“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，是不是做個(gè)基因檢測(cè)就能用了？”在腫瘤科門(mén)診，這是我最常被問(wèn)到的問(wèn)題之一。說(shuō)實(shí)話(huà)，靶向治療確實(shí)是腫瘤治療的一大進(jìn)步，但它并非“萬(wàn)能鑰匙”，而基因檢測(cè)就是找到匹配“鑰匙孔”的關(guān)鍵一步。今天，我就以一名腫瘤科醫(yī)生的視角，跟大家聊聊大連地區(qū)靶向藥基因檢測(cè)的那些事。
基因檢測(cè)：給腫瘤做個(gè)“身份鑒定”
你想啊，同樣是肺癌，為什么有的患者用靶向藥效果奇佳，有的卻毫無(wú)反應(yīng)？根本原因在于腫瘤細(xì)胞內(nèi)部的基因“驅(qū)動(dòng)”不同。靶向藥基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是通過(guò)檢測(cè)腫瘤組織或血液中特定的基因變異，來(lái)搞清楚這個(gè)腫瘤的“分子身份”。它的原理是基于精準(zhǔn)的分子生物學(xué)技術(shù)，比如PCR、二代測(cè)序（NGS），去尋找那些已知的、與靶向藥物療效直接相關(guān)的基因“靶點(diǎn)”。臨床意義巨大，它能直接告訴我們，哪種靶向藥對(duì)這個(gè)患者很可能有效，從而避免無(wú)效治療，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)打擊”。
檢測(cè)清單：主要看哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)？
這個(gè)檢測(cè)不是漫無(wú)目的的，它有明確的“通緝名單”。目前，針對(duì)肺癌，EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E等是必檢的核心靶點(diǎn)；腸癌則重點(diǎn)關(guān)注KRAS、NRAS、BRAF及微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）；乳腺癌的HER2、PIK3CA；還有像NTRK融合這種罕見(jiàn)的“鉆石”靶點(diǎn)也在檢測(cè)范圍內(nèi)。檢測(cè)的指標(biāo)越來(lái)越豐富，從單個(gè)熱點(diǎn)變異到幾十甚至上百個(gè)基因的套餐都有，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的癌種和病情階段來(lái)推薦合適的檢測(cè)范圍。
誰(shuí)需要做？這幾類(lèi)患者是重點(diǎn)人群
并不是所有腫瘤患者都需要立刻做。一般來(lái)說(shuō)，以下幾類(lèi)患者是重點(diǎn)考慮對(duì)象：首先是初治的晚期非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等常見(jiàn)實(shí)體瘤患者，檢測(cè)是為了尋找一線(xiàn)靶向治療機(jī)會(huì)；其次是經(jīng)過(guò)傳統(tǒng)放化療后疾病進(jìn)展的患者，檢測(cè)是為了尋找后續(xù)的靶向治療路徑；還有一部分罕見(jiàn)腫瘤或難以確診的腫瘤患者，基因檢測(cè)有時(shí)能輔助診斷和指導(dǎo)治療。其實(shí)吧，具體到個(gè)人是否需要做、何時(shí)做，一定要和您的主治醫(yī)生充分溝通后決定。
怎么做檢測(cè)？流程與樣本要求
大連萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】遼寧省大連市中山區(qū)濱海中路29號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
大連正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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2、大連萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】遼寧省大連市中山區(qū)大眾街20號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
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流程并不復(fù)雜。通常由臨床醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后就需要獲取檢測(cè)樣本。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，來(lái)自手術(shù)切除或穿刺活檢的病理蠟塊或切片，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。對(duì)于無(wú)法獲取組織或組織樣本不足的患者，液體活檢（抽血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA）是一個(gè)很好的補(bǔ)充或替代選擇，它無(wú)創(chuàng)、方便，能反映全身的腫瘤基因信息。樣本采集后，會(huì)由專(zhuān)業(yè)人員送往有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要一到兩周出結(jié)果。
在大連做檢測(cè)：地點(diǎn)與費(fèi)用概況
在大連，這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)比較普及。主要的開(kāi)展機(jī)構(gòu)集中在大型三甲醫(yī)院的病理科、中心實(shí)驗(yàn)室，或者與醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所?；颊咄ǔ２恍枰约罕疾▽ふ?，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)醫(yī)院合作的檢測(cè)平臺(tái)給出推薦。費(fèi)用方面，差異比較大，主要取決于檢測(cè)基因的數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。單個(gè)或幾個(gè)基因的檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較低，而覆蓋幾十上百個(gè)基因的大Panel（套餐）費(fèi)用則較高，通常需要數(shù)千元至上萬(wàn)元不等。部分檢測(cè)項(xiàng)目可能已納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，具體政策可以咨詢(xún)醫(yī)院醫(yī)保部門(mén)。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性意味著什么
拿到報(bào)告后，最關(guān)鍵的一步是交給您的主治醫(yī)生解讀。報(bào)告上如果針對(duì)某個(gè)靶點(diǎn)顯示“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，就意味著患者的腫瘤存在這個(gè)靶點(diǎn)，對(duì)應(yīng)的靶向藥很可能有效，這是使用靶向治療的直接依據(jù)。如果顯示“陰性”或“未檢測(cè)到突變”，則意味著現(xiàn)有常規(guī)靶向藥可能不適合，醫(yī)生需要為您制定其他治療方案，比如化療或免疫治療。還有一點(diǎn)很重要，報(bào)告有時(shí)會(huì)提示一些意義未明的變異或目前尚無(wú)對(duì)應(yīng)藥物的靶點(diǎn)，這些信息對(duì)未來(lái)治療也有參考價(jià)值。最后提一嘴，基因檢測(cè)結(jié)果是重要的路標(biāo)，但絕不是專(zhuān)業(yè)的導(dǎo)航，患者的整體身體狀況、既往治療史等因素，醫(yī)生都會(huì)綜合考量。
希望這篇文章能幫你撥開(kāi)一些迷霧，對(duì)靶向藥基因檢測(cè)有個(gè)清晰的認(rèn)識(shí)?？拱┞飞希畔⒚鞔_一分，心里的底氣就多一分。具體到個(gè)人該如何選擇，記得多和你的主治醫(yī)生聊聊，他們是最了解你病情的人。
