“醫(yī)生，我父親腸癌化療效果越來越差了，是不是就沒別的辦法了？”在肇慶市領先人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科的診室里，李叔的女兒焦急地問我。作為家屬，看著親人治療陷入瓶頸，那種無力感我特別能理解。其實，現(xiàn)代腫瘤治療早已不是“一條路走到黑”，當常規(guī)治療失效時，基因檢測往往能為我們打開另一扇窗。就像李叔，后來通過檢測找到了新的靶點，用上了靶向藥，病情又穩(wěn)定了下來。今天，我就以醫(yī)生和家屬朋友的雙重身份，跟大家聊聊肇慶結直腸癌基因檢測這件事。
基因檢測，到底是查什么？
說實話，你可以把它理解為給腫瘤做一次“深度體檢”。我們?nèi)∫稽c腫瘤組織或者抽一管血，用高科技手段去分析癌細胞內(nèi)部的基因有沒有“壞掉”或者“長歪了”。這些出錯的基因，就是驅(qū)動腫瘤生長和擴散的“元兇”。查清楚是哪個基因在搗亂，臨床意義可就大了。一方面，能幫我們判斷預后，了解腫瘤的“脾氣”；更重要的是，能找到有沒有已經(jīng)上市的特效靶向藥，實現(xiàn)“精準打擊”。這就像鎖壞了，基因檢測幫你找到是哪個鎖芯出了問題，然后給你配一把專屬的鑰匙。
報告單上那些英文縮寫，都代表啥？
一份基因檢測報告，上面列出的指標可能讓人眼花。其實吧，對于結直腸癌，我們主要關注幾類關鍵的“靶點”。你想啊，RAS基因（包括KRAS和NRAS）是必查的，如果它是“野生型”（沒突變），患者用西妥昔單抗這類靶向藥就可能有效；如果突變了，用了反而可能有害。BRAF V600E突變是一個比較“兇”的指標，提示預后可能差一些，但現(xiàn)在也有對應的靶向療法了。還有MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）或dMMR（錯配修復功能缺陷），這個指標超級重要，它不僅能指導用藥，還能告訴我們患者是不是適合用免疫治療，甚至能提示有沒有林奇綜合征這種遺傳風險。另外，像HER2擴增、NTRK融合這些相對少見的靶點，查到了就是中了“彩票”，因為有非常精準的靶向藥可用。
是不是所有腸癌患者都要做這個檢測？
并不是。從治療的必要性和經(jīng)濟角度考慮，目前最推薦以下幾類患者做。首當其沖的就是像李叔這樣的晚期轉(zhuǎn)移性結直腸癌患者，尤其是初診時或者標準治療失敗后，做檢測是為了尋找下一步的“生路”。還有一點，所有確診的結直腸癌患者，我都建議至少檢測一下MSI/dMMR狀態(tài)，這個指標對治療和家族風險評估都至關重要。另外，對于那些年紀輕輕就患癌，或者家族里有好幾位親屬患癌的朋友，做基因檢測可以排查遺傳性腫瘤綜合征，比如林奇綜合征，這對您和您的家人都是一種負責。
在肇慶做檢測，流程麻煩嗎？
肇慶萬核醫(yī)學基因檢測中心
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流程其實挺清晰的，你不用太擔心。領先步，也是最重要的一步，就是和你的主治醫(yī)生充分溝通，由醫(yī)生根據(jù)病情判斷是否需要檢測，并開具申請單。樣本通常是兩種：一是腫瘤組織標本，這是“金標準”，一般用手術或活檢時切下來的蠟塊；如果實在取不到組織，也可以用外周血做“液體活檢”，抽10毫升左右的血就行，創(chuàng)傷小，還能動態(tài)監(jiān)測。樣本準備好后，醫(yī)院或合作的檢測機構會安排收取，然后送到實驗室去分析。等結果的時間因檢測項目多少而異，一般需要一到兩周。
在肇慶哪里可以做，大概要花多少錢？
說到這個，大家最關心的就是實際問題了。在肇慶，具備腫瘤診療資質(zhì)的三甲醫(yī)院，比如肇慶市領先人民醫(yī)院，通常都可以開展或者協(xié)助開展這項檢測。有的醫(yī)院病理科或中心實驗室自己就能做部分項目，更多的是與國內(nèi)大型的、有資質(zhì)的第三方檢測中心合作。費用方面，差異比較大。檢測就像體檢，查的項目越多、越深入，價格就越高。一個包含幾十個甚至上百個基因的套餐，費用可能從幾千元到上萬元不等。你可以這樣理解，基礎的、必查的幾個指標花費會少一些，而大套餐雖然貴，但信息量也更大，可能發(fā)現(xiàn)罕見靶點的機會也更多。具體選擇哪種，一定要和主治醫(yī)生商量，根據(jù)病情階段和治療目標來定，醫(yī)保目前能報銷的部分比較有限，大部分需要自費。
拿到報告后，上面的“陽性”“陰性”怎么看？
最后提一嘴，報告拿到手，千萬別自己對著網(wǎng)絡瞎猜，一定要找主治醫(yī)生解讀！這才是最關鍵的一步。“陽性”通常指的是發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的基因突變。比如，RAS/BRAF野生型是“好”的陰性，意味著可能從抗EGFR靶向藥中獲益；而MSI-H（高不穩(wěn)定性）是“好”的陽性，意味著可能對免疫治療敏感。反過來，RAS突變陽性，就意味著不適合用前面說的那類靶向藥了。說白了，基因檢測的結果沒有非常的好壞，它是一份“行動地圖”，告訴醫(yī)生和患者，哪些路是通的可以走，哪些路是死胡同需要避開。醫(yī)生會結合你的整體情況，把這份地圖翻譯成具體的治療方案。
聊了這么多，希望能在你感到迷茫的時候，提供一點點方向和光亮。抗癌的路不容易，但我們現(xiàn)在手里的工具和選擇，確實比過去多太多了?；驒z測就是其中一件有力的武器。多和你的主治醫(yī)生溝通，把疑惑和困難都說出來，咱們一步一步，穩(wěn)穩(wěn)地走下去。
