很多人一聽基因檢測(cè)，就覺得是得了絕癥才做的，或者覺得是醫(yī)生想多賺錢。其實(shí)吧，真不是這么回事。我陪家人抗癌這些年，最深的體會(huì)就是，有些檢查，做了可能就多一條路。
基因檢測(cè)不是算命，是找鑰匙
HER2基因檢測(cè)，說白了，就是看看你身體里癌細(xì)胞的某個(gè)“開關(guān)”是不是開得太大了。這個(gè)開關(guān)叫HER2，是個(gè)蛋白。如果它過度活躍，癌細(xì)胞就長(zhǎng)得特別瘋。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織里，把DNA“讀”出來，看看控制這個(gè)開關(guān)的基因是不是復(fù)制太多了，或者指令下得太猛了。它的臨床意義太重要了：如果這個(gè)開關(guān)是“開”的，就是HER2陽(yáng)性，那就有專門關(guān)掉它的“鑰匙”——靶向藥。這跟傳統(tǒng)的化療，完全是兩碼事。
測(cè)的到底是什么指標(biāo)
這個(gè)檢測(cè)主要盯兩個(gè)東西。一個(gè)是看HER2蛋白在細(xì)胞表面是不是多得離譜，這叫免疫組化（IHC）法。另一個(gè)更準(zhǔn)，是直接看HER2基因本身是不是復(fù)制了太多份，這叫熒光原位雜交（FISH）法。有時(shí)候兩個(gè)都要做，互相印證。
誰該去做這個(gè)檢測(cè)
主要是兩類人。第一類，剛確診乳腺癌、胃癌這些和HER2相關(guān)的癌癥患者，這是必須做的，決定了最初的治療方案。第二類，容易被忽略的，就是用了藥之后效果不好，或者復(fù)發(fā)的患者。你想啊，癌細(xì)胞也會(huì)變，一開始陰性，后來可能就變陽(yáng)性了。我家人就經(jīng)歷過這個(gè)。
說到這個(gè)，我想起一個(gè)病友的故事。她一開始乳腺癌，HER2是陰性，就按常規(guī)方案治。過了兩年復(fù)發(fā)了，化療效果很差，人都快沒信心了。后來醫(yī)生建議，再用新取的病灶組織做一次基因檢測(cè)。結(jié)果出來了，HER2變成陽(yáng)性了！當(dāng)時(shí)心情很復(fù)雜，但馬上用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥，病情真的控制住了。所以，耐藥或者復(fù)發(fā)，真得重新測(cè)一下，可能就有新機(jī)會(huì)。
檢測(cè)流程和樣本要求
涼山州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】涼山州西昌市北碧府路606號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近西昌市第二小學(xué), 西昌市人民醫(yī)院旁, 月城廣場(chǎng)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
涼山州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜，但關(guān)鍵步驟不能錯(cuò)。第一步，得有腫瘤組織。一般是手術(shù)切下來的，或者穿刺活檢取的。這個(gè)組織樣本，最開始是用福爾馬林泡著、石蠟包埋好的那種塊塊，醫(yī)學(xué)上叫“石蠟包埋組織塊”。如果當(dāng)初沒留，或者時(shí)間太久遠(yuǎn)了，可能就得重新穿刺取一次。樣本送到檢測(cè)機(jī)構(gòu)后，他們就從里面提取DNA進(jìn)行分析，等上一周到十天左右，報(bào)告就出來了。
在涼山州做檢測(cè)的途徑和花費(fèi)
在涼山州，大部分三甲醫(yī)院，特別是腫瘤科實(shí)力比較強(qiáng)的，都能開展這個(gè)檢測(cè)。要么醫(yī)院的病理科自己就能做，要么他們會(huì)和外面有資質(zhì)的檢測(cè)中心合作，把樣本送出去分析。具體哪家能做，最簡(jiǎn)單就是直接問你的主治醫(yī)生，他們最清楚本地的情況。費(fèi)用這塊，確實(shí)不便宜，根據(jù)檢測(cè)方法的不同，一般在兩千到四千元之間。這個(gè)錢很多地方醫(yī)保不能全報(bào)，但有些醫(yī)院有合作項(xiàng)目或者援助，可以仔細(xì)問問，能省一點(diǎn)是一點(diǎn)。
報(bào)告上的加減號(hào)意味著什么
報(bào)告出來，最核心就是看那個(gè)結(jié)果是陽(yáng)性（+）還是陰性（-）。陽(yáng)性，說明HER2這個(gè)開關(guān)是過度激活的，聽起來不好，但其實(shí)意味著你有機(jī)會(huì)用上療效很好的靶向藥，比如赫賽汀這類，這是不幸中的希望。陰性，就說明這個(gè)開關(guān)不是主要問題，治療上就不考慮針對(duì)HER2的靶向藥了，醫(yī)生會(huì)從其他方向找方案。無論是陰是陽(yáng)，這份報(bào)告都是給醫(yī)生的一張重要地圖，告訴他下一步該往哪個(gè)方向用力。
基因檢測(cè)這事，就像在黑暗里找光源。多做一個(gè)，可能就多發(fā)現(xiàn)一扇窗。錢花了，時(shí)間花了，圖的就是一個(gè)心里有數(shù)，治療有方向。好了，這些經(jīng)驗(yàn)希望能幫到正在涼山州為這個(gè)檢測(cè)犯愁的朋友。有啥不清楚的，多和主治醫(yī)生聊聊，他們是最了解你病情的人。
