最近在病友群里，總看到有襄陽的朋友在問，BRCA基因檢測到底要花多少錢？說實話，我當初陪家人抗癌時，也為這事兒跑過、問過、糾結(jié)過。今天，我就從一個過來人家屬的角度，跟大家聊聊襄陽做這個檢測的那些事兒。

BRCA基因檢測，到底查的是什么？

其實吧，BRCA基因不是什么外來物，它就是我們每個人身體里都有的“守護基因”，專門負責修復細胞損傷，防止細胞亂長。你想啊，要是這個“守護神”自己出了故障（也就是發(fā)生了有害突變），那它看管細胞增殖修復的能力就大打折扣了，患乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的風險就會顯著升高。檢測的原理，就是通過抽血或者取一點腫瘤組織，用高通量測序這些技術(shù)，把BRCA1和BRCA2這兩個主要基因的“代碼”仔細讀一遍，看看有沒有關(guān)鍵的“錯別字”。它的臨床意義太大了，不僅能評估遺傳風險，指導家人預防，更重要的是，對于已經(jīng)患癌的病人，它能直接指導用藥！比如，一旦檢測出BRCA突變，就可能用上一類叫“PARP抑制劑”的靶向藥，這藥對于帶有這種突變的癌細胞，效果往往特別好。

一份報告，能告訴我們哪些信息？

你可能會覺得，不就是查兩個基因嘛。其實不然。現(xiàn)在正規(guī)的BRCA基因檢測，查的可是這兩個基因的全長序列，任何一點可能有害的突變都逃不過。報告里會詳細列出檢測到的所有基因變異，并且會重點標注那些已知的、與癌癥高風險明確相關(guān)的致病性突變。還有一點，有些檢測套餐還會包含其他與遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，提供更全面的風險評估。說白了，這份報告就像一份關(guān)于你基因“防火墻”的詳細體檢單。

什么樣的人，該考慮做這個檢測？

這個問題很關(guān)鍵，不是人人都需要做。從我了解的情況看，以下幾類朋友需要特別關(guān)注：首先是本人罹患了乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或者前列腺癌的患者，尤其是發(fā)病年齡比較早的；其次，是家族里有好幾位親屬都得了這些癌癥，特別是直系親屬；還有，就是同一人先后患上兩種或以上這些癌癥的情況。最后提一嘴，如果家族里已經(jīng)有成員查出了BRCA基因突變，那么其近親（比如姐妹、女兒）進行檢測來明確自己是否攜帶，就非常有必要了，這關(guān)系到后續(xù)的主動監(jiān)測和預防。

檢測流程不復雜，關(guān)鍵在樣本

襄陽萬核醫(yī)學基因檢測中心

【地址】襄陽市襄城區(qū)西街12號（支持上門采樣服務(wù)）

【時間】周一至周日 8:00-18:00

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【地址】襄陽市襄城區(qū)西街12號（支持上門采樣服務(wù)）

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【地址】襄陽市襄城區(qū)建錦路12號（當天出結(jié)果需提前預約）

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4、襄陽萬核醫(yī)學基因檢測中心

【地址】襄陽市樊城區(qū)樊城區(qū)清河路39-18號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

【交通】乘坐公交38路至清河路站

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【地址】襄陽市襄州區(qū)張灣鎮(zhèn)春園東路特31號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

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【地址】襄陽市襄城區(qū)建錦路12號（如需辦理請?zhí)崆邦A約）

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【地址】襄陽市襄州區(qū)張灣鎮(zhèn)春園東路特31號（當天出結(jié)果需提前預約）

【交通】乘坐公交516路至春園東路站

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流程上，其實挺簡單的。通常是醫(yī)生評估認為有必要后，開檢測申請。然后就是采集樣本，最常見的是抽一管外周血（大概5-10毫升），用血液里的白細胞來提取DNA做檢測。對于已經(jīng)手術(shù)切除腫瘤的患者，用保存的腫瘤組織蠟塊（FFPE樣本）也可以，有時甚至能提供更直接的信息。樣本采集后，由機構(gòu)送到專業(yè)的實驗室進行分析，一般需要兩三周左右出報告。整個過程，患者需要做的就是配合采樣和等待。

在襄陽做，要花多少錢？

大家最關(guān)心的費用問題來了。在襄陽，目前了解到有三類機構(gòu)可以提供這項檢測：大型三甲醫(yī)院的院內(nèi)實驗室或合作檢測中心、專業(yè)的第三方醫(yī)學檢驗所、以及一些全國連鎖的基因檢測公司在襄陽的采樣點。費用嘛，說實話，波動挺大的，主要看檢測的范圍和深度。如果只檢測BRCA1/2兩個基因的常見熱點突變，費用可能會低一些，大概在兩千到四千元這個區(qū)間。但更主流、更推薦的是做BRCA1/2基因的全外顯子測序，甚至包含更多相關(guān)基因的套餐，費用通常在三千到六千元不等。具體價格，真的需要你帶著醫(yī)生的申請單，去具體機構(gòu)咨詢，因為不同的技術(shù)平臺、服務(wù)內(nèi)容（比如是否包含遺傳咨詢）都會影響最終報價。醫(yī)保報銷方面，目前大部分地區(qū)還是自費項目，但有些地方已經(jīng)開始探索將部分患者的檢測費用納入醫(yī)保或大病保險，這個可以詳細咨詢當?shù)氐尼t(yī)保政策。

報告出來了，怎么看懂它？

拿到報告，千萬別自己瞎琢磨，一定要找開單的醫(yī)生或者專業(yè)的遺傳咨詢師解讀！如果是“陽性結(jié)果”，意味著檢測到了明確的致病性突變。這對患者本人來說，可能意味著能從PARP抑制劑這類靶向藥中獲益，多了一個強有力的治療選擇。我身邊就有個真實的例子，一位卵巢癌阿姨，化療耐藥后幾乎絕望，后來做了基因檢測發(fā)現(xiàn)BRCA突變，用上靶向藥后，病情穩(wěn)定了很長時間。而對于家屬來說，陽性結(jié)果是一個重要的預警信號，提示血緣親屬需要評估自身風險，考慮進行預防性篩查甚至預防性措施。如果是“陰性結(jié)果”，也分兩種情況：一種是“真陰性”，說明在檢測范圍內(nèi)沒發(fā)現(xiàn)致病突變，患這些遺傳性癌癥的風險回歸到普通人群水平，對家屬也是個寬慰；另一種是“意義未明的變異”，就是發(fā)現(xiàn)了一個變化，但目前科學上還不清楚它到底有沒有害，這種情況需要結(jié)合家族史綜合判斷，并關(guān)注未來的研究進展。

聊了這么多，希望這些信息能幫到正在為這件事奔波的你。抗癌路上，每一步選擇都不容易，了解清楚，是為了更好地和醫(yī)生并肩作戰(zhàn)。基因檢測只是一個工具，關(guān)鍵是怎么用好它帶來的信息。祝大家都順順利利的。