那天門診，一位五十多歲的大姐拿著剛出的肺癌病理報(bào)告，眉頭緊鎖。她問我：“醫(yī)生，報(bào)告上建議做個(gè)什么‘E-G-F-R’檢測(cè)，這到底是查啥的？我們百色能做嗎？” 看著她焦急又困惑的樣子，我意識(shí)到，對(duì)于很多患者和家屬來說，這個(gè)聽起來很專業(yè)的檢測(cè)，確實(shí)需要好好解釋一下。
這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？
說白了，EGFR突變檢測(cè)，就是看看你肺上的癌細(xì)胞，有沒有帶著一把特殊的“鑰匙”。這把鑰匙，學(xué)名叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”，你可以把它想象成癌細(xì)胞生長(zhǎng)開關(guān)上的一個(gè)關(guān)鍵插孔。如果癌細(xì)胞恰好有這個(gè)插孔（也就是發(fā)生了EGFR基因突變），那我們就有對(duì)應(yīng)的“鑰匙”——靶向藥，能精準(zhǔn)地插進(jìn)去，把癌細(xì)胞的生長(zhǎng)開關(guān)給關(guān)上。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA“揪”出來，用精密的儀器看看這個(gè)特定的基因片段有沒有出問題。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)治療是走“精準(zhǔn)靶向”這條路，還是選擇化療等其他方案。
能檢測(cè)出哪些關(guān)鍵信息？
你想啊，基因突變也分很多種類型，就像鎖孔有不同形狀一樣。我們做的這個(gè)檢測(cè)，主要就是篩查最常見的、也是最“有用”的幾種突變類型。最常見的是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩種占了絕大多數(shù)，而且有非常成熟、效果很好的靶向藥對(duì)應(yīng)。除此之外，檢測(cè)還會(huì)關(guān)注其他一些相對(duì)少見的突變位點(diǎn)，比如20號(hào)外顯子插入突變等等。檢測(cè)報(bào)告上會(huì)把這些靶點(diǎn)/指標(biāo)一個(gè)個(gè)列清楚，告訴你到底是哪一種“鎖孔”出了問題。
哪些情況的病友需要考慮做？
其實(shí)吧，并不是所有肺癌患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)外權(quán)威的診療指南都強(qiáng)烈推薦，對(duì)于病理確診為“非小細(xì)胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”的患者，應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)。這幾乎成了治療前的“標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作”。另外，對(duì)于一些其他類型的肺癌，或者經(jīng)過治療后病情有變化的患者，醫(yī)生也可能根據(jù)情況建議做檢測(cè)，看看有沒有出現(xiàn)新的耐藥突變。總的來說，這個(gè)檢測(cè)是給非小細(xì)胞肺癌患者，特別是肺腺癌患者，打開一扇精準(zhǔn)治療大門的關(guān)鍵一步。
怎么做檢測(cè)？需要提供什么？
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檢測(cè)的流程并不復(fù)雜。通常，醫(yī)生會(huì)在你做支氣管鏡或者穿刺活檢取腫瘤組織的時(shí)候，就預(yù)留出一小部分標(biāo)本，送到病理科和專門的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。這是最理想、最準(zhǔn)確的樣本，叫組織樣本。如果實(shí)在取不到足夠的組織，或者患者身體情況不允許再次穿刺，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，就是抽一管血，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA。樣本要求嘛，組織樣本需要經(jīng)過病理醫(yī)生確認(rèn)里面有足夠的癌細(xì)胞；血液樣本則需要按要求采集和保存。檢測(cè)過程在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)完成，患者只需要耐心等待結(jié)果就行。
在百色做，大概要花多少錢？
說到這個(gè)，大家都很關(guān)心。在百色，具備相關(guān)資質(zhì)和能力開展這項(xiàng)檢測(cè)的，主要是市內(nèi)的大型三甲醫(yī)院。這些醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，通常會(huì)與國(guó)內(nèi)權(quán)威的第三方檢驗(yàn)中心合作，來確保檢測(cè)的準(zhǔn)確性和權(quán)威性。費(fèi)用方面，它屬于自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保一般不報(bào)銷。具體的花費(fèi)會(huì)根據(jù)檢測(cè)的技術(shù)方法（是只測(cè)幾個(gè)常見位點(diǎn)，還是用更先進(jìn)的方法測(cè)很多個(gè)基因）、以及選擇的檢測(cè)機(jī)構(gòu)而有所不同。整體費(fèi)用區(qū)間還是比較明確的，患者在做之前可以向主治醫(yī)生詳細(xì)咨詢，醫(yī)院也會(huì)提供相關(guān)的知情同意和費(fèi)用說明。
報(bào)告出來了，怎么看懂它？
最后提一嘴，結(jié)果解讀一定要交給醫(yī)生。但你自己心里可以有個(gè)大概的了解：如果報(bào)告顯示“EGFR基因突變陽(yáng)性”，特別是前面提到的19缺失或21號(hào)L858R突變，那真是個(gè)非常重要的好消息。這意味著你有很大機(jī)會(huì)能從口服靶向藥治療中顯著獲益，效果可能比化療更好，副作用相對(duì)還小。如果報(bào)告是“陰性”，也別灰心，這只是說明癌細(xì)胞沒有這個(gè)最常見的“鎖孔”，但不代表無藥可治。我們還有化療、免疫治療、抗血管生成治療等多種武器，或者需要進(jìn)一步檢測(cè)其他可能的基因突變。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，為你制定最合適的下一步方案。
所以，當(dāng)醫(yī)生建議你做EGFR突變檢測(cè)時(shí)，別把它當(dāng)成一個(gè)冰冷的檢查。它更像是一次為你的治療尋找“精準(zhǔn)導(dǎo)航”的機(jī)會(huì)。在百色，通過正規(guī)的醫(yī)療渠道，完全可以完成這項(xiàng)關(guān)鍵的檢測(cè)。和你的主治醫(yī)生充分溝通，了解清楚必要性、流程和費(fèi)用，做出適合自己的決定，這才是最重要的。
