今天咱們聊聊九江的BRCA基因檢測(cè)。很多朋友拿到醫(yī)生建議做這個(gè)檢測(cè)的單子，心里直打鼓，這到底是個(gè)啥？有什么用？別急，我慢慢跟你說(shuō)清楚。
BRCA基因檢測(cè)，到底查的是什么？
說(shuō)白了，BRCA基因檢測(cè)查的是你身體里兩個(gè)特定的基因：BRCA1和BRCA2。這兩個(gè)基因本來(lái)是負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞損傷、抑制腫瘤的“好基因”。但是，如果它們自己發(fā)生了有害的突變，功能失靈了，那細(xì)胞就容易出亂子，癌變的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著升高。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或者唾液里提取DNA，用高通量測(cè)序這類(lèi)技術(shù)，把這兩個(gè)基因的代碼從頭到尾“讀”一遍，看看有沒(méi)有關(guān)鍵的“錯(cuò)別字”。它的臨床意義很明確，就是評(píng)估一個(gè)人，特別是乳腺癌、卵巢癌患者或其家屬，未來(lái)罹患相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，并且為已經(jīng)患癌的人提供精準(zhǔn)的治療方向。
檢測(cè)報(bào)告上，那些指標(biāo)代表什么？
一份BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，核心就是看BRCA1和BRCA2這兩個(gè)靶點(diǎn)。但查得細(xì)不細(xì)，差別很大。基礎(chǔ)的檢測(cè)可能只查國(guó)內(nèi)外數(shù)據(jù)庫(kù)里已經(jīng)明確報(bào)道過(guò)的、幾十個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)。而更全面的檢測(cè)，會(huì)對(duì)這兩個(gè)基因的全部外顯子區(qū)域甚至部分內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，目的是找出所有可能存在的致病性或疑似致病性突變，包括點(diǎn)突變、小的插入缺失等等。有的檢測(cè)還會(huì)包含大片段重排的分析。你想啊，基因就像一本書(shū)，只查幾個(gè)常見(jiàn)錯(cuò)字，和把整本書(shū)通讀一遍，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題的概率肯定不一樣。
什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？
這個(gè)問(wèn)題問(wèn)得好。并不是人人都需要做。一般來(lái)說(shuō)，以下幾類(lèi)情況，醫(yī)生可能會(huì)建議你做一下。一類(lèi)是已經(jīng)確診了乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或者前列腺癌的患者，尤其是發(fā)病年齡比較早的，比如50歲之前得的乳腺癌。另一類(lèi)是有明確家族史的，比如家族里有多位女性親屬得了乳腺癌或卵巢癌，或者有男性親屬得了乳腺癌。還有一類(lèi)，就是直系親屬里已經(jīng)有人查出來(lái)BRCA基因是陽(yáng)性的，那么其他血親也建議來(lái)評(píng)估一下風(fēng)險(xiǎn)。其實(shí)吧，這個(gè)檢測(cè)就像是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)提示器，幫你和醫(yī)生把未來(lái)的健康管理看得更清楚一些。
在九江做檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？
九江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】江西省九江市九江經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)九瑞大道425號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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九江正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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3、九江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】江西省九江市濂溪區(qū)九蓮北路98號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不復(fù)雜，很簡(jiǎn)單。第一步，通常是去醫(yī)院的腫瘤科、乳腺外科、婦科或者遺傳咨詢門(mén)診，由醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和開(kāi)單。第二步，就是采集樣本，最常用的是抽一管外周血，大概5-10毫升，跟平常抽血化驗(yàn)差不多。有些機(jī)構(gòu)也支持用唾液樣本，采集更無(wú)創(chuàng)。樣本采集后，由機(jī)構(gòu)送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，這個(gè)等待時(shí)間一般在兩周到一個(gè)月左右。最后，報(bào)告會(huì)返回給醫(yī)院或直接給到本人，醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的具體情況來(lái)解讀。整個(gè)過(guò)程里，最關(guān)鍵的是第一步——專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療評(píng)估，這決定了檢測(cè)的必要性和意義。
九江哪里能做？大概要花多少錢(qián)？
在九江，能做BRCA基因檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的院內(nèi)實(shí)驗(yàn)室或合作檢測(cè)平臺(tái)，這是很多患者首選的途徑。另一類(lèi)是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，它們?cè)诰沤O(shè)有采樣點(diǎn)或與本地醫(yī)院有合作。還有一點(diǎn)，一些全國(guó)連鎖的基因檢測(cè)公司也在九江提供了相關(guān)服務(wù)。說(shuō)到費(fèi)用，這個(gè)浮動(dòng)比較大，主要看檢測(cè)的范圍和深度。只查幾個(gè)熱點(diǎn)突變，可能一兩千元；如果是做BRCA1/2兩個(gè)基因的全外顯子組測(cè)序，費(fèi)用通常在三四千元到六七千元這個(gè)區(qū)間。具體多少錢(qián)，需要咨詢具體的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，醫(yī)保目前基本不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？
這是最核心的部分了。如果報(bào)告是“陽(yáng)性”，意思是發(fā)現(xiàn)了明確的有害突變。對(duì)你來(lái)說(shuō)，這意味著你一生中患乳腺癌、卵巢癌等相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高很多。但這不等于一定會(huì)得癌，而是風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警。它同時(shí)也是一個(gè)重要的治療指導(dǎo)，比如，卵巢癌患者如果是BRCA陽(yáng)性，使用PARP抑制劑靶向藥的效果可能會(huì)更好。如果報(bào)告是“陰性”，又分兩種情況：一種是家族里從沒(méi)人做過(guò)檢測(cè)，你第一個(gè)做且是陰性，那可能說(shuō)明你家族的風(fēng)險(xiǎn)因素不在這兩個(gè)基因上，但不能完全排除其他基因的影響；另一種是家族里已知有突變，而你沒(méi)遺傳到，那你的風(fēng)險(xiǎn)就回歸到普通人群水平。最后提一嘴，無(wú)論結(jié)果如何，這份報(bào)告最好在醫(yī)生或遺傳咨詢師的幫助下解讀，他們能幫你制定最合適的監(jiān)測(cè)或預(yù)防方案。
好了，關(guān)于九江BRCA基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。有什么不清楚的，下次門(mén)診再細(xì)問(wèn)。
