很多人覺得，父母聽力正常，孩子就肯定不會耳聾。說實話，這個想法挺危險的。先天性耳聾里，超過60%是遺傳因素導致的，而且很多是隱性遺傳。父母只是攜帶者，自己聽不見，但孩子有四分之一的概率中招。基因檢測，就是提前把這個風險找出來。
這個檢測到底查什么，怎么查
說白了，就是抽一管血，查你DNA里和聽力相關的基因有沒有出問題。人的聽力需要耳朵里很多精密零件配合工作，這些零件的‘設計圖紙’就是基因。圖紙要是出錯了，零件就造不好，聽力就會出問題。檢測的原理，就是通過高通量測序這些技術，把圖紙仔仔細細檢查一遍，看關鍵部分有沒有‘錯別字’或者‘缺頁’。
能查出哪些具體問題
這個檢測主要查四大類最常見的致聾基因。GJB2基因突變最常見，這個基因管著內耳一種重要的連接蛋白，它出問題，孩子往往一出生就是重度耳聾。SLC26A4基因和大前庭水管綜合征關系密切，這種孩子可能出生時聽力還行，但一摔跤、一感冒，聽力就突然往下掉。還有線粒體基因突變，這個要小心，孩子如果攜帶，一旦用了某些氨基糖苷類抗生素（比如慶大霉素），‘一針致聾’的風險極高。最后是GJB3基因，和后天高頻聽力下降有關。查這些，就是為了知道風險到底藏在哪兒。
哪些人最應該去做這個檢查
你想啊，備孕的夫妻，不管有沒有家族史，都建議查一下，這是最主動的一級預防。已經懷孕的，如果擔心，可以做產前診斷。其實吧，新生兒聽力篩查沒通過的寶寶，必須查基因，這能明確病因。還有那些聽力突然下降的兒童或成人，查基因也能幫助診斷。當然，家里已經有耳聾親屬的，更是重點篩查對象。
在衢州做檢測的流程很簡單
衢州萬核醫學基因檢測中心
【地址】浙江省衢州市柯城區花園中大道869號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近衢州職業技術學院, 衢州萬達廣場旁, 衢州市體育中心對面
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
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【地址】浙江省衢州市柯城區花園中大道869號（當天出結果需提前預約）
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4、衢州萬核醫學基因檢測中心
【地址】衢州市柯城區雙港中路118號（如需辦理請提前預約）
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【地址】浙江省衢州市衢江區文苑路62號（如需辦理請提前預約）
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
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【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
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流程不復雜。先去醫院掛產科、耳鼻喉科或者遺傳咨詢科的號，醫生會評估你的情況，開檢測單。然后就是抽血，血液樣本會被送到有資質的實驗室去分析。等上幾周，報告就出來了。關鍵的一步是取報告時，一定要找醫生或遺傳咨詢師幫你解讀，他們才能講清楚背后的風險和后續選擇。
衢州哪里能做，費用大概多少
在衢州，具備產前診斷資質或遺傳病診斷資質的大型醫院，通常都能開展這項檢測，或者能幫你把樣本送到合作的檢測中心。具體哪些醫院有，你得咨詢一下。費用方面，檢測的基因位點數量不同，價格有差別。篩查常見4個基因的話，一般在幾百到一千多元。如果想查得更全面，用耳聾基因panel查上百個基因，費用會更高一些，大概在兩千到四千這個范圍。醫保報銷情況各地不同，需要自己確認。
檢測報告拿到手，怎么看
報告結果分幾種。‘未發現突變’是最好的，說明你查的這些常見致聾基因風險很低，但不能完全排除其他罕見基因問題。‘攜帶者’這個結果很常見，意思是你自己聽力正常，但帶了一個有問題的基因副本。如果配偶也是同個基因的攜帶者，那孩子才有患病風險，所以配偶也需要查一下。最需要警惕的是‘致病性突變’，特別是純合或復合雜合突變，這通常意味著本人會發病，或者極大可能遺傳給孩子。這時候，遺傳咨詢就至關重要了，醫生會和你詳細討論生育選擇，比如產前診斷或者考慮第三代試管嬰兒技術。
好了，關于耳聾基因檢測的事兒，差不多就這些。心里有個底，做決定的時候就不慌了。有啥不清楚的，直接去問醫生最靠譜。
