那天門診來了一對年輕夫妻，拿著新生兒篩查報(bào)告單，手有點(diǎn)抖。孩子出生后足底血篩查提示‘SMA可疑陽性’，他們一臉茫然地問我：‘醫(yī)生，這是什么病？我們倆都好好的，孩子怎么會(huì)……’我請他們坐下，慢慢解釋，這很可能與一種叫脊髓性肌萎縮癥（SMA）的遺傳病有關(guān)，而它，完全可以通過孕前或產(chǎn)前的基因檢測來提前知曉和干預(yù)。
SMA基因檢測，查的到底是什么？
說白了，這個(gè)檢測就是查夫妻雙方或者胎兒是否攜帶了導(dǎo)致SMA的‘問題基因’。SMA是一種常染色體隱性遺傳病，致病基因叫SMN1。我們每個(gè)人都有一對SMN1基因，一個(gè)來自爸爸，一個(gè)來自媽媽。只有當(dāng)兩個(gè)SMN1基因都‘失靈’了，孩子才會(huì)發(fā)病。如果只是其中一個(gè)失靈，這個(gè)人就是攜帶者，自己不會(huì)得病，但有可能把‘失靈’的基因傳給孩子。檢測的原理，其實(shí)就是通過抽血，在實(shí)驗(yàn)室里找找看你的SMN1基因拷貝數(shù)夠不夠，有沒有缺失。它的意義太大了，能在寶寶到來之前，就幫家庭評估出生育這種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，給未來一個(gè)更安心的選擇。
這個(gè)檢測能揪出的問題
它核心就查一件事：你是不是SMA致病基因的攜帶者。對于準(zhǔn)備懷孕的夫妻，如果兩人都是攜帶者，那么每次懷孕，孩子就有25%的概率會(huì)患上SMA，50%的概率和父母一樣成為不發(fā)病的攜帶者，25%的概率完全正常。對于產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方已知是攜帶者，就可以通過羊膜腔穿刺等方法，直接檢測胎兒是否遺傳了兩個(gè)‘失靈’的基因，從而明確診斷。你想啊，這就像提前拿到了一份關(guān)于遺傳風(fēng)險(xiǎn)的‘說明書’。
哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測？
有幾類人群我通常會(huì)建議他們了解一下。所有計(jì)劃懷孕的夫婦，其實(shí)吧，都可以把它看作一項(xiàng)重要的孕前檢查，這和吃葉酸一樣，是主動(dòng)預(yù)防的一環(huán)。有SMA家族史的夫婦，那是肯定要查的。還有，已經(jīng)懷孕的準(zhǔn)媽媽，如果擔(dān)心，也可以做攜帶者篩查；如果夫妻雙方已知是攜帶者，那產(chǎn)前診斷就必須提上日程了。另外，像門診開頭那對夫妻一樣，新生兒篩查提示異常的孩子，也需要通過這個(gè)檢測來最終確診。
檢測流程，其實(shí)不復(fù)雜
流程上挺簡單的。一般都是先咨詢，像我們今天這樣，把遺傳原理、風(fēng)險(xiǎn)都講明白。然后就是簽知情同意書，抽一管靜脈血就可以了。血液樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，等上幾天到兩周左右，結(jié)果就出來了。關(guān)鍵的一步是解讀報(bào)告，這個(gè)一定要找專業(yè)醫(yī)生或遺傳咨詢師，他們能告訴你結(jié)果到底意味著什么，后續(xù)該怎么辦。
在安康做檢測的地點(diǎn)和費(fèi)用
在安康，具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)院產(chǎn)科，或者一些大型醫(yī)院的遺傳咨詢門診，通常都可以進(jìn)行這項(xiàng)檢測的采樣和送檢。具體哪些機(jī)構(gòu)可以做，你可以直接咨詢這些醫(yī)院的產(chǎn)科門診。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測方法和機(jī)構(gòu)不同，會(huì)有一些浮動(dòng)。單人的SMA攜帶者篩查，費(fèi)用大概在幾百元上下。如果涉及到夫妻雙方同時(shí)檢測，或者需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺后對胎兒的基因檢測），總費(fèi)用會(huì)更高一些，可能需要幾千元。去咨詢的時(shí)候，可以把費(fèi)用問題也問清楚。
怎么看懂你的檢測報(bào)告
報(bào)告拿到手，別自己瞎琢磨。最常見的結(jié)論有這么幾種：‘未檢測到SMN1基因外顯子缺失’，這通常意味著你不是攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)很低。‘檢測到SMN1基因雜合缺失’，這提示你是攜帶者，需要你的伴侶也來做檢測。如果伴侶不是攜帶者，那孩子通常不會(huì)患病；如果伴侶也是攜帶者，那就要認(rèn)真討論下一步了。對于胎兒診斷報(bào)告，‘純合缺失’意味著孩子會(huì)患病，這個(gè)結(jié)果需要家庭非常慎重地面對。每一種結(jié)果，背后的選擇和應(yīng)對都不同，所以，務(wù)必帶著報(bào)告回來找醫(yī)生好好聊透。
好了，關(guān)于SMA基因檢測的事兒，今天就跟你們聊這么多。有什么沒聽明白的，或者又有了新問題，隨時(shí)再來找我。
