作為一位腫瘤患者的家屬，當(dāng)醫(yī)生建議我們考慮做一項(xiàng)叫做“ctDNA檢測(cè)”的檢查時(shí)，我的領(lǐng)先反應(yīng)是茫然。這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些陌生的名詞，背后究竟藏著什么信息？它能告訴我們關(guān)于親人病情的哪些真相？帶著這份迫切與困惑，我開(kāi)始了深入了解。原來(lái)，這小小的血液檢測(cè)，正悄然改變著腫瘤診療的格局。
ctDNA檢測(cè)：捕捉血液中的腫瘤“指紋”
說(shuō)實(shí)話，ctDNA的中文名是“循環(huán)腫瘤DNA”。你可以把它想象成腫瘤細(xì)胞凋亡或壞死后，釋放到血液循環(huán)中的DNA碎片。這些碎片攜帶著腫瘤特有的基因變異信息，就像是從腫瘤本體上脫落的“指紋”。檢測(cè)的原理，其實(shí)就是通過(guò)高通量測(cè)序等分子生物學(xué)技術(shù)，從患者的外周血中捕捉這些微量的、特異的DNA片段，并進(jìn)行深度分析。它的臨床意義非同小可。傳統(tǒng)的組織活檢是“定點(diǎn)采樣”，有創(chuàng)且可能無(wú)法反映腫瘤全貌。而ctDNA檢測(cè)是一種“液體活檢”，通過(guò)抽血就能實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)、動(dòng)態(tài)的監(jiān)測(cè)。它不僅能用于輔助診斷、尋找靶向治療機(jī)會(huì)，更能評(píng)估療效、監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為醫(yī)生制定和調(diào)整治療方案提供關(guān)鍵的依據(jù)。
ctDNA能檢測(cè)哪些關(guān)鍵指標(biāo)
你想啊，腫瘤的發(fā)生發(fā)展，往往與特定基因的突變、缺失、擴(kuò)增或融合息息相關(guān)。ctDNA檢測(cè)正是瞄準(zhǔn)了這些靶點(diǎn)。目前常見(jiàn)的檢測(cè)panel（檢測(cè)組合）通常會(huì)覆蓋與腫瘤驅(qū)動(dòng)相關(guān)的數(shù)十到數(shù)百個(gè)基因。比如，在非小細(xì)胞肺癌中，必查的靶點(diǎn)包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS等；在結(jié)直腸癌中，RAS、BRAF、HER2等是重點(diǎn)；而像MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負(fù)荷）這類(lèi)泛癌種的生物標(biāo)志物，也能通過(guò)ctDNA來(lái)評(píng)估，用以預(yù)測(cè)免疫治療的療效。說(shuō)白了，這項(xiàng)檢測(cè)的核心目的，就是盡可能全面地描繪出腫瘤的分子圖譜，看看有沒(méi)有已經(jīng)上市或正在研發(fā)的靶向藥可以“對(duì)癥下藥”。
哪些情況值得考慮做這項(xiàng)檢測(cè)
并非所有腫瘤患者都需要或適合立即進(jìn)行ctDNA檢測(cè)。從臨床實(shí)踐來(lái)看，有幾類(lèi)情況尤其值得考慮。一是當(dāng)腫瘤組織難以獲取，或者組織樣本量不足無(wú)法進(jìn)行常規(guī)病理檢測(cè)時(shí)，液體活檢提供了一個(gè)寶貴的替代方案。二是對(duì)于已經(jīng)確診的晚期腫瘤患者，在治療前進(jìn)行檢測(cè)，有助于尋找潛在的靶向治療機(jī)會(huì)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的“首治”。三是在治療過(guò)程中，特別是靶向治療出現(xiàn)耐藥跡象時(shí)，通過(guò)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)ctDNA的變化，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)新的耐藥突變，為更換治療方案贏得時(shí)間。還有一點(diǎn)，對(duì)于完成改善性治療（如手術(shù)）后的患者，定期監(jiān)測(cè)ctDNA有助于比影像學(xué)更早地發(fā)現(xiàn)微小的殘留病灶或復(fù)發(fā)跡象，實(shí)現(xiàn)更主動(dòng)的疾病管理。
檢測(cè)流程與樣本要求簡(jiǎn)單嗎
漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市源匯區(qū)長(zhǎng)江路345號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
漯河正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市源匯區(qū)長(zhǎng)江路345號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交103路至長(zhǎng)江路嵩山路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市源匯區(qū)五一路189號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交103路至五一路人民路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市郾城區(qū)淞江路176號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交103路至淞江路解放路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河經(jīng)濟(jì)開(kāi)發(fā)區(qū)湘江路65號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交101路至湘江路中山路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢，耐心解答疑問(wèn)
5、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市源匯區(qū)五一路189號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交103路至五一路人民路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市郾城區(qū)淞江路176號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交103路至淞江路解放路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
7、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河經(jīng)濟(jì)開(kāi)發(fā)區(qū)湘江路65號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交101路至湘江路中山路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市源匯區(qū)長(zhǎng)江路345號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交103路至長(zhǎng)江路嵩山路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 服務(wù)態(tài)度好，專(zhuān)業(yè)又耐心
9、漯河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】漯河市源匯區(qū)長(zhǎng)江路345號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交103路至長(zhǎng)江路嵩山路口站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話預(yù)約、微信預(yù)約、在線預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程其實(shí)比想象中要簡(jiǎn)便。核心就是抽取10毫升左右的外周血，使用專(zhuān)用的采血管（通常是含有細(xì)胞穩(wěn)定劑的Streck管或類(lèi)似產(chǎn)品）來(lái)保存血液中的ctDNA，防止其降解。抽血本身和常規(guī)體檢抽血無(wú)異。抽血后，樣本需要盡快冷鏈運(yùn)輸至有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)進(jìn)行血漿分離、DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序和生物信息學(xué)分析等一系列復(fù)雜操作，最終生成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，患者需要配合的就是一次抽血，但前期與主治醫(yī)生充分溝通檢測(cè)的必要性和目標(biāo)至關(guān)重要。
在漯河進(jìn)行檢測(cè)的途徑與費(fèi)用考量
在漯河地區(qū)，患者通常可以通過(guò)大型三甲醫(yī)院的腫瘤科、病理科或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心咨詢和開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)。很多醫(yī)院會(huì)與國(guó)內(nèi)知名的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作，由醫(yī)院采集樣本后外送檢測(cè)。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話，ctDNA檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格受檢測(cè)基因panel的大小、技術(shù)平臺(tái)、分析維度等因素影響較大。目前市場(chǎng)上，一次檢測(cè)的費(fèi)用通常在數(shù)千元到上萬(wàn)元人民幣不等。患者和家屬在決定前，可以向就診醫(yī)院的醫(yī)生或相關(guān)部門(mén)詳細(xì)咨詢具體的合作機(jī)構(gòu)、檢測(cè)內(nèi)容明細(xì)以及準(zhǔn)確報(bào)價(jià)，根據(jù)自身的經(jīng)濟(jì)條件和臨床需求做出選擇。
如何理解報(bào)告上的陽(yáng)性與陰性
拿到那份充滿專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)的報(bào)告時(shí)，解讀需要醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)人士的指導(dǎo)。但作為家屬，了解一些基本概念很有幫助。所謂“陽(yáng)性”結(jié)果，通常意味著在血液中檢測(cè)到了具有明確臨床意義或潛在臨床意義的基因變異。比如，報(bào)告提示存在EGFR敏感突變，這可能意味著患者有使用對(duì)應(yīng)靶向藥的機(jī)會(huì)，這是一個(gè)指導(dǎo)治療的“行動(dòng)性”陽(yáng)性結(jié)果。而“陰性”結(jié)果，則表明在當(dāng)前檢測(cè)的靈敏度范圍內(nèi)，未發(fā)現(xiàn)報(bào)告所列的特定基因變異。這里需要特別注意兩點(diǎn)：一是陰性不等于體內(nèi)非常沒(méi)有腫瘤或突變，可能由于腫瘤釋放的ctDNA量過(guò)低（低于檢測(cè)下限）導(dǎo)致；二是檢測(cè)范圍之外的其他基因變異不會(huì)被報(bào)告。因此，無(wú)論結(jié)果是陽(yáng)性還是陰性，都必須由主治醫(yī)生結(jié)合患者的具體病情、病理類(lèi)型、治療歷史等綜合判斷，絕不能孤立地看待一份報(bào)告。檢測(cè)只是工具，如何運(yùn)用工具做出最有利于患者的決策，才是關(guān)鍵。
聊了這么多，其實(shí)核心就是想告訴大家，ctDNA檢測(cè)是一項(xiàng)強(qiáng)大的工具，它讓我們多了一個(gè)洞察腫瘤的窗口。但它不是萬(wàn)能的，只是現(xiàn)代腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療拼圖中的重要一塊。作為家屬，我們能做的就是和醫(yī)生保持良好溝通，在合適的時(shí)機(jī)，考慮是否啟用這個(gè)工具，為親人的治療之路，多尋一份可能和希望。
