李姐拿著那張肺癌診斷書，手有點(diǎn)抖。醫(yī)生建議做個(gè)基因檢測，看看有沒有合適的靶向藥。她問我，聽說有個(gè)‘21基因檢測’，在欽州做要多少錢？這事兒，我陪她跑了一趟，算是弄明白了。
這個(gè)檢測到底是干嘛的？
其實(shí)吧，21基因檢測不是數(shù)21個(gè)基因。它是一種針對肺癌的檢測套餐，核心是查EGFR、ALK、ROS1這些常見的驅(qū)動(dòng)基因突變。原理就是從腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞特有的DNA抓出來，用高通量測序技術(shù)‘讀’一遍。說白了，就是看看癌細(xì)胞是靠哪個(gè)‘開關(guān)’活著的。找到了，就能用對應(yīng)的靶向藥把這個(gè)開關(guān)關(guān)上，效果往往比化療好，副作用也小。這對李姐這樣的患者來說，意味著多了一個(gè)精準(zhǔn)治療的選擇。
能查清楚哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)？
這個(gè)檢測覆蓋的面挺關(guān)鍵的。除了剛才提到的EGFR、ALK、ROS1這‘老三樣’，現(xiàn)在通常還會(huì)加上BRAF V600E、MET、RET、NTRK這些新興的靶點(diǎn)。你想啊，肺癌分很多種，驅(qū)動(dòng)它生長的‘壞分子’也不同。這個(gè)檢測就像一次全面的‘?dāng)城閭刹椤阎饕痛我摹右煞浮己Y查一遍。報(bào)告出來，醫(yī)生就能清楚地知道，李姐的肺癌是屬于EGFR敏感突變型，還是ALK融合型，或者是其他少見類型。不同類型的藥完全不同，這一步絕對不能省。
什么樣的人需要做這個(gè)檢查？
主要是像李姐這樣，剛確診為晚期非小細(xì)胞肺癌的患者。特別是肺腺癌，做這個(gè)檢測的意義最大。還有一點(diǎn)，如果之前用過靶向藥，但后來耐藥了，醫(yī)生也可能建議再做一次檢測，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，好換下一代的藥。對于早期肺癌，有時(shí)候?yàn)榱嗽u估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，也會(huì)用到類似的多基因檢測，但目的不太一樣。李姐的情況很典型，就是晚期初治，想找靶向藥機(jī)會(huì)，那這個(gè)21基因檢測就是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。
怎么做？要準(zhǔn)備什么樣本？
欽州萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】欽州市欽南區(qū)南珠東大街51號（支持上門采樣服務(wù)）
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流程不復(fù)雜。李姐是先做了肺穿刺，取到了腫瘤組織。這是最理想的樣本，叫組織樣本。病理科會(huì)把其中一部分做成蠟塊，檢測機(jī)構(gòu)就從蠟塊里切幾片白片去做分析。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用抽血的方式，這叫液體活檢，抽10毫升左右的血就行。血液里如果有癌細(xì)胞脫落釋放的DNA，也能抓出來測。不過說實(shí)話，用組織檢測，結(jié)果更準(zhǔn)更全面。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或醫(yī)生會(huì)幫忙送到合作的檢測公司，等上7到10個(gè)工作日，報(bào)告就回來了。
在欽州做，要多少錢？
這是李姐最關(guān)心的問題。欽州本地能做這類檢測的，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或者合作的外檢實(shí)驗(yàn)室。患者通常不用自己去找檢測公司，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況開單子。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測的基因數(shù)量和技術(shù)的不同，價(jià)格有浮動(dòng)。像這種涵蓋20個(gè)左右基因的肺癌檢測套餐，自費(fèi)的話，市場價(jià)大概在五千到八千元這個(gè)范圍。有些項(xiàng)目可能進(jìn)了醫(yī)保，能報(bào)銷一部分，但具體政策得看每年的醫(yī)保目錄和當(dāng)?shù)匾?guī)定。李姐最后花了六千多，她覺得，比起未來用藥的精準(zhǔn)性，這個(gè)錢是值得花的。
報(bào)告怎么看？陽性陰性啥意思？
報(bào)告拿到手，密密麻麻的數(shù)據(jù)，但關(guān)鍵就看那幾行。比如，如果EGFR基因19號外顯子缺失突變這一欄寫著‘陽性’，那就意味著李姐適合用吉非替尼、厄洛替尼這類EGFR靶向藥，是好事。如果ALK融合是陽性，那就對應(yīng)克唑替尼等藥物。所謂‘陽性’，就是找到了對應(yīng)的驅(qū)動(dòng)突變，有明確的靶向藥可用。‘陰性’呢，不是說沒病，而是說在這些常見靶點(diǎn)里沒找到突變，可能就需要優(yōu)先考慮化療或者免疫治療了。也有時(shí)候，報(bào)告會(huì)提示一些意義不明確的突變，或者罕見靶點(diǎn)陽性但國內(nèi)還沒上市的藥，這些都需要主治醫(yī)生結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)來綜合判斷。李姐的檢測結(jié)果是EGFR陽性，她松了一口氣，治療方向一下子清晰了。
陪李姐走完這一程，感覺心里踏實(shí)了不少。醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，面對疾病，我們能知道的、能選擇的，確實(shí)比以前多了。
