你知道嗎，對(duì)于攜帶特定基因突變的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，使用領(lǐng)先代或第二代EGFR靶向藥，初始有效率可以達(dá)到70%以上。但遺憾的是，平均在10到14個(gè)月后，大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)耐藥。作為一名在腫瘤科工作了十年的醫(yī)生，我常常需要向患者解釋?zhuān)退幉坏扔跓o(wú)路可走，關(guān)鍵在于找到耐藥的原因。而T790M這個(gè)基因位點(diǎn)的突變，正是最常見(jiàn)、也最“幸運(yùn)”的耐藥原因之一。
靶向治療路上的“路障”與“鑰匙”：T790M檢測(cè)
T790M基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是一次在分子層面的“偵查”。它的核心原理，是尋找腫瘤細(xì)胞DNA上EGFR基因第790號(hào)氨基酸位點(diǎn)是否發(fā)生了“點(diǎn)突變”——原本應(yīng)該是蘇氨酸（T），被替換成了甲硫氨酸（M）。這個(gè)微小的改變，就像給鎖芯換了個(gè)零件，讓原來(lái)的鑰匙（領(lǐng)先/二代靶向藥）插不進(jìn)去，導(dǎo)致藥物失效。檢測(cè)的臨床意義重大，因?yàn)樗苯記Q定了后續(xù)的治療方向。如果檢測(cè)到T790M突變，意味著患者有很大機(jī)會(huì)可以使用第三代靶向藥，這是目前應(yīng)對(duì)此類(lèi)耐藥最標(biāo)準(zhǔn)、最有效的策略。
檢測(cè)報(bào)告上，我們主要看什么？
這項(xiàng)檢測(cè)的核心靶點(diǎn)就是EGFR基因的T790M位點(diǎn)。其實(shí)吧，現(xiàn)在主流的檢測(cè)方法，比如基于血液或組織樣本的高通量測(cè)序，往往不會(huì)只盯著這一個(gè)點(diǎn)。檢測(cè)報(bào)告通常會(huì)包含EGFR基因的多個(gè)關(guān)鍵外顯子（如18、19、20、21號(hào)外顯子），這樣能一次性看清初始突變（如19號(hào)外顯子缺失或L858R突變）和繼發(fā)突變（T790M）的全貌。你想啊，這有助于醫(yī)生更全面地評(píng)估腫瘤的基因狀態(tài)，為精準(zhǔn)治療提供更堅(jiān)實(shí)的依據(jù)。
誰(shuí)需要接受這項(xiàng)檢測(cè)？
主要適用于兩類(lèi)肺癌患者。領(lǐng)先類(lèi)，也是最主要的群體，就是正在服用領(lǐng)先代或第二代EGFR靶向藥（如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等）的患者，當(dāng)影像學(xué)檢查提示疾病出現(xiàn)明確進(jìn)展時(shí)。這是判斷是否為T(mén)790M耐藥的關(guān)鍵時(shí)機(jī)。第二類(lèi)，是部分初治的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，有極少比例會(huì)原發(fā)攜帶T790M突變，同步檢測(cè)有助于直接選擇最合適的初始治療方案。
從取樣到報(bào)告：檢測(cè)流程與樣本要求
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檢測(cè)流程通常始于臨床醫(yī)生的評(píng)估與申請(qǐng)。樣本主要有兩大類(lèi)：組織樣本和血液樣本。組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，通常通過(guò)再次穿刺活檢獲取進(jìn)展部位的腫瘤組織，結(jié)果最準(zhǔn)確。但對(duì)于一些無(wú)法進(jìn)行再次穿刺的患者，液體活檢——也就是抽取外周血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）——是一個(gè)非常好的補(bǔ)充選擇，它無(wú)創(chuàng)、便捷，能反映全身的腫瘤基因信息。樣本采集后，會(huì)冷鏈運(yùn)輸至有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)過(guò)DNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序和生物信息學(xué)分析，最終生成一份詳細(xì)的分子病理報(bào)告。整個(gè)過(guò)程一般需要7到14個(gè)工作日。
在七臺(tái)河進(jìn)行檢測(cè)的考量
在七臺(tái)河，患者通常可以通過(guò)本市大型綜合醫(yī)院的腫瘤科或呼吸內(nèi)科申請(qǐng)這項(xiàng)檢測(cè)。說(shuō)實(shí)話，本地醫(yī)院可能更多是負(fù)責(zé)樣本的采集和臨床送檢，檢測(cè)本身往往由醫(yī)院合作的、具備國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所完成。關(guān)于費(fèi)用，它受檢測(cè)方法（單點(diǎn)檢測(cè)還是多基因Panel測(cè)序）、樣本類(lèi)型以及是否納入醫(yī)保等因素影響，波動(dòng)范圍較大。患者可以直接咨詢(xún)主治醫(yī)生或醫(yī)院檢驗(yàn)科，獲取最準(zhǔn)確的當(dāng)前價(jià)格信息和醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策。選擇時(shí)，重點(diǎn)應(yīng)關(guān)注檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否具備合規(guī)的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)、使用的技術(shù)平臺(tái)是否先進(jìn)可靠，以及報(bào)告解讀是否有專(zhuān)業(yè)的分子病理醫(yī)生或團(tuán)隊(duì)支持。
讀懂報(bào)告：陽(yáng)性與陰性的不同道路
拿到報(bào)告后，解讀至關(guān)重要。如果T790M檢測(cè)結(jié)果為“陽(yáng)性”，這其實(shí)是一個(gè)有明確后續(xù)方案的信號(hào)。它證實(shí)了耐藥是由于T790M突變引起，患者有很大機(jī)會(huì)從第三代EGFR靶向藥（如奧希替尼）的治療中顯著獲益，重新控制病情。如果結(jié)果為“陰性”，則意味著耐藥可能由其他機(jī)制導(dǎo)致，比如c-MET擴(kuò)增、小細(xì)胞肺癌轉(zhuǎn)化等。這時(shí)，醫(yī)生就需要結(jié)合患者的全面情況，探討其他治療方案，如化療、抗血管生成治療或針對(duì)其他靶點(diǎn)的藥物。無(wú)論結(jié)果如何，每一次基因檢測(cè)都是為了照亮下一步的治療路徑，讓治療不再是盲目嘗試。
聊了這么多，核心就一點(diǎn)：面對(duì)靶向藥耐藥，別慌張，科學(xué)的工具能幫我們找到新的方向。和你的主治醫(yī)生好好溝通，根據(jù)具體情況決定是否以及如何進(jìn)行檢測(cè)，這才是最穩(wěn)妥的應(yīng)對(duì)之道。
