“醫(yī)生，我聽說(shuō)現(xiàn)在有個(gè)抽血就能查腫瘤的技術(shù)，不用再挨一刀取組織了，咱們資陽(yáng)能做嗎？” 在門診，我經(jīng)常遇到像李女士這樣的患者來(lái)咨詢。她是一位乳腺癌術(shù)后三年的患者，最近復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物升高，正為要不要再做一次穿刺活檢而焦慮。說(shuō)實(shí)話，這種“液體活檢”新技術(shù)，確實(shí)為很多患者提供了新選擇。
液體活檢到底是什么？
說(shuō)白了，它就是通過(guò)分析我們血液里那些從腫瘤組織脫落下來(lái)的“蛛絲馬跡”，來(lái)了解腫瘤信息的一種檢測(cè)方法。你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)過(guò)程中，會(huì)把自己的DNA片段、整個(gè)細(xì)胞甚至一些外泌體“扔”到血液里。液體活檢就是利用高通量測(cè)序這些技術(shù)，從一管血里把這些極其微量的信息捕捉并放大分析。它的核心臨床意義在于“無(wú)創(chuàng)”和“動(dòng)態(tài)”。不用反復(fù)穿刺，就能評(píng)估腫瘤基因突變、監(jiān)測(cè)療效、發(fā)現(xiàn)早期耐藥，甚至用于高危人群的早期篩查。對(duì)于像李女士這樣需要長(zhǎng)期隨訪的患者，或者身體條件無(wú)法承受組織活檢的患者，價(jià)值非常大。
一管血能查出哪些關(guān)鍵信息？
很多人以為抽血查腫瘤就是查那幾個(gè)傳統(tǒng)的“腫瘤標(biāo)志物”，其實(shí)液體活檢的維度豐富得多。目前主要盯緊幾類靶點(diǎn)：循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA），這是檢測(cè)的“主力軍”，能發(fā)現(xiàn)比如肺癌的EGFR、乳腺癌的PIK3CA等驅(qū)動(dòng)基因突變，直接指導(dǎo)靶向藥使用；還有循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC），數(shù)一數(shù)血液里還有多少“活的”癌細(xì)胞，有助于判斷預(yù)后和轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)；另外，像腫瘤相關(guān)的微小RNA、外泌體等指標(biāo)也逐步進(jìn)入臨床視野。這些信息拼湊起來(lái)，往往能比單一的組織活檢更全面地反映腫瘤的全貌，尤其是腫瘤的異質(zhì)性問題——也就是不同部位的腫瘤細(xì)胞可能不一樣。
哪些情況特別需要考慮做？
不是所有腫瘤患者都需要馬上做液體活檢。根據(jù)我的經(jīng)驗(yàn)，這幾類患者獲益可能更明顯：一是像開頭李女士那樣，傳統(tǒng)手段（比如影像學(xué)、常規(guī)腫瘤標(biāo)志物）提示可能復(fù)發(fā)或進(jìn)展，但暫時(shí)沒有明確的、安全的病灶可以穿刺的；二是確診晚期腫瘤，但組織樣本不足或無(wú)法獲取，急需明確基因分型來(lái)制定治療方案（比如晚期非小細(xì)胞肺癌）；三是正在接受靶向治療，需要定期監(jiān)控治療反應(yīng)，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)耐藥基因的出現(xiàn)；四是治療結(jié)束后，希望用一種更靈敏的方式進(jìn)行復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)的高危患者；最后，就是一些健康人群在專業(yè)醫(yī)生評(píng)估下的早期篩查場(chǎng)景。
檢測(cè)流程簡(jiǎn)單嗎？樣本有啥講究？
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流程其實(shí)不復(fù)雜。核心就是“抽血”。但這一步有講究，必須用特定的采血管（通常是穩(wěn)定ctDNA的專用管），一般要求抽10毫升左右的外周血。抽血前沒有嚴(yán)格的空腹要求，但為了避免影響，一般建議清淡飲食。抽血后，樣本需要按照檢測(cè)機(jī)構(gòu)的要求及時(shí)運(yùn)送和處理，這對(duì)保證檢測(cè)質(zhì)量非常關(guān)鍵。血液送到實(shí)驗(yàn)室后，會(huì)經(jīng)過(guò)分離血漿、提取DNA、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序、生物信息分析等一系列步驟，最終生成一份檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，患者需要做的就是配合抽血，然后等待結(jié)果。
在資陽(yáng)做，要多少錢？
這是大家最關(guān)心的問題之一。液體活檢目前多數(shù)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因panel大小、技術(shù)平臺(tái)和檢測(cè)內(nèi)容差異很大。在資陽(yáng)，有具備相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)院檢驗(yàn)科或第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)提供這項(xiàng)服務(wù)。基礎(chǔ)的小panel檢測(cè)，費(fèi)用可能在數(shù)千元；如果是要檢測(cè)幾百個(gè)基因的大panel，或者包含CTC計(jì)數(shù)等多項(xiàng)聯(lián)合檢測(cè)，費(fèi)用會(huì)更高。具體選擇哪種，一定要和您的主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情需要和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)決定，絕不是越貴、基因數(shù)越多就越好。還有一點(diǎn)，醫(yī)保目前基本不報(bào)銷，所以做之前問清楚費(fèi)用是必要的。
報(bào)告拿到手，怎么看懂？
報(bào)告出來(lái)了，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。陽(yáng)性結(jié)果，通常意味著在血液中檢測(cè)到了具有明確臨床意義的基因突變或一定數(shù)量的循環(huán)腫瘤細(xì)胞。比如，李女士的檢測(cè)報(bào)告發(fā)現(xiàn)了ESR1基因突變，這提示她可能對(duì)之前用的內(nèi)分泌藥物耐藥了，醫(yī)生就需要據(jù)此調(diào)整治療方案，換用其他機(jī)制的藥物。但陽(yáng)性也不非常等于絕望，它很多時(shí)候是指引下一步治療的“路標(biāo)”。陰性結(jié)果呢，也不等于百分百安全。可能是因?yàn)檠褐心[瘤釋放的物質(zhì)太少，低于檢測(cè)技術(shù)的靈敏度，也就是“假陰性”。所以，陰性結(jié)果需要結(jié)合影像學(xué)等其它檢查綜合判斷。說(shuō)到底，這份報(bào)告是給醫(yī)生的重要參考工具，而不是最終判決書。它的價(jià)值在于動(dòng)態(tài)比較，比如治療前后突變豐度的變化，比單次檢測(cè)的非常數(shù)值更有意義。
聊了這么多，希望幫你捋清了液體活檢的大概輪廓。它是個(gè)強(qiáng)大的工具，但也不是萬(wàn)能鑰匙。是否要做、何時(shí)做、怎么做，一定要和自己的主治醫(yī)生團(tuán)隊(duì)深入討論，制定最適合你的個(gè)體化策略。就像李女士，最后根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整了治療方案，目前病情又穩(wěn)定了下來(lái)。科技在進(jìn)步，我們應(yīng)對(duì)疾病的武器庫(kù)也在不斷豐富，放平心態(tài)，科學(xué)應(yīng)對(duì)，才是關(guān)鍵。
