診室里，一對年輕夫妻拿著報告單，眉頭緊鎖。他們剛做完孕前檢查，男方家里有血友病史。妻子問我：‘醫生，我們要是懷孕了，孩子會不會也得這個病？’說實話，這個問題我每天都能聽到。今天咱們就聊聊綿陽血友病產前診斷這件事。
這個檢測到底是個啥
說白了，就是在懷孕期間，查查胎兒有沒有遺傳到導致血友病的基因突變。血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，主要是凝血因子VIII或IX基因出了問題。檢測原理不復雜，就是通過羊膜腔穿刺或者絨毛取樣，拿到胎兒的細胞，提取DNA做基因分析。意義在哪？你想啊，如果能提前知道，家庭和醫生都能做好準備，心里有個底。
能查出什么問題
這個檢測目標很明確，就是看胎兒是不是血友病患者，或者是不是攜帶者。對于男胎，如果遺傳了有問題的X染色體，就會發病。對于女胎，如果一條X染色體有問題，另一條正常，那她就是攜帶者，一般不會嚴重出血，但將來生育時可能傳給孩子。其實吧，檢測還能明確具體的基因突變類型，這對以后的治療選擇也有參考價值。
哪些人需要考慮做
不是所有孕婦都需要做。一般來說，有這么幾類人群需要重點考慮：男方是血友病患者的家庭；女方是血友病基因攜帶者的家庭；夫妻雙方有血友病家族史的；還有，之前生過血友病孩子的夫妻。如果家族里舅舅、表哥有這病，也得留個心眼。孕前咨詢的時候，把這些情況跟醫生講清楚，很關鍵。
檢測流程分幾步走
綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市涪城區長虹大道南段39號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近綿陽市中心醫院，長虹國際城旁，南山大橋附近
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
綿陽正規DNA親子鑒定機構推薦
1、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市涪城區長虹大道南段39號（支持上門采樣服務）
【交通】乘坐公交2路、10路、39路、75路至長虹大道南段站
【周邊】近綿陽市中心醫院，長虹國際城旁，南山大橋附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
2、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市涪城區公園路17號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交10路至人民公園站
【周邊】近人民公園，綿陽市中心醫院對面，鐵牛廣場旁
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 國家認可實驗室，準確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務
3、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市一環路南段266號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交10路至一環路南段站
【周邊】近凱德廣場，南山公園旁，綿陽師范學院附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 報告編號可官網查詢驗證 | 節假日正常營業，提前預約即可
4、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市安州區花荄鎮文苑路28號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交80路至文苑路中段站
【周邊】近安州東辰國際學校，安州人民醫院旁，緊鄰安州客運站
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5、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市涪城區長虹大道南段39號（如需辦理請提前預約）
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【周邊】近綿陽市中心醫院，長虹國際城旁，南山大橋附近
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6、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市涪城區公園路17號（當天出結果需提前預約）
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7、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市一環路南段266號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交10路至一環路南段站
【周邊】近凱德廣場，南山公園旁，綿陽師范學院附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 報告支持自取、郵寄或電子版 | 醫學檢驗背景，技術實力雄厚
8、綿陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】綿陽市安州區花荄鎮文苑路28號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交80路至文苑路中段站
【周邊】近安州東辰國際學校，安州人民醫院旁，緊鄰安州客運站
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【地址】綿陽市涪城區長虹大道南段39號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交2路、10路、39路、75路至長虹大道南段站
【周邊】近綿陽市中心醫院，長虹國際城旁，南山大橋附近
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預約方式】電話預約、微信預約、在線預約
【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
流程不算太復雜，但每一步都得走穩。第一步，肯定是遺傳咨詢。夫妻雙方，特別是可能攜帶者的女方，最好先做一下基因檢測，把家里的‘致病基因’找出來。第二步，等懷孕了，根據孕周選擇取樣方法。孕早期（11-14周）可以做絨毛活檢，孕中期（16-24周）一般做羊膜腔穿刺。第三步，樣本送到實驗室做基因分析。最后，就是等結果，和醫生一起解讀。整個過程，產科和遺傳科醫生會一起盯著。
在綿陽做，地點和花費
目前綿陽有三家機構可以提供相關的產前診斷服務。具體名字我就不在這兒說了，系統會給你列出來。它們通常是具有產前診斷資質的大型醫院或婦幼保健機構。費用方面，從遺傳咨詢、到取樣手術、再到實驗室基因檢測，全部下來大概需要幾千元。這個費用醫保可能報銷一部分，但大部分需要自費，檢查前最好問清楚收費明細。
結果出來了怎么看
結果一般分幾種：胎兒未攜帶致病突變，這是最理想的情況。胎兒是攜帶者（通常是女胎），這意味著孩子將來生育時有遺傳風險，但本人通常健康。胎兒是患者（通常是男胎）。拿到報告，別自己瞎琢磨，一定找遺傳咨詢師或產科醫生好好聊。他們會結合你的家族史，告訴你這個結果意味著什么，接下來有哪些選擇，比如繼續妊娠需要做哪些準備，或者考慮其他的醫學選擇。這決定，終究得你們自己來做，醫生負責把情況講明白。
好了，關于血友病產前診斷，今天就跟大家聊這么多。這事聽起來復雜，但一步步來，總能理清楚。有啥不明白的，隨時來問。
