很多人以為，腫瘤治療就是化療放療，基因檢測(cè)是“花架子”。其實(shí)吧，這個(gè)想法有點(diǎn)過時(shí)了。現(xiàn)在看腫瘤，尤其是結(jié)直腸癌、胃癌這些，醫(yī)生在問診時(shí)，除了看病理報(bào)告，常常會(huì)多問一句：“做個(gè)MSI檢測(cè)吧？” 這可不是隨便說說。
MSI檢測(cè)：看腫瘤的“身份證”
MSI，中文叫微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。你可以把它想象成腫瘤細(xì)胞里的一串“身份證號(hào)碼”。正常細(xì)胞里，這串號(hào)碼復(fù)制時(shí)非常穩(wěn)定，幾乎不出錯(cuò)。但有一部分腫瘤細(xì)胞，負(fù)責(zé)“校對(duì)”號(hào)碼的修復(fù)系統(tǒng)失靈了，復(fù)制起來錯(cuò)誤百出，號(hào)碼就變得不穩(wěn)定。MSI檢測(cè)，說白了就是查這個(gè)“身份證”的穩(wěn)定性。檢測(cè)原理也不復(fù)雜，主要就是對(duì)比腫瘤組織和正常組織的DNA，看那幾個(gè)特定的“號(hào)碼位點(diǎn)”有沒有出現(xiàn)長(zhǎng)度的改變。臨床意義很大，它不只是一個(gè)分子標(biāo)志物，更直接關(guān)聯(lián)著治療路徑的選擇和預(yù)后判斷。
檢測(cè)的靶點(diǎn)是什么
這個(gè)檢測(cè)，盯住的不是某個(gè)基因突變，而是前面說的那幾個(gè)特定的“微衛(wèi)星位點(diǎn)”。這些位點(diǎn)通常是短的、重復(fù)的DNA序列。目前國(guó)內(nèi)外通用的標(biāo)準(zhǔn)panel，一般包含5個(gè)位點(diǎn)，比如BAT-25、BAT-26這些。檢測(cè)報(bào)告會(huì)告訴你，這5個(gè)位點(diǎn)里，有多少個(gè)出現(xiàn)了不穩(wěn)定性。
哪些患者應(yīng)該考慮做
不是所有腫瘤患者都需要。目前證據(jù)最充分、指南最明確推薦的，是所有的結(jié)直腸癌患者和晚期胃癌患者。子宮內(nèi)膜癌患者也強(qiáng)烈建議檢測(cè)。還有一點(diǎn)，對(duì)于所有考慮使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑（就是常說的PD-1/PD-L1抑制劑）的實(shí)體瘤患者，MSI狀態(tài)都是一個(gè)非常重要的參考指標(biāo)。你想啊，如果檢測(cè)出是MSI-H（高度不穩(wěn)定性），意味著腫瘤細(xì)胞里錯(cuò)誤多，容易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，用免疫療法效果可能就特別好。
檢測(cè)流程和樣本要求
合肥萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上，一般是醫(yī)生開具檢測(cè)申請(qǐng)，由病理科或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)來完成。核心的樣本就是你的腫瘤組織蠟塊，或者從蠟塊上切下來的白片。這個(gè)組織樣本是必須的，因?yàn)橐崛∧[瘤細(xì)胞的DNA。抽血行不行？說實(shí)話，對(duì)于MSI檢測(cè)，血液樣本（液體活檢）的準(zhǔn)確性目前還無法完全替代組織，所以首選還是組織樣本。檢測(cè)周期，從收到合格樣本到出報(bào)告，大概需要5到10個(gè)工作日。
在合肥做檢測(cè)的選擇和花費(fèi)
合肥本地的醫(yī)療資源這幾年進(jìn)步很快。能做MSI檢測(cè)的地方，主要集中在大醫(yī)院病理科和幾家專業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。具體來說，合肥目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，因?yàn)閷儆谧再M(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)，但一般來說，市場(chǎng)價(jià)在1500元到3000元這個(gè)區(qū)間。價(jià)格差異可能和檢測(cè)方法、包含的位點(diǎn)數(shù)以及是否與其他檢測(cè)項(xiàng)目打包有關(guān)。做之前，可以詳細(xì)咨詢一下。
報(bào)告單上的結(jié)果怎么看
結(jié)果解讀是關(guān)鍵。報(bào)告上最常見的就是“MSI-H”（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定）、“MSI-L”（低度不穩(wěn)定）和“MSS”（微衛(wèi)星穩(wěn)定）。陽(yáng)性結(jié)果，通常指的就是MSI-H。這是個(gè)好消息嗎？從治療角度看，是的。MSI-H陽(yáng)性的患者，對(duì)前面提到的免疫治療藥物響應(yīng)率很高，有可能會(huì)獲得非常好的療效，甚至長(zhǎng)期生存。所以，這個(gè)陽(yáng)性結(jié)果常常意味著多了一個(gè)強(qiáng)有力的治療武器。陰性結(jié)果呢，包括MSI-L和MSS，意味著腫瘤的微衛(wèi)星狀態(tài)穩(wěn)定，用傳統(tǒng)免疫療法單藥效果可能不理想，醫(yī)生就需要更依賴其他靶點(diǎn)或化療等方案。
拿到報(bào)告，別自己瞎琢磨，一定得拿給你的主治醫(yī)生。他會(huì)結(jié)合你的具體病理類型、分期和整體身體狀況，把這個(gè)分子層面的信息，轉(zhuǎn)化成最適合你的治療方案。基因檢測(cè)就像給腫瘤拍了一張高清的分子照片，而MSI檢測(cè)，是這張照片上一個(gè)非常醒目的特征。聊了這么多，大概就是這么個(gè)情況。有什么不清楚的，下次復(fù)診時(shí)再和你的醫(yī)生好好聊聊。
