“基因檢測(cè)是不是只給晚期病人做？” 這是我陪母親確診乳腺癌后，聽到最多的誤解之一。其實(shí)吧，有些檢測(cè)像MSI，對(duì)選對(duì)治療方案挺關(guān)鍵的，不管早晚期。
別把MSI想得太玄乎，它就是個(gè)“糾錯(cuò)能力”測(cè)試
MSI檢測(cè)，說白了是看腫瘤細(xì)胞里的DNA“糾錯(cuò)系統(tǒng)”還靈不靈。我們身體細(xì)胞分裂時(shí)，DNA復(fù)制偶爾會(huì)出錯(cuò)，有個(gè)叫“錯(cuò)配修復(fù)”的系統(tǒng)專門負(fù)責(zé)抓錯(cuò)改正。如果這個(gè)系統(tǒng)失靈了，錯(cuò)誤就會(huì)越積越多，微衛(wèi)星序列（一小段重復(fù)DNA）的長(zhǎng)度就會(huì)變，這叫微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。檢測(cè)原理就是比一比腫瘤細(xì)胞和正常細(xì)胞的微衛(wèi)星長(zhǎng)度，看變沒變。臨床意義在哪？你想啊，糾錯(cuò)系統(tǒng)癱瘓的腫瘤，積累的突變多，反而可能對(duì)免疫治療更敏感。這直接關(guān)系到用藥選擇。
測(cè)的到底是什么指標(biāo)？
MSI檢測(cè)不是測(cè)一個(gè)點(diǎn)，而是看一組特定的位點(diǎn)，就是那些容易出錯(cuò)的微衛(wèi)星標(biāo)記。目前通用的，主要是看5個(gè)位點(diǎn)（BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346, D17S250）。如果其中2個(gè)或以上位點(diǎn)不穩(wěn)定，就是MSI-H（高度不穩(wěn)定）；1個(gè)是MSI-L（低度不穩(wěn)定）；一個(gè)都沒變是MSS（穩(wěn)定）。有些檢測(cè)會(huì)多測(cè)幾個(gè)位點(diǎn)，更準(zhǔn)。靶點(diǎn)就是這些DNA片段本身。
哪些人該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
不是所有腫瘤患者都需要。但有幾類情況值得關(guān)注。有結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌這些病史的，尤其是發(fā)病年齡比較輕的，醫(yī)生常會(huì)建議查。像我媽這種乳腺癌，雖然MSI高發(fā)在消化道腫瘤，但如果家族里有好幾種癌，或者腫瘤病理特征有點(diǎn)特殊，醫(yī)生也可能推薦查一下，看看有沒有林奇綜合征的可能（一種遺傳性易感綜合征）。說白了，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的癌種、家族史和病理報(bào)告來綜合判斷。
檢測(cè)怎么做的？要準(zhǔn)備什么樣本？
哈密萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】哈密市伊州區(qū)融合北路26號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近哈密市第四中學(xué),哈密市伊州區(qū)人民法院旁,融合路與天山北路交匯處
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【地址】哈密市伊州區(qū)融合北路26號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】哈密市伊州區(qū)融合北路26號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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流程不復(fù)雜。需要腫瘤組織和你的正常組織（通常是血液或者癌旁正常組織）做對(duì)比。樣本就是病理科那塊蠟塊，或者從蠟塊上切下來的幾片白片。醫(yī)生開單子，病理科取樣，然后送到實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室提取DNA，用PCR或者二代測(cè)序的方法，把那些微衛(wèi)星位點(diǎn)擴(kuò)增出來，分析長(zhǎng)度。樣本關(guān)鍵是要有足夠的腫瘤細(xì)胞，質(zhì)量得好，不然結(jié)果可能不準(zhǔn)。
說到這個(gè)，哈密本地能做MSI檢測(cè)的地方。據(jù)我了解，有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是依托三甲醫(yī)院病理科的實(shí)驗(yàn)室，權(quán)威性高，出報(bào)告可能慢一點(diǎn)。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，送檢流程比較靈活。還有一家是大型綜合醫(yī)院的腫瘤中心，檢測(cè)和臨床結(jié)合得緊。具體選哪家，可以多問問主治醫(yī)生的建議。費(fèi)用方面，醫(yī)保通常不報(bào)銷，全自費(fèi)。價(jià)格根據(jù)用的技術(shù)方法（PCR法便宜點(diǎn)，二代測(cè)序貴點(diǎn)）和檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)浮動(dòng)，大概在1500元到3500元這個(gè)范圍。最好直接電話咨詢清楚。
報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？
結(jié)果一般就分陽性和陰性。陽性（MSI-H），意味著腫瘤的錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷，屬于高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定。這是個(gè)重要的提示：第一，可能預(yù)示對(duì)某些化療藥（比如5-FU）效果不一定好；第二，也是更關(guān)鍵的，意味著很可能從免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療中獲益，比如用PD-1抑制劑，效果好的機(jī)會(huì)大。我媽當(dāng)時(shí)就是查了，結(jié)果是陰性（MSS，微衛(wèi)星穩(wěn)定），這就排除了用免疫治療作為首選的可能，幫我們避免了盲目試藥和額外的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。陰性結(jié)果（MSS或MSI-L），不是說沒救了，只是說明免疫治療有效的概率相對(duì)低，醫(yī)生會(huì)主要依據(jù)其他靶點(diǎn)或標(biāo)準(zhǔn)方案來制定策略。
檢測(cè)只是個(gè)工具，結(jié)果需要醫(yī)生放到你整體的病情里去看。聊了這么多，核心就一句：了解清楚，和醫(yī)生充分溝通，才能為家人選對(duì)路。
