很多人一聽說BRCA基因檢測，第一反應(yīng)就是‘這是查遺傳的，跟我沒關(guān)系’。其實(shí)吧，這個想法可能讓你錯過一個非常重要的治療機(jī)會。我在門診就遇到過不少患者，覺得只有家里好幾個人得癌才需要查，結(jié)果耽誤了事兒。
別光聽名字，它查的到底是什么
BRCA基因檢測，說白了，查的是你身體里兩個叫BRCA1和BRCA2的‘守護(hù)基因’是不是正常干活。這兩個基因的本職工作是修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止細(xì)胞‘學(xué)壞’變成癌細(xì)胞。一旦它們自己發(fā)生了有害突變，功能失靈了，修復(fù)能力大打折扣，細(xì)胞就更容易癌變。這個檢測的臨床意義，遠(yuǎn)不止看看會不會遺傳給下一代。對于已經(jīng)確診的腫瘤患者，比如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，它能直接指導(dǎo)用藥。查出來有突變，很可能意味著你對一類叫‘PARP抑制劑’的靶向藥特別敏感，療效會好很多。
一份報告，看的可不只兩個點(diǎn)
你以為BRCA檢測就只看BRCA1和BRCA2這兩個基因嗎？不是的?，F(xiàn)在唐山的檢測機(jī)構(gòu)，提供的套餐通常分好幾種。有只查這兩個基因核心突變的，有查這兩個基因全外顯子的，還有更廣譜的，打包檢測幾十個甚至上百個跟遺傳性腫瘤相關(guān)的基因。靶點(diǎn)越多，信息越全，當(dāng)然價格也不同。選擇哪種，得根據(jù)你的個人情況和家族史，跟醫(yī)生商量著來。
哪些人真的需要考慮做這個檢查
說到這個，范圍比你想的廣。第一類，肯定是自己得了卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的患者，無論年齡，都建議測一下，為了找靶向藥機(jī)會。第二類，有家族史的，比如直系親屬里有人很年輕（比如50歲前）就得了這些癌，或者一個人得了兩種以上的相關(guān)癌癥，又或者家族里有男性得了乳腺癌。還有一點(diǎn)，就是像開頭說的，治療遇到瓶頸的時候。我去年有個患者，卵巢癌化療后耐藥，病情進(jìn)展，大家都挺愁。后來重新做了個包含BRCA的基因檢測，發(fā)現(xiàn)了一個之前沒查出的胚系突變，結(jié)果用上PARP抑制劑后，腫瘤明顯縮小了。這個檢測，有時候就是絕境里的一線光。
怎么查？抽血還是用腫瘤組織
唐山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】唐山路北區(qū)華巖路26號（支持上門采樣服務(wù)）
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【周邊】近唐山百貨大樓，遠(yuǎn)洋城購物中心旁，華北理工大學(xué)附屬醫(yī)院附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
【特色】
唐山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【地址】河北省唐山市路北區(qū)學(xué)院北路467號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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【機(jī)構(gòu)評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜。一般是醫(yī)生開單子，你同意簽字后，采樣。樣本通常是兩種：抽一管外周血，或者用你手術(shù)或活檢時取出的腫瘤組織蠟塊。抽血主要是查‘胚系突變’，也就是一生下來就有的、可能遺傳給后代的突變。用腫瘤組織查的是‘體細(xì)胞突變’，是腫瘤生長過程中自己產(chǎn)生的。很多時候，醫(yī)生會建議兩者一起查，信息更全面。樣本準(zhǔn)備好，就由檢測機(jī)構(gòu)收走，在實(shí)驗(yàn)室里分析，等上1到3周左右，報告就出來了。
在唐山做，要花多少錢
最后提一嘴大家最關(guān)心的費(fèi)用。在唐山，能做這個檢測的地方主要有三類：大型三甲醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室、獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，還有和醫(yī)院合作的第三方檢測中心。價格波動比較大，主要看你做哪種套餐。只測BRCA1/2兩個基因的核心熱點(diǎn)突變，可能幾千塊錢。如果是測這兩個基因的全序列，或者包含十幾個基因的中小panel，大概在大幾千到一萬出頭。要是測那種上百個基因的大panel，費(fèi)用可能要去到一萬多甚至更高。醫(yī)保目前基本不報銷，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。所以，具體選哪個，一定要結(jié)合經(jīng)濟(jì)情況和醫(yī)生的建議來決定。
報告出來了，陽性陰性怎么看
拿到報告別自己瞎猜，一定找主治醫(yī)生或遺傳咨詢師解讀。如果結(jié)果是‘陽性’，找到了致病性突變，說明你的癌癥很可能和這個遺傳背景有關(guān)。對你個人來說，意味著用PARP抑制劑這類靶向藥效果好的概率大大增加，是重要的治療指導(dǎo)。同時，它也提示你的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）也有遺傳到這個突變的風(fēng)險，他們可能需要咨詢并考慮預(yù)防性篩查。如果結(jié)果是‘陰性’，沒找到明確致病突變，也別立刻放松。這可能意味著你的癌癥不是由常見的BRCA突變引起的，醫(yī)生需要從其他方向?qū)ふ抑委煼桨?。但陰性結(jié)果也大大降低了你的親屬遺傳到相關(guān)風(fēng)險的概率?；驁蟾媸且话谚€匙，能打開哪扇門，需要專業(yè)的人來幫你判斷。
好了，關(guān)于BRCA檢測的事兒，今天先聊這么多。具體情況，還得在門診里，拿著你的病歷慢慢分析。有什么新問題，咱們下次再聊。
