很多肺癌患者和家屬都聽(tīng)過(guò)“靶向藥耐藥”這個(gè)詞，但不少人存在一個(gè)誤解：一旦吃靶向藥沒(méi)效果了，就只能換回化療。其實(shí)吧，事情遠(yuǎn)沒(méi)這么簡(jiǎn)單。耐藥背后，往往藏著腫瘤細(xì)胞的“新把戲”，而揪出這個(gè)把戲的關(guān)鍵，就是基因檢測(cè)。今天，我們就來(lái)聊聊肺癌靶向治療耐藥后一個(gè)至關(guān)重要的檢測(cè)——T790M突變檢測(cè)。
耐藥后的“偵察兵”：T790M檢測(cè)是什么
T790M突變檢測(cè)，說(shuō)白了，就是針對(duì)服用領(lǐng)先代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼等）后出現(xiàn)耐藥的肺癌患者，進(jìn)行的一次精準(zhǔn)“偵察”。它的原理，是通過(guò)檢測(cè)腫瘤組織或血液中癌細(xì)胞釋放的DNA，看EGFR基因上是否出現(xiàn)了一個(gè)特定的“叛變”位點(diǎn)——第790號(hào)氨基酸從蘇氨酸（T）變成了蛋氨酸（M）。這個(gè)小小的改變，就像給腫瘤細(xì)胞加裝了一副“盾牌”，讓原本有效的靶向藥再也打不進(jìn)去，從而導(dǎo)致治療失敗。因此，檢測(cè)出這個(gè)突變，具有重大的臨床意義：它直接指向了第三代EGFR靶向藥（如奧希替尼）的有效性，為患者打開(kāi)了后續(xù)精準(zhǔn)治療的大門。
檢測(cè)到底在找什么
這項(xiàng)檢測(cè)的核心靶點(diǎn)，就是EGFR基因的T790M點(diǎn)突變。你想啊，EGFR是驅(qū)動(dòng)肺癌生長(zhǎng)的關(guān)鍵“油門”，領(lǐng)先代藥能把它堵住。但腫瘤很狡猾，它在“油門踏板”旁邊（即790號(hào)位點(diǎn)）做了點(diǎn)手腳，讓領(lǐng)先代藥失效了。T790M檢測(cè)，就是專門去查找這個(gè)“手腳”有沒(méi)有做。大部分檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)采用高靈敏度的技術(shù)，比如ARMS-PCR或者數(shù)字PCR，甚至下一代測(cè)序（NGS）。NGS技術(shù)不僅能揪出T790M，還能順帶看看有沒(méi)有其他可能導(dǎo)致耐藥的基因突變，提供的信息更全面。
誰(shuí)該考慮做這個(gè)檢測(cè)
并不是所有肺癌患者都需要做。主要適用于那些最初診斷為EGFR敏感突變（如19號(hào)外顯子缺失或21號(hào)L858R突變），并接受了領(lǐng)先代或第二代EGFR靶向藥治療，起初有效但后來(lái)出現(xiàn)疾病進(jìn)展的患者。當(dāng)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤又長(zhǎng)大了，或者出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶，這時(shí)候，臨床醫(yī)生通常會(huì)強(qiáng)烈建議進(jìn)行T790M突變檢測(cè)，以明確耐藥原因，指導(dǎo)下一步用藥。說(shuō)實(shí)話，這是當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)治療路徑中非常關(guān)鍵的一環(huán)，直接決定了后續(xù)能否用上更精準(zhǔn)的第三代藥物。
檢測(cè)流程與樣本要求
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檢測(cè)流程其實(shí)不復(fù)雜。領(lǐng)先步是獲取檢測(cè)樣本。傳統(tǒng)且公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)樣本是腫瘤組織，通過(guò)再次穿刺活檢或手術(shù)獲取。這對(duì)患者有一定創(chuàng)傷，而且有些病灶位置不好穿刺。好在，現(xiàn)在有了更便捷的“液體活檢”選項(xiàng)，即抽取外周血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。血液檢測(cè)創(chuàng)傷小，能反復(fù)進(jìn)行，特別適合無(wú)法獲取組織或想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。樣本采集后，會(huì)冷鏈運(yùn)輸?shù)接匈Y質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。在實(shí)驗(yàn)室里，技術(shù)人員會(huì)從樣本中提取DNA，然后用前面提到的那些高精尖技術(shù)進(jìn)行分析，最終生成檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，從送檢到出報(bào)告，通常需要一到兩周時(shí)間。
在伊春如何安排檢測(cè)及費(fèi)用
在伊春地區(qū)，患者通常無(wú)法直接在本地完成復(fù)雜的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)。常規(guī)路徑是通過(guò)伊春本地的三甲醫(yī)院（如伊春市領(lǐng)先醫(yī)院）或腫瘤?？漆t(yī)院的臨床醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者情況，推薦并聯(lián)系有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。樣本在伊春本地采集后，會(huì)寄送到這些機(jī)構(gòu)設(shè)在外地的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。說(shuō)到費(fèi)用，這是大家非常關(guān)心的。T790M單項(xiàng)檢測(cè)的費(fèi)用，根據(jù)所用技術(shù)（PCR法或NGS法）和是否納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，差異較大。目前，部分檢測(cè)項(xiàng)目已納入醫(yī)保，但報(bào)銷比例和條件因地而異?？傮w費(fèi)用區(qū)間可能在數(shù)千元不等。最準(zhǔn)確的做法，是咨詢您的主治醫(yī)生，了解當(dāng)前合作檢測(cè)機(jī)構(gòu)的收費(fèi)政策、醫(yī)保報(bào)銷情況以及是否有相關(guān)的患者援助項(xiàng)目。千萬(wàn)不要自行尋找沒(méi)有醫(yī)療資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
看懂報(bào)告：陽(yáng)性陰性意味著什么
拿到報(bào)告后，解讀至關(guān)重要。如果結(jié)果是“T790M突變陽(yáng)性”，這是一個(gè)非常明確的“行動(dòng)信號(hào)”。它意味著耐藥的主要原因就是T790M突變，患者有很大概率能從第三代EGFR靶向藥的治療中獲益。這時(shí)，醫(yī)生通常會(huì)建議換用奧希替尼等三代藥物。如果結(jié)果是“陰性”，也別輕易灰心。陰性可能代表耐藥由其他機(jī)制引起，比如c-MET擴(kuò)增、HER2突變，或者轉(zhuǎn)變?yōu)樾〖?xì)胞肺癌等。這時(shí)，醫(yī)生可能需要建議再次活檢，或通過(guò)更全面的NGS檢測(cè)來(lái)尋找其他耐藥靶點(diǎn)，從而制定新的治療方案。還有一點(diǎn)，血液檢測(cè)存在“假陰性”的可能，因?yàn)檠褐衏tDNA量太少可能測(cè)不到。所以，血液檢測(cè)陰性時(shí)，如果條件允許，醫(yī)生仍可能建議嘗試組織活檢來(lái)最終確認(rèn)。
檢測(cè)，本質(zhì)上是為治療決策尋找證據(jù)。面對(duì)耐藥，盲目換藥不可取，精準(zhǔn)偵察才是上策。希望這篇文章能幫你理清思路，在需要時(shí)，能和您的醫(yī)生更順暢地溝通下一步該怎么走。今天就聊到這，祝大家治療順利。
