我表舅確診肺癌那會(huì)兒，全家人都急瘋了。醫(yī)生建議做基因檢測(cè)，再?zèng)Q定用不用靶向藥。我領(lǐng)先反應(yīng)是：這不就是多花錢的檢查嗎？靶向藥那么有名，直接吃不就行了？后來(lái)我才明白，這個(gè)想法差點(diǎn)耽誤了大事。
別以為基因檢測(cè)是花冤枉錢，它其實(shí)是精準(zhǔn)治療的“導(dǎo)航儀”
說(shuō)實(shí)話，EGFR基因檢測(cè)，真不是醫(yī)院想多收費(fèi)。你可以把它想象成給肺癌細(xì)胞做一次“身份普查”。我們身體里正常的細(xì)胞和癌細(xì)胞，基因長(zhǎng)得不一樣。這個(gè)檢測(cè)，就是用高科技手段，從你的腫瘤組織或者血液里，找出癌細(xì)胞特有的那個(gè)叫“EGFR”的基因，看看它有沒(méi)有“壞掉”——也就是發(fā)生突變。如果它“壞”了，就會(huì)瞎指揮細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)。檢測(cè)的意義就在這兒：只有確認(rèn)了這個(gè)靶點(diǎn)存在，用對(duì)應(yīng)的靶向藥去“狙擊”它，才能藥到病除。不然，上萬(wàn)塊錢一盒的藥吃下去，可能一點(diǎn)用都沒(méi)有，那才是真正的浪費(fèi)和耽誤。
一次檢測(cè)，看的可不只一個(gè)“壞分子”
你想啊，基因突變也分很多種類型。常見(jiàn)的EGFR突變就有好幾種，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這叫“敏感突變”，是靶向藥的“頭號(hào)目標(biāo)”。但還有像T790M這種，是吃了領(lǐng)先代靶向藥之后可能產(chǎn)生的“耐藥突變”。現(xiàn)在技術(shù)先進(jìn)了，一次檢測(cè)往往能同時(shí)把幾十個(gè)甚至上百個(gè)相關(guān)的基因位點(diǎn)都掃一遍。除了EGFR，可能還包括ALK、ROS1這些同樣有靶向藥可用的重要靶點(diǎn)。說(shuō)白了，就是一份錢，辦好幾件事，為后續(xù)整個(gè)治療路線圖打好基礎(chǔ)。
不是所有肺癌患者都需要做，這幾類人尤其必要
其實(shí)吧，醫(yī)生推薦做，是有依據(jù)的。最需要做EGFR基因檢測(cè)的，是那些被診斷為“非小細(xì)胞肺癌”的患者，特別是肺腺癌。還有，從不吸煙的女性患者，出現(xiàn)這種突變的概率相對(duì)更高一些。如果患者已經(jīng)晚期，或者手術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，為了找到有效的治療方向，這個(gè)檢測(cè)幾乎就是必選項(xiàng)。當(dāng)然，最終要不要做，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況，給出最專業(yè)的建議。
檢測(cè)怎么操作？需要提供什么樣本？
莆田萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】莆田市城廂區(qū)龍橋街道荔城中大道1894號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
莆田正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜。通常有兩種方式：一種是“金標(biāo)準(zhǔn)”，用手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的腫瘤組織切片去做，結(jié)果最準(zhǔn)。另一種是抽血，也就是“液體活檢”，通過(guò)檢測(cè)血液里微量的腫瘤DNA來(lái)發(fā)現(xiàn)突變，這種方式無(wú)創(chuàng)，適合取不到組織或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。樣本送到實(shí)驗(yàn)室后，技術(shù)人員會(huì)用像ARMS-PCR、二代測(cè)序這些方法進(jìn)行精密分析。從送檢到出報(bào)告，一般需要一到兩周時(shí)間。
在莆田做這個(gè)檢測(cè)，去哪兒以及要花多少錢
說(shuō)到這個(gè)，莆田本地的三甲醫(yī)院腫瘤科或者呼吸內(nèi)科，通常都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)，或者有合作的第三方檢驗(yàn)中心?；颊卟挥门苓h(yuǎn)，在本地醫(yī)院就能完成采樣和送檢。費(fèi)用是大家最關(guān)心的。這個(gè)價(jià)格不是固定的，它跟檢測(cè)的技術(shù)方法、覆蓋的基因數(shù)量有很大關(guān)系。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)，費(fèi)用大概在幾千元；如果用上能測(cè)幾百個(gè)基因的二代測(cè)序，費(fèi)用就會(huì)更高，可能達(dá)到上萬(wàn)元。醫(yī)保能報(bào)銷一部分，但具體政策得咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門。還有一點(diǎn)，不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)的定價(jià)也會(huì)有差異。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性到底說(shuō)明了啥？
最后提一嘴，報(bào)告解讀一定要交給醫(yī)生。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，找到了特定的EGFR敏感突變，那真是個(gè)好消息！這意味著患者有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，能有效控制腫瘤，副作用通常也比化療小。如果結(jié)果是“陰性”，沒(méi)找到常見(jiàn)的敏感突變，也別灰心。這不代表無(wú)藥可醫(yī)，只是意味著EGFR靶向藥可能不適合，醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)而考慮化療、免疫治療或者其他靶點(diǎn)的靶向藥等方案。基因檢測(cè)的結(jié)果，就是給醫(yī)生一張精準(zhǔn)的作戰(zhàn)地圖。
我表舅后來(lái)檢測(cè)出了突變，用上了靶向藥，病情控制得挺穩(wěn)定。這段經(jīng)歷讓我懂了，現(xiàn)代治癌，真不能靠蒙，科學(xué)檢測(cè)才是對(duì)家人最大的負(fù)責(zé)。希望這些信息，能幫到有需要的人。
