“醫生說我免疫組化結果是2+，建議再做FISH檢測，這到底是什么檢查？”在腫瘤科門診，這個問題幾乎每天都能聽到。說實話，HER2 FISH檢測對于乳腺癌、胃癌等患者的治療方案選擇，確實是個關鍵環節。
搞懂HER2 FISH：它到底在看什么？
這個檢測的全稱是“熒光原位雜交”。你想啊，我們的細胞核里，HER2基因就像一份設計圖紙。免疫組化看的是根據圖紙生產出來的“HER2蛋白”多不多，而FISH更直接，它用帶熒光標記的探針，跑到細胞核里去數那份“圖紙”本身——也就是HER2基因的拷貝數有沒有異常增多。如果基因擴增了，蛋白通常會過表達，這就叫HER2陽性。這個結果直接決定患者能否用上像曲妥珠單抗、帕妥珠單抗這類靶向藥，這是治療格局的改變。
檢測報告上的數字和比值
一份FISH報告，核心看兩個指標：HER2基因的拷貝數和HER2/CEP17的比值。CEP17是17號染色體的著絲粒，常作為內參。其實吧，檢測還可能附帶提供其他信息，比如17號染色體是否多體，這有時會影響比值解讀。但靶點核心始終是HER2基因的狀態。
哪些情況需要做這個檢測？
最常見的是乳腺癌或胃癌組織標本，免疫組化（IHC）檢查結果是2+。這個區間有點模糊，需要FISH來一錘定音。另外，如果IHC是0或1+，但臨床特征高度懷疑，醫生也可能建議檢測。還有一點很關鍵，就是初診時陰性，但后續治療出現耐藥或進展的患者。我遇到過一位阿姨，初治時HER2陰性，化療后進展，重新穿刺做了FISH，竟然發現了HER2低表達甚至極低擴增，這就為后續使用新型ADC藥物（抗體偶聯藥物）提供了機會。這個檢測，有時是絕境里透出的一道光。
檢測流程與送檢樣本
南通萬核醫學基因檢測中心
【地址】南通市通州開發區世紀大道976號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
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【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
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4、南通萬核醫學基因檢測中心
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【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
流程上，需要由臨床醫生開具申請，病理科從存檔的石蠟包埋組織塊中切出白片。樣本要求就是確診時的腫瘤組織，最好是手術或穿刺獲取的，并且經過福爾馬林固定、石蠟包埋的標準處理。新鮮組織或細胞學標本有時也可行，但石蠟樣本最穩定。檢測本身在實驗室進行，患者只需要等待結果即可，一般需要5-7個工作日。
南通本地的檢測選擇與花費
在南通，具備相關資質和能力開展此項檢測的機構，主要分布在一些大型三甲醫院的病理科或與醫院有穩定合作的獨立檢驗實驗室。據我所知，本地大概有三家機構能提供這項服務。費用方面，受試劑品牌、技術平臺和是否納入醫保報銷范圍影響，價格會有浮動。一般來說，自費部分大概在1000元到2000多元這個區間。具體去哪家做、花多少錢，主治醫生通常會根據醫院合作渠道和患者情況給出最直接的建議。
看懂報告：陽性陰性的不同道路
報告解讀有明確標準。陽性，通常意味著HER2/CEP17比值≥2.0，且平均每個細胞核的HER2拷貝數≥4.0；或者比值<2.0，但拷貝數≥6.0。這個結果提示患者從HER2靶向治療中獲益的可能性大。陰性，就是比值<2.0且拷貝數<4.0。這意味著常規的HER2靶向藥可能無效，治療策略會轉向化療、內分泌治療或其他靶點藥物。但陰性不等于無藥可醫，現在HER2低表達也有了新藥選擇。說白了，這份報告就是一份精準的“用藥說明書”，醫生和患者都得仔細看。
拿到報告后，務必和主治醫生深入溝通。檢測只是工具，如何將冷冰冰的數據轉化為溫暖而有效的治療方案，才是最終目的。聊到這里，你應該對HER2 FISH檢測有個基本輪廓了。
