家里有肺癌病人，醫(yī)生讓做個(gè)EGFR基因檢測(cè)，在烏魯木齊到底要花多少錢？這是很多家屬最直接的問題。說實(shí)話，這錢花得值不值，關(guān)鍵得看檢測(cè)背后能帶來什么。今天，我就從一個(gè)腫瘤科醫(yī)生，同時(shí)也是患者家屬的角度，聊聊這件事。
EGFR檢測(cè)，不只是看個(gè)價(jià)格
你想啊，肺癌治療現(xiàn)在早就不是‘一刀切’了。EGFR基因檢測(cè)，說白了就是看看癌細(xì)胞上有沒有這個(gè)特定的‘靶子’。檢測(cè)原理不復(fù)雜，就是從腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞相關(guān)的DNA‘揪’出來，用精密的技術(shù)看看EGFR基因有沒有‘壞掉’——也就是突變。有突變，就意味著有靶子，后面就能用上精準(zhǔn)的靶向藥。這檢測(cè)的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)治療是走化療的老路，還是用上副作用小、效果好的靶向藥。
一張報(bào)告單，能看出哪些門道？
很多人以為EGFR檢測(cè)就查一個(gè)指標(biāo)，其實(shí)不然。一份規(guī)范的檢測(cè)報(bào)告，覆蓋的靶點(diǎn)可不少。最核心的當(dāng)然是經(jīng)典的敏感突變，比如19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R突變，這些是使用一代、二代靶向藥的‘通行證’。還有一點(diǎn)很重要，就是會(huì)檢測(cè)T790M這個(gè)位點(diǎn)，它是導(dǎo)致一代藥耐藥最常見的‘元兇’。另外，像20號(hào)外顯子插入突變等罕見靶點(diǎn)，現(xiàn)在好的檢測(cè)也會(huì)涵蓋。檢測(cè)范圍越廣，發(fā)現(xiàn)治療機(jī)會(huì)的可能性就越大。
誰該做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有肺癌患者都需要。目前，國內(nèi)外的診療指南都強(qiáng)烈推薦，對(duì)于確診的非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌患者，應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行EGFR基因檢測(cè)。還有一點(diǎn)，如果患者一開始沒測(cè)，或者用的是組織樣本沒測(cè)出來，但臨床高度懷疑，用血液（液體活檢）再測(cè)一次也很有必要。最后提一嘴，對(duì)于之前用過靶向藥，但效果不好或者又復(fù)發(fā)了的病人，重新檢測(cè)是必須的！這很可能找到耐藥的原因和新的治療靶點(diǎn)。
我經(jīng)手過一個(gè)病例，一位阿姨用一代靶向藥兩年后耐藥了，病情進(jìn)展，家里人都很絕望。后來我們建議她重新做了一次包含更多基因的檢測(cè)，結(jié)果在血液里發(fā)現(xiàn)了T790M突變。這下柳暗花明了，馬上換用對(duì)應(yīng)的三代靶向藥，病情又得到了長期控制，生活質(zhì)量很高。這個(gè)‘耐藥后重新檢測(cè)’的故事，恰恰說明了基因檢測(cè)不是一勞永逸的，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)才能抓住轉(zhuǎn)機(jī)。
檢測(cè)怎么做？要提供什么樣本？
烏魯木齊萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】烏魯木齊市天山區(qū)新華北路295號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
烏魯木齊正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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5、烏魯木齊萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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11、烏魯木齊萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生開具檢測(cè)申請(qǐng)單，然后由患者或家屬將樣本（手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織蠟塊、切片，或者抽10毫升左右的血）送到檢測(cè)機(jī)構(gòu)。樣本的要求挺關(guān)鍵的，組織樣本最好是新近取得的，包含足夠多的腫瘤細(xì)胞；血液樣本則需要在用藥前或停藥一段時(shí)間后抽取，避免干擾。之后就是等待，一般7-10個(gè)工作日能出結(jié)果。
在烏魯木齊做，要花多少錢？
這是大家最關(guān)心的。在烏魯木齊，目前能開展這項(xiàng)檢測(cè)的、有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)大概有那么幾家。費(fèi)用嘛，說實(shí)話，它不是一口價(jià)。檢測(cè)的價(jià)格浮動(dòng)，主要看你選擇檢測(cè)多少個(gè)基因、用組織還是血液、以及檢測(cè)技術(shù)的先進(jìn)程度。一個(gè)只包含幾個(gè)常見EGFR位點(diǎn)的檢測(cè)，和一個(gè)覆蓋幾十甚至上百個(gè)基因的大套餐，價(jià)格能差好幾倍。目前的市場(chǎng)行情，基礎(chǔ)的EGFR檢測(cè)大概在兩千到四千元這個(gè)區(qū)間。如果要做覆蓋基因更多、能發(fā)現(xiàn)罕見靶點(diǎn)甚至提示免疫治療療效的二代測(cè)序（NGS），費(fèi)用可能會(huì)上升到六千甚至更高。選擇的時(shí)候，別光圖便宜，一定要和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情階段和治療需求，選擇最適合的檢測(cè)項(xiàng)目，把錢花在刀刃上。
報(bào)告出來了，怎么看？
拿到報(bào)告，重點(diǎn)看‘檢測(cè)結(jié)果’和‘結(jié)論’。如果寫著‘EGFR基因突變（陽性）’，并明確了具體突變類型（比如19-del），那太好了，意味著有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此制定方案。如果是‘未檢測(cè)到EGFR基因突變（陰性）’，也別立刻灰心。陰性只說明對(duì)現(xiàn)有的EGFR靶向藥可能不敏感，但不代表無藥可用。醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)一步檢測(cè)其他靶點(diǎn)，如ALK、ROS1等，或者考慮化療、免疫治療等其他手段。說白了，檢測(cè)結(jié)果是給醫(yī)生一張精準(zhǔn)的作戰(zhàn)地圖，陽性是找到了明確的攻擊點(diǎn)，陰性則是排除了一個(gè)方向，需要探索其他路徑。
基因檢測(cè)是現(xiàn)代肺癌治療的‘眼睛’，它的價(jià)值遠(yuǎn)超過紙面上的價(jià)格。在烏魯木齊做選擇，多和醫(yī)生聊，了解清楚檢測(cè)的范圍和目的，比單純比較價(jià)格更重要。希望每個(gè)家庭都能找到最清晰的那條路。
