老李是我父親，確診腸癌兩年了。一開始用靶向藥效果挺好，可去年秋天，腫瘤又悄悄長(zhǎng)了起來。主治醫(yī)生拍了拍我的肩，說：“做個(gè)基因檢測(cè)吧，看看是不是耐藥了，說不定能找到新路子。”說實(shí)話，當(dāng)時(shí)心里又慌又有點(diǎn)盼頭，就像在迷霧里找一盞燈。
基因檢測(cè)，說白了就是給腫瘤“算命”
這個(gè)檢測(cè)，不是抽個(gè)血那么簡(jiǎn)單。它是從你的腫瘤組織或者血液里，揪出那些讓細(xì)胞瘋長(zhǎng)的“壞基因”。你想啊，癌細(xì)胞之所以胡來，多半是某些基因“叛變”了，要么是突變，要么是配錯(cuò)了對(duì)。檢測(cè)就是把這些“叛徒”一個(gè)個(gè)找出來，看看它們是誰，手里有什么“武器”。知道了這些，醫(yī)生才能“精準(zhǔn)打擊”，用對(duì)藥，避開無效的治療。對(duì)我爸來說，這就是一次給治療方向重新“導(dǎo)航”的機(jī)會(huì)。
一張報(bào)告單，到底在查些什么？
腸癌的基因檢測(cè)，查的東西挺多的，但有幾個(gè)是核心靶點(diǎn)。最常聽說的就是RAS基因（包括KRAS和NRAS），還有BRAF基因。它們就像腫瘤生長(zhǎng)的幾個(gè)主要開關(guān)。如果RAS基因是“野生型”，也就是沒突變，那用西妥昔單抗這類靶向藥就可能有效；要是它突變了，用藥就得換方向。BRAF基因突變呢，往往提示預(yù)后可能差一些，但現(xiàn)在也有對(duì)應(yīng)的靶向療法了。還有MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）或者dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），這個(gè)指標(biāo)特別重要，它不僅能指導(dǎo)用藥，還關(guān)系到免疫治療的效果好不好，甚至能提示有沒有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)了，現(xiàn)在很多檢測(cè)套餐還會(huì)覆蓋HER2、NTRK這些新興靶點(diǎn)，網(wǎng)撒得大一點(diǎn)，找到藥物機(jī)會(huì)的可能性也大一點(diǎn)。
不是所有病友都得立刻做這個(gè)檢測(cè)
說到這個(gè)，很多人會(huì)問，是不是一確診就要做？其實(shí)吧，得看情況。像我爸這種，用了靶向藥之后出現(xiàn)耐藥的，是強(qiáng)烈推薦做的，目的就是找新的治療靶點(diǎn)。還有一開始就是晚期或者轉(zhuǎn)移了的患者，為了制定最合適的初始治療方案，也建議做。另外，如果患者的腫瘤病理特征比較特殊，比如年紀(jì)特別輕，或者有很強(qiáng)的家族史，醫(yī)生也會(huì)建議做，看看是不是有遺傳因素在里頭。對(duì)于早期根治術(shù)后，情況很穩(wěn)定的患者，必要性就沒那么大了。這個(gè)最好還是和主治醫(yī)生深入聊聊，根據(jù)自家的病情來定。
檢測(cè)怎么操作？要準(zhǔn)備什么？
常德萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】常德市武陵區(qū)永安街道東苑社區(qū)常德大道1353號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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流程不復(fù)雜，但樣本是關(guān)鍵。最理想的樣本是新鮮的腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺取出來的那塊瘤子。如果這個(gè)拿不到，用以前手術(shù)留下來的石蠟包埋組織塊也行，很多醫(yī)院病理科都能提供。還有一種方式是抽血，也就是液體活檢，通過查血液里的腫瘤DNA碎片來推斷基因狀態(tài)。這個(gè)好處是方便、沒創(chuàng)傷，特別適合我爸這種取組織困難或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的。確定了檢測(cè)項(xiàng)目后，把樣本寄到檢測(cè)機(jī)構(gòu)，等上一到兩周，報(bào)告就出來了。
在常德，我們能去哪里做？
常德本地能做這類檢測(cè)的地方，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或者合作的外檢實(shí)驗(yàn)室。據(jù)我了解，常德市第一人民醫(yī)院、湘雅常德醫(yī)院，還有常德市第二人民醫(yī)院，這些醫(yī)院通常都有開展或者可以對(duì)接這項(xiàng)服務(wù)。具體是醫(yī)院自己檢測(cè)，還是送到長(zhǎng)沙、北京的大實(shí)驗(yàn)室去，方式不太一樣。費(fèi)用這塊，波動(dòng)挺大的。查幾個(gè)關(guān)鍵靶點(diǎn)的單基因檢測(cè)，可能幾千塊。如果是查幾十甚至幾百個(gè)基因的大套餐，那得上萬。這個(gè)錢大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷的部分很少。做之前，一定要問清楚檢測(cè)范圍、具體價(jià)格和報(bào)銷政策。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
那天拿到我爸的報(bào)告，手有點(diǎn)抖。報(bào)告上，每個(gè)基因后面會(huì)跟著“野生型”或者“突變型”，MSI會(huì)寫“高度不穩(wěn)定（MSI-H）”或“穩(wěn)定（MSS）”。陽(yáng)性，一般就是指發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的突變，或者M(jìn)SI-H。比如，我爸這次就查出了一個(gè)新的BRAF V600E突變，這就是陽(yáng)性。雖然這不是個(gè)好消息，但它意味著可以嘗試針對(duì)BRAF的靶向藥聯(lián)合方案，一下子又打開了一扇窗。陰性呢，就是沒發(fā)現(xiàn)這些特定突變，或者M(jìn)SI是穩(wěn)定的。陰性不代表沒病，只是說可能不適合某些特定的靶向藥或免疫藥，醫(yī)生會(huì)從其他方向想辦法。報(bào)告最后通常會(huì)有用藥建議，但千萬別自己解讀，一定要、一定要拿著它，和你的主治醫(yī)生坐下來好好商量。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，把這份“地圖”用活。
老李的新方案已經(jīng)用上了，效果還在觀察。這條路走得不容易，但基因檢測(cè)至少讓我們覺得，不是在黑夜里盲目地走。多一份信息，就多一份選擇和希望。好了，我家的情況大概就是這樣，希望能給你一點(diǎn)參考。
