“醫生，我聽說有個基因檢測能看乳腺癌卵巢癌風險，在貴陽做的話，大概要花多少錢？” 在門診，我經常被問到這個問題。說實話，BRCA基因檢測的價格確實沒有一個固定數字，它像體檢套餐一樣，分不同檔次，從一兩千到五六千都有可能。咱們今天就來把這個事兒聊透。
BRCA基因檢測：查的是什么，為啥重要
這個檢測，查的不是癌癥本身，而是你身體里兩個叫BRCA1和BRCA2的“守護基因”有沒有出問題。你可以把它們想象成負責修復細胞DNA錯誤的“修理工”。如果它們天生就帶著缺陷（也就是發生了致病性突變），那修復能力就大打折扣，細胞更容易出錯、癌變。說白了，這個檢測就是看看你遺傳了這種“修理工故障”沒有。它的臨床意義太大了，對已經患癌的病人，能指導用藥，比如用上效果很好的靶向藥PARP抑制劑；對健康人，尤其是家族里多人患癌的，能評估一生中患乳腺癌、卵巢癌等癌癥的風險，提前做好預防和監控。
檢測的靶點：不只是兩個基因那么簡單
你以為就查BRCA1和BRCA2兩個基因的名字？其實吧，現在的檢測技術細多了。最基礎的，可能只查這兩個基因上幾個最常見的突變“熱點”。更全面一點的，會把這倆基因的全部編碼區都掃一遍，看看有沒有罕見的“故障點”。還有更廣譜的套餐，會連同其他幾十個甚至上百個與遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關的基因一起查，比如PALB2、ATM這些。查的范圍越廣，信息量越大，當然價格也會不一樣。你想啊，就像查戶口，是只查戶主，還是把全家甚至整個小區都排查一遍，工作量肯定不同。
哪些人應該考慮做這個檢測
不是人人都需要做。如果你符合下面這些情況，那確實值得和醫生認真討論一下。一是自己得了乳腺癌或卵巢癌，尤其是發病年齡比較輕，比如小于45歲；或者得的是三陰性乳腺癌。二是你的直系親屬里，有人查出過BRCA基因突變。三是你的家族史比較“扎堆”：比如一邊的親屬里有好幾位乳腺癌或卵巢癌患者，有男性也得乳腺癌，或者一個人同時得了兩種相關的癌。四是你是卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌患者，檢測結果可能影響治療方案。有這些情況，做檢測的醫學必要性就強很多。
怎么做檢測？需要抽血還是切組織
流程不復雜。通常是醫生評估后開具檢測申請。樣本最常見的是抽一管外周血（5-10毫升），因為血液里的白細胞有你的全套遺傳信息。對于已經手術的癌癥患者，用當初手術切下來的腫瘤組織蠟塊（病理切片）也可以，這里面能同時看到腫瘤細胞的基因變化。樣本采集后，由醫院或合作的檢測機構送去實驗室。實驗室會用高通量測序這些技術，把基因代碼“讀”出來，再和正常的圖譜比對，找出異常。整個過程，從采樣到出報告，一般需要兩三周時間。
在貴陽做，大概多少錢，去哪兒做
貴陽萬核醫學基因檢測中心
【地址】貴陽市南明區中華南路街道辦事富水南路196號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近大南門地鐵站，亨特城市廣場旁，富水南路與中山東路交叉口
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
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【地址】貴陽市云巖區延安西路22號（如需辦理請提前預約）
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【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預約方式】電話預約、微信預約、在線預約
【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
說到這個，貴陽目前能做BRCA基因檢測的地方主要有三類。一類是大型三甲醫院的病理科、中心實驗室或精準醫學中心，他們可能自己開展或者與第三方實驗室合作。另一類是專業的第三方醫學檢驗機構，他們在貴陽設有采樣點或合作網點。還有一類是大型體檢中心的高端套餐。
費用嘛，波動挺大。就像前面說的，檢測范圍是主要決定因素。只查BRCA1/2兩個基因全序列的，價格可能在2500元到4000元這個區間。如果是要查包含幾十個相關基因的大套餐，價格就可能上升到5000元以上。這個費用通常包含了檢測、分析和報告解讀，但醫保一般不能報銷，屬于自費項目。選擇的時候，關鍵不是只看價格，得問清楚檢測的具體基因數量、技術平臺和報告解讀服務。
報告出來了，陽性和陰性怎么看
這是最關鍵的環節。檢測結果一般會寫“未檢測到致病性突變”或“檢測到致病性/可能致病性突變”。
如果結果是陰性（未檢出致病突變），這當然是個好消息，說明你遺傳到那種明確的、高風險“故障基因”的可能性很低。但必須提醒，這不等于你終身100%不會得這些癌，因為癌癥還和其他基因、環境、生活方式有關，常規篩查該做還得做。
如果結果是陽性（檢出致病突變），這意味著你天生攜帶了這個風險，一生中患乳腺癌、卵巢癌的風險概率會顯著高于普通人。聽起來嚇人，但換個角度想，這恰恰是精準預防的開始。你可以和醫生一起，制定嚴格的監測計劃（比如更早、更頻繁的乳腺檢查），或者考慮一些預防性措施。對于已患癌的患者，陽性結果則直接指向了有效的靶向治療機會。報告一定要找專業的遺傳咨詢醫生或你的主治醫生來解讀，他們會結合你的個人和家族史，告訴你下一步具體該怎么做。
好了，關于BRCA基因檢測的事兒，今天先聊這么多。費用和地點都給你捋了一遍，關鍵還是根據自身情況，和醫生好好商量決定。有什么不清楚的，下次復診我們再細聊。
