，這是決定治療成敗的關鍵一步。
肺癌基因檢測到底在查什么？
目前，肺癌基因檢測主要瞄準幾類最常見的驅動基因突變。EGFR突變是最常見的，尤其在亞洲不吸煙的肺腺癌女性患者中，比例很高，對應的靶向藥也最多、最成熟。還有ALK融合、ROS1融合，這兩個靶點雖然人數比例不如EGFR高，但被稱為“鉆石突變”，因為一旦匹配上，靶向藥的效果往往非常出色。除此之外，像BRAF V600E突變、MET擴增或14號外顯子跳躍突變、RET融合、KRAS突變等，也都有相應的靶向藥物或臨床試驗機會。檢測的指標越多、越全面，找到“鑰匙”的機會就越大。現在主流推薦做包含以上核心靶點的多基因聯合檢測，一步到位。
哪些肺癌患者需要做這個檢測？
原則上，所有確診為非小細胞肺癌（尤其是肺腺癌）的患者，都應該考慮進行基因檢測。無論你是早期、中期還是晚期。對于晚期或已經發生轉移的患者，檢測是標準動作，是制定一線治療方案的核心依據。即便是早期患者，做完手術，用手術切下來的組織做檢測，也能為將來萬一復發儲備好治療信息，這叫“有備無患”。還有一點，如果患者一開始沒做檢測就用了化療，效果不好或者耐藥了，這時候也強烈建議補做檢測，看看是不是出現了新的耐藥突變，比如EGFR患者用藥后出現的T790M突變，這能指導更換下一代的靶向藥。
說到這個，我想起一位患者家屬的經歷。她父親確診晚期肺腺癌，醫生建議做基因檢測再用藥。她一開始很著急，覺得檢查耽誤時間，想直接上化療。后來經人勸說做了檢測，結果查出來是ALK融合，用上了對應的靶向藥。現在老爺子每天一片藥，生活質量很高，腫瘤也控制得不錯。她后怕地說：“差點就選錯了路。”
檢測怎么操作？要提供什么樣本？
本溪萬核醫學基因檢測中心
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流程并不復雜。核心是獲取含有癌細胞DNA的樣本。優質的樣本是腫瘤組織本身，這是“金標準”。比如通過手術切除的腫瘤、穿刺活檢取到的小塊組織，或者氣管鏡取到的細胞。醫院病理科會把這塊組織制成蠟塊保存。檢測時，就從這蠟塊上切下幾片白片送去檢測機構。如果實在取不到組織（比如腫瘤位置不好穿刺），或者患者身體條件不允許，也可以用血液樣本做“液體活檢”。抽一管血，檢測里面可能存在的、由腫瘤釋放出來的循環腫瘤DNA（ctDNA）。不過說實話，血液檢測的準確性略低于組織，但作為一種補充，對于無法獲取組織的患者是很好的選擇。
在本溪做檢測，要去哪兒？大概多少錢？
在本溪，肺癌基因檢測通常不是在任何一個小診所就能做的。它需要專業的檢測平臺和技術人員。主要的途徑是通過本市的大型三甲醫院的病理科或腫瘤科。醫生開具檢測申請后，樣本可能會由醫院合作的、有資質的第三方醫學檢驗機構來完成檢測。患者和家屬不需要自己去找檢測公司，遵醫囑在醫院內完成流程即可。費用方面，差異比較大。檢測幾個常見基因（小Panel）和檢測幾十甚至上百個基因（大Panel）的價格不同。小Panel檢測可能在大幾千元，而大Panel的全面檢測費用會更高，可能過萬。這筆費用目前大部分需要自費，但有些項目已逐步進入醫保談判目錄，具體情況一定要在檢測前咨詢主治醫生和醫院醫保辦。最后提一嘴，選擇檢測范圍時，別只看價格，要和醫生充分溝通，根據病情和經濟情況，選擇最合適、性價比最高的方案。
報告出來了，陽性陰性怎么看？
這是最關鍵的環節，一定要交給主治醫生來解讀！報告上如果寫某個基因“檢測到突變”或“陽性”，就意味著找到了對應的靶點，有很大機會使用該靶點的靶向藥物。這是好消息，意味著多了一個高效、低毒的治療選擇。如果報告是“未檢測到突變”或“陰性”，也別灰心。這可能有幾種情況：一是真的沒有常見靶點突變，那么醫生會綜合評估，推薦化療、免疫治療等其他方案；二是可能由于樣本中腫瘤細胞含量不足、檢測技術局限等原因造成的“假陰性”。醫生可能會建議重新取樣檢測，或者結合血液檢測再試試。其實吧，醫學在不斷進步，今天陰性的患者，未來可能有新藥、新靶點出現。所以，保存好檢測報告，定期隨訪，非常重要。
肺癌的治療，早已進入了“精準時代”。基因檢測就是通往這個時代的門票。作為家屬，我們多了解一點，就能在陪伴親人抗擊病魔的路上，多一份清醒，少走一點彎路。希望這篇文章，能幫你撥開一些迷霧。好了，今天就聊到這兒，有什么問題，多和你的主治醫生溝通，他們是最了解你病情的人。
