大約30%的早期激素受體陽(yáng)性、HER2陰性乳腺癌患者，在接受標(biāo)準(zhǔn)化療后，并不能獲得明確的生存獲益。這個(gè)數(shù)據(jù)背后，是臨床決策的困境：化療，上還是不上？乳腺癌21基因檢測(cè)，就是為了回答這個(gè)問(wèn)題而誕生的。
這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥醫(yī)生會(huì)推薦
乳腺癌21基因檢測(cè)，本質(zhì)上是一種分子病理學(xué)工具。它通過(guò)分析乳腺癌腫瘤組織中21個(gè)特定基因的表達(dá)水平，來(lái)評(píng)估腫瘤的生物學(xué)行為。檢測(cè)原理不復(fù)雜，就是從手術(shù)或活檢獲取的腫瘤石蠟標(biāo)本中提取RNA，用定量PCR技術(shù)測(cè)量這21個(gè)基因的活性。它的核心臨床意義，在于預(yù)測(cè)。預(yù)測(cè)兩件事：一是腫瘤未來(lái)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)高低，二是患者從術(shù)后輔助化療中獲益的可能性有多大。說(shuō)白了，它幫醫(yī)生和患者在“化療”這道選擇題上，找到一個(gè)更個(gè)體化、更精準(zhǔn)的答案。
檢測(cè)盒里，到底裝了哪些指標(biāo)
這21個(gè)基因不是隨意選的，它們分屬幾個(gè)功能群組。增殖相關(guān)基因，比如Ki-67、STK15，反映腫瘤細(xì)胞長(zhǎng)得快不快；侵襲相關(guān)基因，像MMP11、CTSL2，提示腫瘤的侵襲能力強(qiáng)弱；激素受體相關(guān)基因，如ER、PR、Bcl2，直接關(guān)聯(lián)內(nèi)分泌治療的效果；還有HER2相關(guān)基因以及參考基因。最終，這些基因的表達(dá)數(shù)據(jù)會(huì)通過(guò)特定算法，匯集成兩個(gè)關(guān)鍵分?jǐn)?shù)：復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和化療獲益預(yù)測(cè)。分?jǐn)?shù)的高低，直接指向不同的治療路徑。
哪些患者需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
并非所有乳腺癌患者都需要。其實(shí)吧，它有比較明確的適用人群。目前國(guó)內(nèi)外指南主要推薦用于早期浸潤(rùn)性乳腺癌、激素受體陽(yáng)性、HER2陰性、腋窩淋巴結(jié)陰性（或少數(shù)淋巴結(jié)微轉(zhuǎn)移）的患者。你想啊，這部分患者病情相對(duì)早期，但單純內(nèi)分泌治療可能不夠，加化療又怕過(guò)度治療，這時(shí)候檢測(cè)的價(jià)值就凸顯了。對(duì)于淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較多、或激素受體陰性、HER2陽(yáng)性的患者，治療策略相對(duì)明確，檢測(cè)的指導(dǎo)意義就沒(méi)那么大了。所以，是否要做，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體病理分型和分期來(lái)判斷。
從取樣到出報(bào)告，要走幾步
黃山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上不算繁瑣。檢測(cè)的樣本來(lái)源于你的手術(shù)切除或穿刺活檢的腫瘤組織，這些組織通常已被制成石蠟塊保存。需要由醫(yī)院病理科從中切取幾張白片，或者直接挑取有腫瘤細(xì)胞的區(qū)域。樣本準(zhǔn)備好后，會(huì)送往有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室完成基因表達(dá)分析、計(jì)算評(píng)分后，會(huì)出具一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，從樣本寄出到拿到報(bào)告，一般需要7到10個(gè)工作日。對(duì)患者來(lái)說(shuō)，額外要做的就是配合醫(yī)院完成樣本的調(diào)取和送檢。
在黃山，哪里能做，大概要花多少錢
據(jù)我們了解，黃山市目前有三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供乳腺癌21基因檢測(cè)的相關(guān)服務(wù)。患者通常無(wú)需自行尋找，你的主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)診療需要，為你聯(lián)系并安排樣本送檢。費(fèi)用方面，這項(xiàng)檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格大致在幾千元到上萬(wàn)元人民幣的區(qū)間內(nèi)。具體費(fèi)用會(huì)因選擇的檢測(cè)公司、檢測(cè)技術(shù)細(xì)節(jié)以及是否包含后續(xù)解讀服務(wù)而有所不同。在做決定前，完全可以向醫(yī)生或機(jī)構(gòu)咨詢清楚費(fèi)用明細(xì)。
報(bào)告拿到手，上面的數(shù)字怎么看
解讀報(bào)告，關(guān)鍵是看那個(gè)“復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”。一般來(lái)說(shuō)，評(píng)分會(huì)被劃分為低風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)三個(gè)區(qū)間。低風(fēng)險(xiǎn)，意味著腫瘤遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)概率很低，從輔助化療中獲益的可能性極小，通常建議只進(jìn)行內(nèi)分泌治療，可以避免化療的副作用。高風(fēng)險(xiǎn)，則提示復(fù)發(fā)概率較高，且從化療中獲益明確，醫(yī)生通常會(huì)推薦在內(nèi)分泌治療基礎(chǔ)上聯(lián)合化療。而中風(fēng)險(xiǎn)區(qū)間，情況就復(fù)雜一些，需要醫(yī)生結(jié)合你的年齡、腫瘤大小等其他因素，和你一起謹(jǐn)慎權(quán)衡利弊。陽(yáng)性或陰性這種說(shuō)法在這里不常用，我們更關(guān)注的是風(fēng)險(xiǎn)分值和它對(duì)應(yīng)的治療推薦。
檢測(cè)報(bào)告是一份重要的參考，但它不是唯一的決策依據(jù)。最終的治療方案，一定是你的主治醫(yī)生結(jié)合你的全面情況，和你深入溝通后共同制定的。好了，關(guān)于21基因檢測(cè)，我們先聊這么多。
