很多朋友一聽到“基因檢測”就覺得是得了絕癥才要做，或者覺得太“高科技”離自己很遠。其實吧，這個想法是個挺大的誤區。基因檢測現在已經是腫瘤治療里一個很平常的工具了，就像感冒了要量體溫一樣，它能幫醫生看清楚你身體里腫瘤的“脾氣”，找到最對路的藥。今天，咱們就專門聊聊嘉興的肺癌患者和家屬們經常問到的T790M基因檢測。
這個T790M檢測，到底是個啥？
說白了，它就是給腫瘤細胞做個“身份調查”。有些肺癌，我們叫它“非小細胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”，常常是EGFR這個基因出了問題，像一把鎖壞了，門就一直開著，細胞就瘋長。一開始，我們有很好的“鑰匙”——靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼這些，能把壞鎖暫時堵上。但腫瘤很狡猾，吃一段時間藥后，它可能自己又“改造”了這把鎖，在鎖上多了一個叫T790M的小零件。原來的鑰匙就插不進去了，藥就沒效果了，這就叫“耐藥”。T790M檢測，就是用各種方法（比如測血液或者腫瘤組織里的DNA），看看這個多出來的小零件到底在不在。找到了，就意味著我們有新一代、更精準的“鑰匙”可以用，比如奧希替尼這類三代靶向藥。它的臨床意義，就是為耐藥后的治療，點亮一盞指路的燈。
它不光看T790M，還順帶看些別的
做這個檢測的時候，實驗室通常不會只盯著T790M這一個點看。你想啊，好不容易取到樣本，肯定要物盡其用。所以，現在嘉興市面上大部分T790M檢測，都是用“基因檢測套餐”的形式。它會一起檢測EGFR這個基因上所有常見的突變位點，比如19號外顯子缺失、21號外顯子L858R突變這些一開始就有的“經典突變”，當然，重點是找T790M這個導致耐藥的“元兇”。有些更全面的套餐，還會把ALK、ROS1這些其他可能吃靶向藥的基因也一起查了。相當于一次檢查，給你一份比較完整的腫瘤基因“地圖”。
誰需要做這個檢查呢？
并不是所有肺癌患者都需要做。主要是兩類人。第一類，也是最主要的，就是一開始吃著一代或二代EGFR靶向藥（比如上面提到的吉非替尼），吃著吃著發現不管用了，CT復查顯示腫瘤又長大了。這時候，醫生就會高度懷疑是T790M耐藥突變在“搗鬼”，建議你做這個檢測來確認。第二類，是確診時就沒做過基因檢測，直接用了化療，但效果不好或者身體受不了，想看看有沒有靶向藥機會的晚期肺腺癌患者，也可能需要做包含T790M在內的全面基因檢測。我印象里有個嘉興本地的乳腺癌患者李阿姨，她雖然得的不是肺癌，但經歷很像。她用了某種靶向藥后耐藥，通過類似的基因檢測，發現了新的突變點，換用另一種靶向藥后，病情又穩定了好幾年。她常說，是那次檢測給了她第二次選擇的機會。
檢測怎么做？要抽血還是切腫瘤？
嘉興萬核醫學基因檢測中心
【地址】浙江省嘉興市南湖區凌公塘路2525號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
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檢測流程不復雜，但對樣本有要求。主要有兩種取樣方式。第一種是組織活檢，這是“金標準”。就是從你肺部原來的腫瘤病灶，或者新長出來的轉移灶上，通過穿刺取一小塊組織出來送檢。這個最準，但屬于有創操作，如果病灶位置不好或者患者身體弱，可能有點困難。第二種是抽血檢測，也就是“液體活檢”。抽10毫升左右的外周血就行，無創、方便，可以反復抽。它的原理是檢測血液里腫瘤細胞壞死或代謝后釋放出來的DNA碎片（ctDNA）。如果血液里能查到T790M，那基本就能確定；但如果沒查到，也不能100%說沒有，因為可能腫瘤釋放到血液里的DNA太少了。所以，醫生一般會綜合評估，優先推薦用組織樣本，實在不行再用血液樣本作為補充。
在嘉興做，去哪兒？大概多少錢？
嘉興本地的患者不用跑遠，目前有三類機構可以做。一類是大型三甲醫院的病理科或中心實驗室，他們通常和第三方檢驗所有合作，可以接收樣本。另一類就是專業的第三方醫學檢驗機構，他們在嘉興設有采樣點或合作醫院，覆蓋面很廣。具體是哪三家，系統會幫你列出來。費用方面，波動比較大。如果只做T790M這一個位點的檢測，價格會便宜些，大概在兩千到四千元。但如果做包含T790M在內的多基因套餐，費用就上去了，普遍在五千到一萬多元。這個錢大部分需要自費，醫保報銷的比例很小，有些商業保險可能會覆蓋一部分。做之前，最好和醫生、還有檢測機構都問清楚。
報告出來了，怎么看懂它？
檢測報告出來，別自己瞎琢磨，一定要拿給主治醫生看。醫生會結合你的整個病情來解讀。如果報告上寫著T790M突變“陽性”或者“檢測到”，這是個好消息！說明找到了明確的耐藥原因，你非常適合換用第三代EGFR靶向藥，比如奧希替尼，有很大機會再次控制住腫瘤。如果寫著“陰性”或“未檢測到”，那可能意味著耐藥是其他機制導致的，比如出現了別的基因突變，或者腫瘤類型發生了轉變。醫生就需要和你商量其他方案了，比如換用化療，或者嘗試聯合抗血管生成的藥物。你看，無論是陰是陽，檢測結果都給出了明確的方向，避免了盲目試藥。
聊了這么多，其實就是想告訴大家，面對腫瘤耐藥別慌張。現代醫學的工具箱里，家伙事兒越來越多了。T790M檢測就是其中一件挺趁手的工具。和你的醫生好好聊聊，看看這條路適不適合你。今天就先說到這兒吧。
