今天咱們聊聊益陽(yáng)地區(qū)非小細(xì)胞肺癌患者基因檢測(cè)這件事。我是腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，在門診和病房里，這個(gè)話題幾乎每天都會(huì)被問(wèn)到。基因檢測(cè)現(xiàn)在已經(jīng)不是個(gè)陌生詞了，但它具體怎么回事，對(duì)治療有多大影響，很多朋友心里還是沒(méi)底。
基因檢測(cè)：給肺癌做個(gè)“身份鑒定”
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是從患者的腫瘤組織或者血液里，找出驅(qū)動(dòng)癌細(xì)胞生長(zhǎng)的那個(gè)關(guān)鍵“壞基因”。原理不復(fù)雜，就是通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，把基因“讀”一遍，看看有沒(méi)有出現(xiàn)特定的錯(cuò)誤突變。它的臨床意義太重要了，直接決定了后續(xù)的治療路徑。是選擇傳統(tǒng)的化療，還是用上針對(duì)性更強(qiáng)的靶向藥，答案就藏在這份檢測(cè)報(bào)告里。沒(méi)有這個(gè)“身份鑒定”，用靶向藥就像蒙著眼睛打靶，效果全憑運(yùn)氣。
檢測(cè)清單上有哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)
目前常規(guī)檢測(cè)的靶點(diǎn)已經(jīng)比較成熟了。EGFR突變是最常見(jiàn)的一個(gè)，亞裔非吸煙女性患者中尤其高發(fā)。ALK融合是另一個(gè)“鉆石突變”，有對(duì)應(yīng)的特效藥。還有ROS1、RET、MET、KRAS、BRAF這些，也都陸續(xù)有了不錯(cuò)的靶向治療選擇。檢測(cè)套餐通常分兩種，一種是針對(duì)這幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的單基因或小組合檢測(cè)，另一種是覆蓋幾十甚至上百個(gè)基因的大Panel檢測(cè)。后者信息量更大，有時(shí)候能發(fā)現(xiàn)一些罕見(jiàn)但可用的靶點(diǎn)，對(duì)于后續(xù)治療選擇更有利。
誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。其實(shí)吧，按照現(xiàn)在的診療規(guī)范，所有確診的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，只要病理類型是腺癌，或者含有腺癌成分，都強(qiáng)烈推薦在治療前做一次基因檢測(cè)。鱗癌患者雖然突變率低一些，但非吸煙、小活檢標(biāo)本的也建議測(cè)。還有一類情況特別值得提，就是靶向藥耐藥之后。你想啊，腫瘤很狡猾，用藥打壓一段時(shí)間后，可能會(huì)產(chǎn)生新的突變來(lái)逃避藥物。這時(shí)候重新檢測(cè)，往往能發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)，為換藥提供方向。
我去年管過(guò)一個(gè)病人，劉阿姨。她吃第一代EGFR靶向藥一年半后耐藥了，病情進(jìn)展。當(dāng)時(shí)全家都很沮喪，覺(jué)得沒(méi)路走了。我們?nèi)×诵碌慕M織標(biāo)本做了大Panel的基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了MET擴(kuò)增這個(gè)新的耐藥機(jī)制。后來(lái)給她用上了針對(duì)EGFR和MET的雙靶聯(lián)合治療，病情又得到了控制。這個(gè)故事說(shuō)明，耐藥不等于絕望，重新檢測(cè)可能就是打開(kāi)下一扇門的鑰匙。
檢測(cè)流程與樣本要求
益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
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【周邊】近益陽(yáng)海洋城，益陽(yáng)市人民政府旁，梓山湖公園附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
益陽(yáng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜。通常由主治醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單。樣本首選是腫瘤組織，就是最初手術(shù)或者穿刺活檢取下來(lái)的病理蠟塊或者切片，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果組織樣本實(shí)在拿不到或者量不夠，用血液做液體活檢也是個(gè)很好的替代辦法，抽一管血就行，檢測(cè)的是血液里循環(huán)的腫瘤DNA。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)安排冷鏈運(yùn)輸?shù)綄?shí)驗(yàn)室。從送檢到出報(bào)告，一般需要7到14個(gè)工作日。
在益陽(yáng)做檢測(cè)的選擇與花費(fèi)
據(jù)我了解，益陽(yáng)本地有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。兩家是大型綜合醫(yī)院的中心實(shí)驗(yàn)室，另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。具體名字這里就不提了，患者的主治醫(yī)生通常都會(huì)根據(jù)情況推薦合作方。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的小套餐，大概在三千到五千元。如果做覆蓋幾十上百個(gè)基因的大Panel檢測(cè)，費(fèi)用可能上升到八千至一萬(wàn)五千元。這個(gè)花費(fèi)，部分項(xiàng)目可能納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，但比例因地而異，辦理前最好向醫(yī)院醫(yī)保辦詳細(xì)咨詢一下。
報(bào)告出來(lái)了，怎么看
拿到報(bào)告，重點(diǎn)看“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”部分。陽(yáng)性，意味著找到了有對(duì)應(yīng)藥物的靶點(diǎn)突變，這是好事，意味著你有機(jī)會(huì)使用療效更好、副作用更小的靶向治療。陰性報(bào)告，就是沒(méi)測(cè)到目前有藥的靶點(diǎn)。這可能會(huì)讓人失望，但價(jià)值同樣存在。它幫你排除了靶向治療這條路，避免盲目試藥浪費(fèi)時(shí)間和金錢，促使醫(yī)生和患者更堅(jiān)定地考慮化療、免疫治療等其他方案。報(bào)告解讀有門檻，一定要拿著它和你的主治醫(yī)生深入聊一次，他會(huì)結(jié)合你的具體病情，把紙面上的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成最適合你的治療方案。
基因檢測(cè)是現(xiàn)代肺癌治療的基石，它讓治療從“千人一方”走向了“量體裁衣”。在益陽(yáng)，獲取這項(xiàng)服務(wù)已經(jīng)比較方便。多和你的醫(yī)生溝通，了解清楚必要性和選擇，走好精準(zhǔn)治療的第一步。今天就聊到這兒。
