小陳和太太坐在我咨詢室的時候，臉上全是緊張。他倆剛做完孕前檢查，別的都好，就是家族里有個遠房表哥的孩子，小時候查出有智力障礙，病因一直沒搞清楚。這事兒像根刺，扎在他們心里。太太小聲問我：‘醫(yī)生，我們會不會也帶著那種基因？萬一孩子……’
這個檢測到底是個啥
說白了，這就是個從血液或者唾液里，把你們的DNA拿出來‘讀一讀’的技術(shù)。重點讀那些已經(jīng)知道的和智力發(fā)育相關(guān)的基因。你想啊，人的基因就像一本厚厚的說明書，指導(dǎo)身體怎么發(fā)育、怎么工作。智力障礙很多時候，就是這本說明書里某些關(guān)鍵的‘頁碼’印錯了，或者干脆缺了幾頁。我們這個檢測，就是去核對這些最容易出錯的‘頁碼’。
能查出些什么問題
查的東西挺具體的。最常見的是像脆性X綜合征、天使綜合征、雷特綜合征這些有明確基因位點變化的單基因病。還有一部分是染色體上微小的結(jié)構(gòu)異常，普通檢查根本看不出來。其實吧，很多智力障礙并不是父母智力有問題，而是兩個健康人各自攜帶了一個有問題的隱性基因，碰巧都傳給了孩子。檢測就是把這種‘暗藏’的風(fēng)險給翻出來。
哪些人該考慮做這個檢測
有幾類情況我建議認真考慮。一類就是像小陳夫婦這樣，家族里有智力障礙成員，但原因不明的。還有是已經(jīng)生育過一個智力障礙孩子的夫妻，想搞清楚原因，為下一次懷孕做準(zhǔn)備。另外，夫妻雙方是近親結(jié)婚的，或者一方有不明原因的智力或發(fā)育遲緩，也值得查。說實話，現(xiàn)在很多健康的備孕年輕人，也會選擇做擴展性攜帶者篩查，里面就包含了不少智力障礙相關(guān)基因，圖個心安。
在廈門怎么做這個檢測
流程不復(fù)雜。先掛個遺傳咨詢門診，醫(yī)生會詳細問家族史，評估必要性。決定做了，就抽點血，或者留份唾液樣本。樣本會送到實驗室去分析，等結(jié)果的時間看檢測范圍，從幾周到一兩個月不等。關(guān)鍵的一步是取報告，必須和醫(yī)生一起看。因為基因報告不是一張簡單的‘正常/異常’單子，里面有很多信息需要專業(yè)解讀。
廈門能做的地方和花費
目前廈門有三家機構(gòu)提供這類檢測服務(wù)，兩家是大型三甲醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳中心或產(chǎn)前診斷中心，另一家是具備資質(zhì)的獨立醫(yī)學(xué)檢驗實驗室。費用這塊，浮動比較大。如果只查幾個特定基因，可能一兩千。如果是查上百個相關(guān)基因的panel（組合檢測），大概要四五千到七八千。要是做全外顯子組測序這種更全面的，費用會上萬。醫(yī)保通常報不了，得自費。
報告拿到手怎么看
這是最需要謹(jǐn)慎的環(huán)節(jié)。結(jié)果分好幾種：‘明確致病’的，那基本找到了原因。‘可能致病’的，需要結(jié)合其他檢查或者家族成員驗證來推斷。最多的是‘意義不明’的變異，就是說發(fā)現(xiàn)了一個基因變化，但咱目前的知識還說不清它到底有沒有害。這時候千萬別自己瞎琢磨，必須聽遺傳咨詢師的分析。他們會告訴你們這個結(jié)果意味著什么，對你們要孩子有什么具體風(fēng)險，下一步有哪些選擇，比如自然受孕后做產(chǎn)前診斷，或者考慮胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）。
小陳夫婦后來做了攜帶者篩查，幸運的是，兩人在常見的智力障礙相關(guān)基因上沒有攜帶相同的致病突變。他們心里的石頭算是放下了一大半。當(dāng)然，基因檢測不是萬能的，它只能查已知的，不能保證百分百。但有了這份信息，他們的備孕之路，走得踏實多了。
行，今天先聊這么多。要是還有別的具體問題，下次門診再細說。
廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市軟件園二期觀日路112號（支持上門采樣服務(wù)）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近軟件園二期公交樞紐站，觀音山商務(wù)運營中心旁，何厝社區(qū)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
【特色】
廈門正規(guī)DNA親子鑒定機構(gòu)推薦
1、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市軟件園二期觀日路112號（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐地鐵2號線至軟件園二期站，3號出口步行約10分鐘
【周邊】近軟件園二期公交樞紐站，觀音山商務(wù)運營中心旁，何厝社區(qū)附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
2、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市思明區(qū)龍山南路247號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號線至塘邊站，3號出口步行約10分鐘
【周邊】近廈門市博物館,廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院旁,思明區(qū)政府附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 國家認可實驗室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市海滄區(qū)霞陽南路29號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交890路至霞陽南路站
【周邊】近廈門海滄SM城市廣場，霞陽公交站旁，臨新垵中路商圈
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 報告編號可官網(wǎng)查詢驗證 | 節(jié)假日正常營業(yè)，提前預(yù)約即可
4、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市呂嶺路74—99號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號線至嶺兜站，1A出口步行約10分鐘
【周邊】近寶龍一城，蔡塘廣場旁，蔡塘地鐵站附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報告 | 免費咨詢，耐心解答疑問
5、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市集美區(qū)杏林灣路477號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號線至官任站，4號出口步行約10分鐘
【周邊】近集美萬達廣場，廈門市圖書館集美分館旁，杏林灣商務(wù)營運中心附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴 | 支持郵寄樣本，全國受理
6、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市同安區(qū)朝元路116號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交692路至朝元路口站
【周邊】近同安影視城，廈門市第三醫(yī)院旁，樂海城市廣場附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專屬客服對接，全程跟進服務(wù) | 正規(guī)備案機構(gòu)，報告全國通用
7、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市翔安區(qū)馬巷鎮(zhèn)巷東路399號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交707路至馬巷公交樞紐站
【周邊】近翔安人民體育場，馬巷市場旁，翔安區(qū)第五醫(yī)院對面
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 報告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗背景，技術(shù)實力雄厚
8、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】福建省莆田市城廂區(qū)霞林街道荔華東大道48號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交K02路至霞林社區(qū)站
【周邊】近莆田萬達廣場，聯(lián)創(chuàng)國際廣場旁，霞林街道辦事處附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 服務(wù)態(tài)度好，專業(yè)又耐心
9、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市軟件園二期觀日路112號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號線至軟件園二期站，3號出口步行約10分鐘
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10、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市軟件園二期觀日路112號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號線至軟件園二期站，3號出口步行約10分鐘
【周邊】近軟件園二期公交樞紐站，觀音山商務(wù)運營中心旁，何厝社區(qū)附近
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【周邊】近廈門市博物館,廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院旁,思明區(qū)政府附近
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12、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市海滄區(qū)霞陽南路29號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交890路至霞陽南路站
【周邊】近廈門海滄SM城市廣場，霞陽公交站旁，臨新垵中路商圈
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報告 | 免費咨詢，耐心解答疑問
13、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市呂嶺路74—99號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號線至嶺兜站，1A出口步行約10分鐘
【周邊】近寶龍一城，蔡塘廣場旁，蔡塘地鐵站附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴 | 支持郵寄樣本，全國受理
14、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市集美區(qū)杏林灣路477號（如需辦理請?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號線至官任站，4號出口步行約10分鐘
【周邊】近集美萬達廣場，廈門市圖書館集美分館旁，杏林灣商務(wù)營運中心附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 專屬客服對接，全程跟進服務(wù) | 正規(guī)備案機構(gòu)，報告全國通用
15、廈門萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】廈門市同安區(qū)朝元路116號（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交692路至朝元路口站
【周邊】近同安影視城，廈門市第三醫(yī)院旁，樂海城市廣場附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務(wù) | 報告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗背景，技術(shù)實力雄厚
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話預(yù)約、微信預(yù)約、在線預(yù)約
【停車信息】免費停車位充足
【機構(gòu)評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質(zhì)認證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)，CMA認證實驗室
