“醫(yī)生說(shuō)我媽這個(gè)乳腺癌，優(yōu)質(zhì)做個(gè)MSI檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？做了有啥用？” 這是我陪母親在亳州看病時(shí)，腦子里冒出的領(lǐng)先個(gè)問(wèn)題。相信很多家屬都和我一樣，面對(duì)陌生的醫(yī)學(xué)名詞，既焦慮又迷茫。說(shuō)實(shí)話(huà)，我后來(lái)才明白，這個(gè)檢測(cè)對(duì)治療方案的選擇，可能起到關(guān)鍵作用。
MSI檢測(cè)：揪出細(xì)胞里的“抄寫(xiě)錯(cuò)誤”
MSI，中文叫微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。你可以把它想象成我們細(xì)胞里有一套非常精密的“復(fù)制粘貼”系統(tǒng)，負(fù)責(zé)在細(xì)胞分裂時(shí)準(zhǔn)確復(fù)制DNA。這套系統(tǒng)里有個(gè)叫“錯(cuò)配修復(fù)”的“質(zhì)檢員”。如果質(zhì)檢員罷工了（功能缺陷），DNA復(fù)制時(shí)就會(huì)錯(cuò)誤百出，出現(xiàn)很多“抄寫(xiě)錯(cuò)誤”，微衛(wèi)星序列的長(zhǎng)度就會(huì)變得不穩(wěn)定，這就是MSI。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)對(duì)比腫瘤細(xì)胞和正常細(xì)胞的DNA，看看這些“微衛(wèi)星”標(biāo)志物有沒(méi)有長(zhǎng)短不一、亂七八糟的情況。它的臨床意義可大了，說(shuō)白了，MSI狀態(tài)是一個(gè)重要的分子標(biāo)志物，能指導(dǎo)用藥、預(yù)測(cè)療效，甚至關(guān)系到家屬的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)盯住哪些“靶點(diǎn)”？
MSI檢測(cè)不是漫無(wú)目的地找，它有一套國(guó)際公認(rèn)的“靶點(diǎn)”面板，通常是檢測(cè)5個(gè)特定的微衛(wèi)星位點(diǎn)。你想啊，就像檢查五個(gè)關(guān)鍵位置的鎖有沒(méi)有壞一樣。如果這5個(gè)位點(diǎn)里，有2個(gè)或以上出現(xiàn)不穩(wěn)定，就判定為MSI-H（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定）；只有1個(gè)不穩(wěn)定，是MSI-L（低度不穩(wěn)定）；一個(gè)都沒(méi)有，就是MSS（微衛(wèi)星穩(wěn)定）。目前通用的檢測(cè)面板，比如NR-27、NR-24等，核心就是這些位點(diǎn)。
哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有腫瘤患者都需要做。目前，結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌是MSI檢測(cè)最明確、最常規(guī)的適應(yīng)癥。對(duì)于胃癌、小腸癌、胰腺癌等，指南也推薦檢測(cè)。像我家這種情況——乳腺癌，其實(shí)屬于新興的研究領(lǐng)域。越來(lái)越多的證據(jù)表明，一部分乳腺癌患者也能從MSI檢測(cè)中獲益，特別是那些有特殊家族史，或者病理特征提示可能性的患者。醫(yī)生建議我們做，主要是為了全面評(píng)估，看看有沒(méi)有機(jī)會(huì)用到免疫治療這類(lèi)新武器。還有一點(diǎn)，如果患者年紀(jì)比較輕，或者家族里有多人患癌，做這個(gè)檢測(cè)也能為家人提供一些遺傳風(fēng)險(xiǎn)線(xiàn)索。
檢測(cè)怎么做？要準(zhǔn)備什么樣本？
亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
亳州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交215路至仙翁路藿香路站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市譙城區(qū)湯王大道499號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至湯王大道南站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交215路至仙翁路藿香路站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市譙城區(qū)湯王大道499號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至湯王大道南站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)
5、亳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安徽省亳州市仙翁路697號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交215路至仙翁路藿香路站
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程其實(shí)不復(fù)雜。核心是需要兩樣?xùn)|西：腫瘤組織和正常的對(duì)照組織。腫瘤組織通常來(lái)自手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本，或者穿刺活檢取得的小塊組織。正常組織一般用血液樣本（白細(xì)胞里的DNA）就行。樣本準(zhǔn)備好后，送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室，技術(shù)人員會(huì)從這些樣本中提取DNA，然后用PCR或者二代測(cè)序這些技術(shù)，去分析那幾個(gè)特定的微衛(wèi)星位點(diǎn)。整個(gè)過(guò)程，患者只需要配合提供樣本，剩下的就是等待報(bào)告。樣本質(zhì)量很關(guān)鍵，所以一定要和主治醫(yī)生及病理科溝通好。
在亳州做檢測(cè)，要去哪兒？大概多少錢(qián)？
這是很實(shí)際的問(wèn)題。在亳州，MSI檢測(cè)通常不是醫(yī)院檢驗(yàn)科自己能做的常規(guī)項(xiàng)目，它屬于分子病理檢測(cè)范疇。一般來(lái)說(shuō)，大型三甲醫(yī)院的病理科，或者與醫(yī)院有合作關(guān)系的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，會(huì)開(kāi)展這項(xiàng)業(yè)務(wù)。具體在哪里做，優(yōu)質(zhì)聽(tīng)從主治醫(yī)生的推薦和安排，他們最了解哪些機(jī)構(gòu)的檢測(cè)資質(zhì)和結(jié)果是被廣泛認(rèn)可的。關(guān)于費(fèi)用，說(shuō)實(shí)話(huà)，它受檢測(cè)方法（PCR法還是測(cè)序法）、檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)量、以及機(jī)構(gòu)定價(jià)策略影響，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。整體來(lái)說(shuō)，這是一項(xiàng)自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保通常不報(bào)銷(xiāo)，費(fèi)用從一千多元到三四千元都有可能。在做決定前，直接向提供檢測(cè)服務(wù)的機(jī)構(gòu)咨詢(xún)清楚最終價(jià)格，是最穩(wěn)妥的。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性意味著啥？
拿到報(bào)告，最緊張的就是看結(jié)果了。如果結(jié)果是MSI-H（陽(yáng)性），這其實(shí)是一個(gè)“好消息”。它意味著腫瘤細(xì)胞里“質(zhì)檢員”失靈了，錯(cuò)誤累積多，這類(lèi)腫瘤更容易被我們自身的免疫系統(tǒng)識(shí)別并攻擊。因此，MSI-H的患者對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑（PD-1/PD-L1抑制劑）這類(lèi)免疫藥物，效果往往特別好，甚至可能是“特效藥”。這為我母親的治療打開(kāi)了一扇新的大門(mén)。如果結(jié)果是MSS或MSI-L（陰性），那意味著腫瘤的微衛(wèi)星是穩(wěn)定的，對(duì)上述免疫治療單藥可能不敏感，醫(yī)生就需要重點(diǎn)考慮化療、靶向治療等其他方案。其實(shí)吧，無(wú)論結(jié)果如何，這份報(bào)告都提供了寶貴的分子層面的信息，讓治療從“大海撈針”變得更“有的放矢”。
陪母親走完這段路，我深深感到，現(xiàn)代癌癥治療已經(jīng)進(jìn)入了“精準(zhǔn)時(shí)代”。像MSI檢測(cè)這樣的工具，就像給醫(yī)生裝上了“導(dǎo)航儀”。在亳州，相關(guān)的檢測(cè)資源正在逐步完善。作為家屬，我們能做的就是多了解、多溝通，配合醫(yī)生選擇最合適的“武器”。希望我家的這點(diǎn)經(jīng)歷和了解的信息，能給你帶來(lái)一些參考。
