小兩口坐在我面前，手里攥著化驗(yàn)單，眼神里有點(diǎn)緊張，又有點(diǎn)期待。他們剛做完孕前檢查，醫(yī)生建議加做一個(gè)‘地貧篩查’。妻子小聲問我：‘醫(yī)生，這個(gè)篩查到底是怎么回事？我們倆身體都挺好的，有必要做嗎？’ 我太理解這種心情了。說實(shí)話，我自己備孕那會(huì)兒也做過這個(gè)檢查，現(xiàn)在作為咨詢師，每天都要回答類似的問題。這個(gè)檢查，其實(shí)關(guān)乎的是一個(gè)家庭的未來。
地貧篩查：查的是什么，為啥重要
地中海貧血，咱們北方人可能覺得陌生，覺得那是南方才有的病。其實(shí)吧，隨著人口流動(dòng)，北方地區(qū)也有不少攜帶者。這個(gè)病是遺傳的，簡(jiǎn)單說，就是紅細(xì)胞里負(fù)責(zé)運(yùn)氧的血紅蛋白‘沒造好’。篩查呢，就是通過抽血，看看你血液里血紅蛋白的組成是不是正常，有沒有‘小個(gè)子’的血紅蛋白。你想啊，如果夫妻倆都是攜帶者，孩子就有四分之一的機(jī)會(huì)得重型地貧，那可是一輩子需要輸血排鐵的大事。做這個(gè)篩查，意義就在于提前知道風(fēng)險(xiǎn)，給未來的寶寶多一份保障。
一張化驗(yàn)單，能告訴我們什么
這個(gè)檢測(cè)主要查兩件事。一是看你有沒有貧血，二是看你貧血是不是地貧引起的。它能查出最常見的α和β兩種類型的地貧。絕大多數(shù)人查出來都是‘?dāng)y帶者’，也就是基因攜帶者。攜帶者自己身體通常沒啥大感覺，頂多有點(diǎn)輕微貧血，不影響生活。但要是夫妻倆碰巧都是同類型地貧的攜帶者，那就得重視了。化驗(yàn)單上那些英文縮寫和數(shù)字，比如MCV、MCH偏低，或者血紅蛋白電泳出現(xiàn)異常條帶，都是提示信號(hào)。
誰該考慮做這個(gè)檢查
說到這個(gè)，我覺得所有準(zhǔn)備要孩子的夫妻，都應(yīng)該把它列入孕前檢查的清單里。特別是如果你們?nèi)魏我环嚼霞以趶V東、廣西、海南、四川這些南方地區(qū)，或者家族里有人貧血原因不明，那就更建議查一下。還有一點(diǎn)，如果常規(guī)血常規(guī)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積偏小，醫(yī)生也通常會(huì)建議進(jìn)一步做地貧篩查來確認(rèn)原因。這不是制造焦慮，其實(shí)就是圖個(gè)心安，把能排除的風(fēng)險(xiǎn)都排除了。
從抽血到出報(bào)告，流程不復(fù)雜
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流程其實(shí)挺簡(jiǎn)單的。一般就是去醫(yī)院掛個(gè)婦產(chǎn)科、生殖科或者血液科的號(hào)，跟醫(yī)生說想做孕前地貧篩查。醫(yī)生開單子，你去抽個(gè)血就行了。抽血不需要空腹，隨時(shí)都能去。血樣會(huì)送到檢驗(yàn)科，先做血常規(guī)和血紅蛋白電泳分析。如果這兩項(xiàng)有異常，醫(yī)生可能會(huì)建議你們夫妻倆再做進(jìn)一步的基因檢測(cè)，來明確到底是哪種類型的基因突變。從抽血到拿到初步報(bào)告，快的話一兩天，如果需要做基因檢測(cè)，那可能得等上一兩周。
在大慶做檢查，地點(diǎn)和花費(fèi)
在大慶，能做這個(gè)篩查的地方主要有三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)。具體名字我就不提了，你可以咨詢本地的三甲醫(yī)院婦產(chǎn)科，或者專業(yè)的婦幼保健院，他們基本都能做。費(fèi)用分兩部分：基礎(chǔ)的篩查（血常規(guī)+血紅蛋白電泳）不貴，大概一兩百塊錢。如果初步篩查有問題，需要做基因確診，那個(gè)費(fèi)用會(huì)高一些，大概要一千到兩千塊，因?yàn)闄z測(cè)更精細(xì)。醫(yī)保能不能報(bào)銷，你得具體問問醫(yī)院的收費(fèi)處，各地政策不太一樣。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它
最后提一嘴結(jié)果解讀。最簡(jiǎn)單的就是看結(jié)論，如果報(bào)告寫‘未見異常’或‘地貧篩查陰性’，那通常就沒事了。如果寫‘提示地貧攜帶可能’，或者有一堆箭頭指標(biāo)異常，先別慌。這不等于你有病，只說明你需要帶著伴侶一起，找醫(yī)生或者遺傳咨詢師好好聊一聊。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你們倆的結(jié)果，算一算孩子可能的風(fēng)險(xiǎn)。就算雙方都是攜帶者，現(xiàn)在也有很多醫(yī)學(xué)辦法可以干預(yù)，比如做產(chǎn)前診斷。說白了，知道風(fēng)險(xiǎn)，才能更好地規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。
好了，關(guān)于地貧篩查的事兒，今天就跟大家聊這么多。它就像給未來寶寶的一份健康‘預(yù)習(xí)’，查了，心里就踏實(shí)了。如果還有啥不清楚的，隨時(shí)可以再問問你的醫(yī)生。
