“醫生，我們倆身體都挺好，家里也沒聽說有遺傳病，孕前真的有必要做那個遺傳篩查嗎？”在門診，我幾乎每周都會聽到這樣的問題。說實話，每次我都想跟這些準爸媽們多聊幾句：身體好不代表基因完美匹配，有些風險，藏在你看不見的地方。
這個檢測到底是查什么的？
說白了，它就是抽點血，看看你們倆的基因里有沒有藏著一些可能傳給孩子的問題。原理不復雜，現在技術能同時檢測上百種單基因遺傳病的攜帶情況。你想啊，每個人平均都帶著2-3個隱性致病基因突變，夫妻倆要是碰巧在同一個基因上“撞車”，孩子就有四分之一概率發病。這個檢測的意義，就是在懷孕前把這種“撞車”風險找出來，給你們時間提前規劃，避免后面可能的心碎。
能揪出哪些隱藏的問題？
范圍挺廣的。最常見的是像地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮癥這類。還有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥這些代謝病。聽著陌生是吧？但它們在新生兒里其實不算罕見。我印象很深，前年有一對夫妻，雙方身體棒得很，就是常規做了篩查，發現兩人都是同一個耳聾基因的攜帶者。后來他們通過輔助生殖技術選了健康的胚胎，現在孩子一歲多了，聽力篩查每次都過。要是沒查，孩子一出生就可能面臨無聲的世界。
誰最應該考慮做這個檢查？
理論上，所有準備要孩子的夫妻都應該了解一下。但有幾類情況，我建議最好做一下。一是夫妻任何一方有家族遺傳病史的，哪怕是很遠的親戚。二是曾經有過不明原因流產、胎停或者生育過異常孩子的。三是血緣關系比較近的夫妻。還有一點，就是單純想求個安心，想把能排除的風險都盡量排除在懷孕前的。現在很多年輕人都有這個意識，這是好事。
具體流程麻煩嗎？
寧波萬核醫學基因檢測中心
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【地址】寧波市鄞州區堇山西路358號（當天出結果需提前預約）
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【地址】浙江省寧波市海曙區澄波街345號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐地鐵4號線至柳西站，B出口步行約10分鐘
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【地址】北侖區大碶天寧路152號（如需辦理請提前預約）
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【地址】浙江省寧波市鄞州區惠風東路13號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐地鐵3號線至鄞州區政府站，C出口步行約10分鐘
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一點也不麻煩。你們倆一起掛個孕前咨詢門診，醫生會先跟你們聊聊家族史、基本情況。同意做的話，就是每人抽一管血，送到實驗室去分析。等報告的時間大概要2-4周。出結果后，醫生會專門安排時間解讀，告訴你們是“低風險”還是發現了需要關注的“攜帶情況”。如果真是高風險組合，后面還有很多選擇可以討論，比如自然懷孕后做產前診斷，或者直接用第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎。路很多，不用慌。
在寧波做，去哪兒？花多少錢？
寧波能做這個檢測的醫療機構主要有三家，都是正規可靠的。費用方面，根據檢測的基因數量和技術不同，大概在每人800元到2500元之間。夫妻一起做通常有套餐價，會比單人單做劃算些。這個錢，比起孩子萬一患病后的治療和家庭要承受的，我覺得是個很值得的投入。具體選哪家、做哪種套餐，最好還是當面咨詢醫生，根據你們的情況來定。
報告拿到手，怎么看懂它？
這個千萬別自己瞎琢磨。報告上可能會寫“未發現攜帶致病性突變”，那就是最好的結果，意味著你們倆在檢測的這些疾病上，基因匹配風險很低。如果寫“發現某某基因攜帶”，也別立刻嚇壞了。攜帶者本人是健康的，關鍵是看夫妻倆攜帶的是不是同一個病的基因。只有兩個人撞在同一個基因上，才需要進一步干預。所以，一定、一定要拿著報告回去找醫生，聽他們給你講明白。
聊了這么多，其實就是一句話：生孩子是大事，科學能給我們多一層保障，為什么不用呢？有備無患，心里踏實。好了，今天就說到這兒，要是還有不清楚的，下次門診我們再細聊。
