很多朋友一聽到‘基因檢測(cè)’，就覺得這是病情很重、或者沒得治了才需要做的‘高科技’。說實(shí)話，這可能是最大的誤解。對(duì)于早期乳腺癌患者來說，21基因檢測(cè)恰恰是為了‘避免過度治療’，讓一部分人不用吃化療的苦，也能獲得很好的療效。它更像是一個(gè)‘治療導(dǎo)航儀’，幫我們選擇最合適的路。
它到底是什么？一個(gè)幫你做選擇的‘計(jì)算器’
乳腺癌21基因檢測(cè)，聽起來復(fù)雜，其實(shí)原理挺直觀的。它不是用來診斷你是不是得了乳腺癌，這個(gè)在手術(shù)活檢時(shí)就已經(jīng)明確了。它的核心任務(wù)是評(píng)估手術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的高低，以及預(yù)測(cè)患者能從化療中獲益多少。檢測(cè)的是從你手術(shù)切除的腫瘤組織樣本中，提取RNA，分析21個(gè)特定基因的表達(dá)水平。這21個(gè)基因和腫瘤細(xì)胞的增殖、侵襲、激素反應(yīng)等特性息息相關(guān)。通過一個(gè)復(fù)雜的算法模型，把這些基因的表達(dá)情況換算成一個(gè)分?jǐn)?shù)，叫做‘復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分’。分?jǐn)?shù)高低，直接反映了癌癥‘卷土重來’的可能性有多大，以及化療是不是一把有效的‘鑰匙’。它的臨床意義，說白了，就是實(shí)現(xiàn)‘精準(zhǔn)治療’，讓該化療的積極化療，不該化療的免于化療之苦。
檢測(cè)盒里看什么？21個(gè)基因各司其職
這21個(gè)基因可不是隨便選的，它們分成了幾大功能組。一部分是增殖相關(guān)基因，它們就像腫瘤細(xì)胞的‘發(fā)動(dòng)機(jī)’，表達(dá)越高，說明癌細(xì)胞生長(zhǎng)越活躍、越兇猛。另一部分是激素受體相關(guān)基因，用來評(píng)估腫瘤對(duì)內(nèi)分泌治療（比如吃他莫昔芬、來曲唑這些藥）的敏感程度。還有一組是侵襲相關(guān)基因，和癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移擴(kuò)散的能力有關(guān)。最后還有幾個(gè)參考基因，用來校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)誤差，確保結(jié)果穩(wěn)定可靠。所有這些指標(biāo)綜合在一起，才能算出一個(gè)靠譜的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，而不是單看某一個(gè)基因‘定生死’。
誰需要做這個(gè)檢測(cè)？并非人人必備
這個(gè)檢測(cè)主要適用于一類特定的早期乳腺癌患者：激素受體陽性（ER+）、HER2陰性、腋窩淋巴結(jié)沒有轉(zhuǎn)移或者只有少量微轉(zhuǎn)移的患者。你想啊，這部分患者手術(shù)后，面臨的最大選擇就是：光進(jìn)行內(nèi)分泌治療夠不夠？要不要再加化療來‘上個(gè)保險(xiǎn)’？以前這個(gè)決定很大程度上依賴醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和一些傳統(tǒng)的病理指標(biāo)，但難免有些‘模糊地帶’。21基因檢測(cè)就是用來照亮這個(gè)‘模糊地帶’的，給醫(yī)患一個(gè)更量化的決策依據(jù)。對(duì)于晚期乳腺癌、或者HER2陽性、三陰性乳腺癌，這個(gè)檢測(cè)的用途就不大了，因?yàn)樗鼈冇衅渌闹委煕Q策路徑。
怎么做檢測(cè)？一份‘存檔’的組織就夠了
鎮(zhèn)江萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程其實(shí)不麻煩，也不需要患者額外挨一針。檢測(cè)所需的樣本就是你手術(shù)時(shí)切下來的腫瘤組織石蠟塊，醫(yī)院病理科都有存檔。當(dāng)醫(yī)生和你討論后認(rèn)為有必要做，就會(huì)由醫(yī)院病理科從石蠟塊上切下幾片白片，連同病理報(bào)告一起，寄送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心。患者本人要做的就是知情同意，以及等待結(jié)果。一般來說，從送檢到出報(bào)告需要一到兩周的時(shí)間。這里有個(gè)關(guān)鍵，樣本的質(zhì)量直接影響結(jié)果，所以手術(shù)后的病理標(biāo)本規(guī)范處理非常重要。
在鎮(zhèn)江哪里能做，大概要花多少錢
在鎮(zhèn)江，這項(xiàng)檢測(cè)通常不是在醫(yī)院的檢驗(yàn)科直接做的。它屬于高端分子病理檢測(cè)項(xiàng)目，一般由大型三甲醫(yī)院的病理科或腫瘤科，與第三方有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作開展。患者可以通過就診的醫(yī)院（例如江蘇大學(xué)附屬醫(yī)院、鎮(zhèn)江市領(lǐng)先人民醫(yī)院等大型醫(yī)院的腫瘤內(nèi)科或甲乳外科）進(jìn)行申請(qǐng)和樣本送檢。費(fèi)用方面，目前這項(xiàng)檢測(cè)需要自費(fèi)，價(jià)格大致在幾千元到上萬元人民幣的區(qū)間內(nèi)，具體費(fèi)用會(huì)根據(jù)不同的檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)有所浮動(dòng)。醫(yī)保暫時(shí)不能報(bào)銷，但在做決定前，可以和主治醫(yī)生詳細(xì)溝通這項(xiàng)檢測(cè)對(duì)你個(gè)人的價(jià)值。
報(bào)告怎么看？分?jǐn)?shù)背后是清晰的路徑
拿到報(bào)告，最核心的就是那個(gè)‘復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分’。這個(gè)評(píng)分會(huì)把風(fēng)險(xiǎn)分成三類：低風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)分，意味著遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)概率很低，從化療中獲益的可能性極小。說白了，這類患者術(shù)后只需要規(guī)規(guī)矩矩進(jìn)行內(nèi)分泌治療就夠了，加上化療不僅副作用大，而且‘加分’效果微乎其微，完全可以避免。高風(fēng)險(xiǎn)分則相反，提示復(fù)發(fā)概率較高，但同時(shí)也預(yù)示著化療能帶來明確的降低復(fù)發(fā)率的益處，那么增加化療就是非常值得推薦的選擇。而中風(fēng)險(xiǎn)分處于‘灰色區(qū)域’，這時(shí)候醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)、患者的年齡和身體狀況、以及患者個(gè)人的治療意愿，就會(huì)成為綜合決策的關(guān)鍵因素。你看，這個(gè)檢測(cè)的結(jié)果，不是給你一個(gè)‘是’或‘否’的判決，而是提供了一張更清晰的地圖，讓醫(yī)生和你能一起商量，選出最貼合你病情的那條路。
好了，關(guān)于21基因檢測(cè)，今天就跟大家聊這么多。它只是現(xiàn)代乳腺癌精準(zhǔn)治療工具箱里的一件工具，目的是為了讓治療更個(gè)體化，更恰到好處。最終的決定，一定是在你和你的主治醫(yī)生充分溝通后，結(jié)合所有情況共同做出的。希望這篇文章能幫你更好地理解它，在需要做選擇時(shí)，心里能更有點(diǎn)底。
