“醫(yī)生，我父親確診了肺癌，聽說現(xiàn)在有靶向藥，是不是要先做個什么基因檢測？在咱們鄂州做的話，大概要花多少錢？” 在診室里，我?guī)缀趺刻於紩龅郊覍龠@樣問。作為醫(yī)生，也作為曾經(jīng)陪伴家人走過抗癌路的家屬，我特別理解這種急切又帶著迷茫的心情。今天，咱們就好好聊聊這件事，把“NGS檢測”這個聽起來有點(diǎn)專業(yè)的名詞，掰開揉碎了說清楚。
NGS檢測：給腫瘤做一次“深度體檢”
NGS，中文叫“下一代測序技術(shù)”，或者更通俗點(diǎn)，叫“高通量測序”。它可不是普通的抽血化驗(yàn)。你想啊，腫瘤之所以難治，很大程度上是因?yàn)樗摹皞€性”太強(qiáng)，每個病人的腫瘤基因突變可能都不一樣。NGS檢測的原理，就是一次性、大規(guī)模地讀取腫瘤組織或血液里成千上萬個基因的序列信息，像用超高倍顯微鏡把腫瘤的“基因藍(lán)圖”仔細(xì)掃描一遍。它的臨床意義太大了，說白了，就是為了“精準(zhǔn)打擊”。找到那個驅(qū)動腫瘤生長的關(guān)鍵“靶點(diǎn)”，我們才能選出最可能有效的靶向藥，避免無效治療，爭取更好的生存機(jī)會和更少副作用。
一張報告單，能告訴我們什么？
一份腫瘤NGS檢測報告，覆蓋的靶點(diǎn)非常廣。對于肺癌，核心的必檢項(xiàng)包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF這些國內(nèi)外指南明確推薦、且有對應(yīng)靶向藥的“黃金靶點(diǎn)”。其實(shí)吧，現(xiàn)在的檢測套餐還會包含更多，比如MET、RET、HER2、NTRK等等，這些也可能有藥可用。除了這些治療靶點(diǎn)，報告通常還會提示腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）這些指標(biāo)，它們和免疫治療的效果息息相關(guān)。一張報告，相當(dāng)于一份腫瘤的“基因身份證”和“用藥說明書”。
誰最應(yīng)該考慮做這個檢測？
不是所有腫瘤患者都需要立刻做NGS。從我的經(jīng)驗(yàn)看，這幾類患者最值得考慮：一是初治的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌，這是尋找靶向治療機(jī)會的黃金窗口期。二是使用靶向藥一段時間后出現(xiàn)耐藥的患者，需要檢測新的耐藥突變來指導(dǎo)下一步用藥。三是一些罕見病理類型或標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的患者，希望通過廣譜檢測尋找潛在的治療機(jī)會。還有一點(diǎn)，對于經(jīng)濟(jì)條件允許、希望獲得更全面信息的患者，它也是一個重要的選項(xiàng)。說到底，這是個需要醫(yī)生和患者家庭共同權(quán)衡利弊的個體化決策。
檢測流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本
鄂州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】鄂州市梁子湖區(qū)太和鎮(zhèn)羊城大道24號（支持上門采樣服務(wù)）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
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鄂州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【地址】鄂州市梁子湖區(qū)太和鎮(zhèn)羊城大道24號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】鄂州市梁子湖區(qū)梧桐湖新區(qū)陶侃路29號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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【地址】鄂州市華容區(qū)華東街38號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】鄂州市文星路76號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
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流程上，一般是醫(yī)生評估后開具檢測申請，然后采集樣本送檢。樣本有兩種主要類型：組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，就是手術(shù)或穿刺取得的腫瘤組織塊或切片。血液樣本（液體活檢）抽血就行，創(chuàng)傷小，特別適合取組織困難、或者想監(jiān)測耐藥動態(tài)的患者。說實(shí)話，樣本質(zhì)量直接決定檢測成敗，組織樣本要確保有足量腫瘤細(xì)胞，血液樣本則對抽血和保存有要求。檢測機(jī)構(gòu)收到樣本后，通常需要一到兩周出報告。
在鄂州做檢測，費(fèi)用和渠道怎么看？
這是大家最關(guān)心的問題。在鄂州，目前患者主要通過兩種途徑進(jìn)行NGS檢測：一是依托本地大型三甲醫(yī)院的病理科或合作實(shí)驗(yàn)室，二是通過醫(yī)生推薦，由經(jīng)過認(rèn)證的第三方檢測機(jī)構(gòu)提供服務(wù)。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測的“廣度”和“深度”是主要決定因素。檢測幾十個基因的小套餐，費(fèi)用可能在幾千元；而覆蓋幾百個基因、包含TMB等分析的大套餐，費(fèi)用可能過萬。還有一點(diǎn)，現(xiàn)在很多檢測項(xiàng)目已逐步納入醫(yī)保，部分基因檢測項(xiàng)目在符合特定條件（如晚期肺癌）時可以報銷，這能大大減輕負(fù)擔(dān)。具體到個人花多少錢，一定要和主治醫(yī)生詳細(xì)溝通，根據(jù)病情需要和經(jīng)濟(jì)情況選擇最合適的檢測方案。
看懂報告，比拿到報告更重要
報告出來了，密密麻麻的數(shù)據(jù)怎么看？陽性結(jié)果，意味著檢測到了有臨床意義的基因突變，并且很可能有對應(yīng)的靶向藥物。這是好消息，為治療指明了方向。陰性結(jié)果，有兩種情況：一是確實(shí)沒有檢測到已知的、可用藥的突變；二是可能因?yàn)闃颖局心[瘤細(xì)胞含量不足等技術(shù)原因?qū)е隆凹訇幮浴薄Ｋ裕幮圆淮頉]希望，可能需要結(jié)合病理重新評估，或考慮更換樣本類型再測。最后提一嘴，這份報告一定要交給您的主治醫(yī)生，由他結(jié)合患者的整體情況（病理類型、分期、身體狀況等）來綜合解讀，制定最終的治療方案。患者和家屬千萬不要自己對著報告“對號入座”。
聊了這么多，希望把NGS檢測這件事講明白了一些。抗癌路上，信息清晰一分，心里的慌亂就少一分。任何檢測都只是工具，最終的目標(biāo)是和醫(yī)生一起，為親人找到那條最合適的路。如果還有不清楚的，下次復(fù)診時，帶著問題清單再來和醫(yī)生慢慢聊。
