專家回答

腫瘤基因檢測有沒有必要做？這可能是很多患者和家屬拿到診斷書后，腦子里冒出的第一個問題。我的看法是，這事兒不能一概而論，得看具體情況。它不是人人都必須的“標配”，但對不少人來說，確實是治療路上的一盞指路明燈。

什么情況下，這個檢測值得考慮？

如果你得的是一些常見的實體瘤，比如肺癌、乳腺癌、結直腸癌，或者惡性黑色素瘤，那基因檢測的用處就大多了。現在很多靶向藥，就像一把把特制的鑰匙，必須找到對應的基因“鎖眼”才能起作用。不做檢測，醫生就沒法判斷你體內有沒有這個“鎖眼”，用靶向藥就是盲試，效果沒保證，還白花錢。

再比如，有些腫瘤有明確的遺傳傾向。如果家里好幾位近親都得過同一種或相關的癌癥，做個基因檢測，看看是不是有像BRCA1/2這類遺傳基因突變，對自己和家人的健康管理都有指導意義。它能幫你弄清楚風險，以后該加強篩查就篩查，該注意生活方式就注意。

還有，當標準治療方案都用過了，效果還是不理想的時候，檢測一下，或許能從復雜的基因圖譜里，找到一些參與臨床試驗的機會，或者發現一些非常規的治療可能性。這算是在常規路子走不通時，多一個選擇。

做檢測，你得知道這些事兒

費用這塊，差別挺大的。一個單基因的檢測，可能一兩千塊錢。如果是用組織樣本做的那種幾十、幾百個基因的大套餐，通常要七八千到一兩萬。要是用血液做的超大Panel（基因包），或者測全外顯子組，價格就更往上走了，兩三萬甚至更高都有可能。這錢大部分得自費，醫保基本不報，少數商業保險可能有覆蓋，付款前一定問清楚。

材料主要是腫瘤組織。最理想的是最近手術或活檢取出的新鮮腫瘤組織蠟塊（病理科保存的那個）。如果這個沒有，從蠟塊上切下來的白片（沒染色的病理切片）也行，一般需要10張左右。實在沒有組織，用外周血（抽血）做液體活檢也可以，但準確度可能略遜于組織，適合實在取不到組織或者想動態監測的病人。

流程不復雜。你決定做之后，醫生或機構會給你開申請單。你或者家屬拿著單子，去醫院的病理科，辦理蠟塊或白片的借出手續。然后把這些材料，連同申請單、知情同意書一起，交給檢測機構。他們收到后，實驗室就開始分析，最后出一份報告。

出結果的時間，看檢測的復雜程度。快的，比如只測一兩個熱點突變，5到7個工作日。項目多的，一般10到15個工作日。如果遇到技術問題需要重新檢測，或者樣本質量不好，時間可能會再延長一點。

最后聊聊怎么選

選哪里做，關鍵看幾點。一是資質，實驗室得有國家認可的臨床基因擴增檢驗實驗室資質。二是報告得臨床有用，不能光給一堆數據，要能解讀清楚，告訴醫生這個突變對應什么藥，證據等級是高是低。三是最好能和你的主治醫生溝通順暢，醫生認可的報告，用起來才放心。大醫院的院內實驗室，或者和醫院有穩定合作的大型第三方機構，通常是比較穩妥的選擇。多聽聽主治醫生的建議，他們經驗多。

說到底，做不做基因檢測，是一個需要你和主治醫生共同做的醫療決策。它不是目的，而是幫助醫生給你制定更精準治療方案的一個工具。把它的作用、花費、自己的病情和家庭情況都擺出來，權衡一下，答案可能就清晰了。