PD-1抑制劑對微衛星高度不穩定（MSI-H）的晚期腸癌患者，有效率能超過40%。這個數字，比傳統化療高出一大截。我父親確診腸癌那會兒，我們全家都懵了。化療做了大半年，效果越來越差。說實話，當時感覺路都快走完了。后來主治醫生建議，把當初手術切下來的腫瘤組織，重新拿去做一次基因檢測，重點查一個叫‘微衛星不穩定’的指標。就是這個決定，把治療方向徹底扳了過來。
微衛星不穩定檢測，到底查的是什么？
其實吧，你可以把微衛星想象成我們DNA鏈條上一些特定重復的‘小序列’。正常情況下，它們復制時很穩定。但有些腫瘤細胞的DNA修復系統‘失靈’了，復制起來錯誤百出，導致這些‘小序列’長度變了，這就是‘微衛星不穩定’。檢測，就是通過對比腫瘤細胞和正常細胞的這些位點，看是不是‘不穩定’了。臨床意義很大，說白了，它不只是一個預后指標，更是打開免疫治療大門的‘鑰匙’。MSI-H的腫瘤，往往對PD-1這類免疫藥物反應特別好。
檢測報告上，會盯著哪幾個靶點看？
這個檢測，看的不是單個基因突變，而是一組叫做‘位點’的標記物。目前通用的，主要是5個單核苷酸位點：BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27。有些檢測panel會再多加幾個，提高準確性。檢測結果會給出一個總體判斷：微衛星高度不穩定（MSI-H）、微衛星低度不穩定（MSI-L）或者微衛星穩定（MSS）。醫生最關注的，就是那個‘MSI-H’的結論。
哪些情況的病人，有必要做這個檢測？
你想啊，所有晚期結直腸癌患者，現在國內外指南都推薦初診時就檢測MSI狀態。這是必須的。還有子宮內膜癌、胃癌、小腸癌這些，也有不小的比例存在MSI-H。像我家這種，初始治療耐藥了，病情進展了，重新檢測尋找新機會，也是一個很強的考量。另外，有林奇綜合征家族史的人，或者年紀比較輕就確診腸癌的患者，查這個意義更大，能指導治療，還能提示遺傳風險。
檢測怎么操作？需要準備什么樣本？
昆明萬核醫學基因檢測中心
【地址】云南省昆明市五華區紅云路20號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
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【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
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【地址】云南省昆明市五華區三市街36號（當天出結果需提前預約）
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【地址】云南省昆明市東川區碧谷街道南段東路5號（如需辦理請提前預約）
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流程不復雜。通常是取腫瘤組織樣本，最好是手術或活檢獲取的新鮮組織，用福爾馬林固定、石蠟包埋好的那種（就是病理科常說的FFPE樣本）。抽血查（液體活檢）也行，但組織檢測依然是金標準。樣本準備好后，送到有資質的實驗室，他們用PCR或者二代測序的方法去分析那幾個位點。從送檢到出報告，一般要7到10個工作日。關鍵點在于，腫瘤組織樣本要有足夠的腫瘤細胞含量，不然可能影響結果。
在昆明做，大概什么費用？去哪兒能做？
昆明的三甲醫院腫瘤科或者大型綜合醫院的病理科、中心實驗室，很多都能開展這項檢測。費用方面，根據用的是PCR方法還是更全面的測序方法，價格會有浮動。一般來說，自費的話，大概在1500元到3000元這個區間。醫保報銷政策每年可能有調整，繳費前最好直接咨詢醫院的醫保辦或檢測科室。據我所知，昆明地區至少有3家大型醫療機構或獨立醫學檢驗所可以提供這項檢測服務，具體可以咨詢主治醫生，他們最清楚哪家合作更順暢、報告更權威。
報告拿到手，陽性陰性意味著什么？
如果報告是‘MSI-H’（陽性），這是個很重要的好消息。意味著我父親這類患者，有很大機會從免疫治療中獲益，可以考慮使用PD-1抑制劑等藥物，可能獲得比化療更持久的效果和更少的副作用。如果結果是‘MSS’或‘MSI-L’（陰性），那可能暗示免疫單藥治療效果有限，醫生就需要把重點放回化療、靶向治療或者其他組合策略上。當然，具體怎么治，還得醫生結合全部病情來定。檢測報告只是一個關鍵的工具。
我父親后來檢測結果就是MSI-H，用上免疫藥后，腫瘤明顯縮小，現在狀態維持得不錯。這條路算是走通了。所以，多了解一點，多和醫生溝通一個可能性，也許就能多出一個選擇。
