“醫(yī)生，我肺上的這個腫瘤，到底用哪種靶向藥才對路？”在門診，這是很多肺癌患者和家屬最關(guān)心的問題。說實話，肺癌治療早已不是“一刀切”的時代，而全基因檢測，就是幫我們找到那條“對的路”的關(guān)鍵地圖。
給腫瘤做個“基因普查”
肺癌全基因檢測，說白了，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA“抽”出來，用高通量測序技術(shù)，一次性把幾十個、甚至幾百個和肺癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因掃一遍。這個檢測的原理，是基于一個核心事實：肺癌的發(fā)生，本質(zhì)上是細(xì)胞基因出了錯。這些錯誤（基因突變）就像驅(qū)動汽車失控的“壞司機(jī)”，讓細(xì)胞瘋狂生長。檢測的目的，就是找出這些“壞司機(jī)”是誰。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)治療是走靶向治療、免疫治療還是化療這條路。你想啊，如果能精準(zhǔn)找到靶點，用上對應(yīng)的靶向藥，效果往往比化療好，副作用還小。
檢測單上密密麻麻的基因，到底看什么？
很多人拿到報告會懵，上面列了一堆英文縮寫。其實吧，目前肺癌全基因檢測的核心靶點，主要分幾大類。一類是經(jīng)典的驅(qū)動基因，比如EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、KRAS、BRAF這些，針對它們都有已經(jīng)上市、療效明確的靶向藥物。還有一類是免疫治療相關(guān)指標(biāo)，比如PD-L1表達(dá)水平、腫瘤突變負(fù)荷（TMB），這些能預(yù)測免疫治療的效果。另外，檢測還會覆蓋一些可能參與耐藥機(jī)制或者有潛在靶向藥的基因。檢測的廣度，決定了發(fā)現(xiàn)治療機(jī)會的多少。
誰最應(yīng)該考慮做這個檢測？
并不是所有肺癌患者都需要立刻做全基因檢測。一般來說，病理確診為非小細(xì)胞肺癌（尤其是肺腺癌）的患者，在診斷初期或者治療前，是檢測的最佳時機(jī)，目的是為了尋找一線靶向治療的機(jī)會。還有一類患者特別需要，那就是靶向藥治療后出現(xiàn)耐藥的患者。腫瘤很狡猾，會“進(jìn)化”出新的突變來逃避藥物，這時候重新檢測，很可能發(fā)現(xiàn)新的靶點，從而換用新一代的藥物。
說到這個，我想起一個患者。老李三年前確診肺癌，有EGFR突變，吃了靶向藥效果很好。但去年復(fù)查發(fā)現(xiàn)病灶又長了，當(dāng)時大家都擔(dān)心是不是沒招了。我們建議他用新的組織標(biāo)本再做了一次全基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了EGFR基因上了一個罕見的耐藥突變，恰好有對應(yīng)的三代靶向藥可以應(yīng)對。換藥后，病情再次得到了控制。這個故事說明，耐藥不代表終點，重新檢測可能就是新生的起點。
檢測流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本
信陽萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
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檢測的流程，大體是醫(yī)生評估后開具檢測申請，然后采集樣本送檢。樣本可以是手術(shù)或穿刺取得的腫瘤組織蠟塊，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果取不到組織，用外周血做“液體活檢”也是很好的替代選擇，尤其適合那些無法再次穿刺、或者想動態(tài)監(jiān)測的患者。樣本采集后，由專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因提取、建庫、上機(jī)測序和數(shù)據(jù)分析，最后出具報告。整個過程，患者需要做的就是配合提供合格的樣本。
在信陽做檢測，選擇與花費
n在信陽，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供正規(guī)的肺癌全基因檢測服務(wù)。這些機(jī)構(gòu)通常與國內(nèi)大型的第三方醫(yī)學(xué)檢驗中心合作，檢測質(zhì)量和報告解讀有保障。具體是哪三家，你的主治醫(yī)生通常會根據(jù)合作情況給出推薦。費用方面，根據(jù)檢測基因數(shù)量的多少（比如幾十個的小套餐到幾百個的全景套餐），價格會有差異，市場價大約在幾千元到一萬多元不等。這個花費確實不低，但考慮到它可能直接決定幾萬甚至十幾萬的治療方案是否有效，很多家庭認(rèn)為這是一筆值得的前期投資。還有一點，部分檢測項目可能逐步納入醫(yī)保報銷范圍，可以具體咨詢當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保政策。
看懂報告：陽性是路標(biāo)，陰性也非絕路
拿到報告后，最關(guān)鍵的部分是“基因變異解讀”和“用藥提示”。如果某個重要靶點顯示“陽性”或“檢測到突變”，這意味著找到了明確的“壞司機(jī)”，報告會列出對應(yīng)的靶向藥物，這是天大的好消息。比如EGFR敏感突變陽性，就意味著可以使用吉非替尼、奧希替尼等一大類藥。如果所有已知靶點都是“陰性”，也別灰心。陰性結(jié)果同樣有價值，它告訴你可能不適合現(xiàn)有的靶向藥，但或許提示你對化療或免疫治療更敏感。醫(yī)生會結(jié)合你的病理類型、PD-L1表達(dá)等情況，為你制定另一套有效的方案。檢測報告是一份重要的參考資料，但絕不是判決書，最終的治療方案，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通后確定。
肺癌的治療，已經(jīng)走進(jìn)了精準(zhǔn)時代。全基因檢測，就是精準(zhǔn)的“眼睛”。它或許不能保證每條路都暢通無阻，但至少能讓我們避開一些彎路，看清前進(jìn)的方向。關(guān)于檢測的任何具體決定，多和你的醫(yī)生聊聊，畢竟他最了解你的全部情況。
