“醫生，我聽說免疫治療要做基因檢測，這到底是個啥檢查？做了有什么用？”在門診，我經常被問到這個問題。說實話，這就像打仗前先派偵察兵去摸清敵情，基因檢測就是那個“偵察兵”，幫我們看清腫瘤的“底牌”。
給腫瘤拍張“分子身份證”
免疫治療基因檢測，說白了，就是從你的腫瘤組織或者血液里，找一些特定的基因“標記”。這些標記能告訴我們，你的身體和腫瘤之間正在進行一場怎樣的“免疫對話”。比如，腫瘤細胞有沒有給自己穿上“隱身衣”（像PD-L1高表達），或者它是不是一個“錯誤百出”的腫瘤（像MSI-H/dMMR）。檢測的原理，就是用高通量測序這些技術，把這些標記找出來。它的臨床意義太大了，直接決定了免疫治療這把“鑰匙”能不能打開你身體里對抗腫瘤的“鎖”。
檢測單上那些英文縮寫都是啥
這個檢測看的指標不少，但核心就幾個。PD-L1表達水平是最常見的一個，你可以把它理解成腫瘤“隱身衣”的厚度。TMB（腫瘤突變負荷）是另一個，它看的是腫瘤細胞里出了多少“錯誤”，錯誤越多，免疫系統越容易認出它。還有MSI（微衛星不穩定性）或dMMR（錯配修復缺陷），這類腫瘤就像一座“粗制濫造”的堡壘，渾身是破綻，免疫治療往往效果特別好。另外，檢測報告里可能還會包含一些別的指標，比如一些特定的基因突變，這些信息綜合起來，才能給出最全面的判斷。
誰該考慮做這個檢測
其實吧，并不是所有腫瘤患者都需要立刻做。一般來說，目前考慮使用免疫治療的患者，尤其是肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、黑色素瘤這些免疫治療比較成熟的癌種，醫生通常會建議做。還有一類情況特別值得提，就是傳統治療（比如化療、靶向）效果不好或者耐藥了。這時候做檢測，就像在迷宮里重新找一條路，可能會有新發現。
我印象很深，有位肺癌老伯，靶向藥吃了兩年后耐藥了，全家都很沮喪。我們建議他用原來的標本重新做了次更全面的免疫基因檢測，結果發現他的TMB特別高，這是個對免疫治療敏感的指標。后來換了免疫治療，病情又穩定了下來。你想啊，如果沒有這次檢測，可能就錯過了一個重要的機會。
怎么做？抽血還是切組織
宜賓萬核醫學基因檢測中心
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流程不復雜。第一步，得有樣本。最理想的樣本是新鮮的或者石蠟包埋的腫瘤組織切片，這是“金標準”。如果實在取不到組織，或者患者不想再穿刺，用外周血做“液體活檢”也行，抽一管血，檢測血液里的循環腫瘤DNA。拿到樣本后，就交給專業的檢測實驗室了，他們會用精密的儀器進行分析，大概一到兩周出報告。在宜賓，通常是由我們臨床醫生開單，樣本采集后，會送到有資質的檢測中心去完成。
在宜賓做，要多少錢
說到這個，大家都很關心費用。在宜賓，目前有三家主要的機構可以提供這類檢測服務。費用嘛，因為檢測的基因panel大小、技術平臺不同，差別挺大的。檢測幾個核心指標的基礎版，大概幾千元；如果想做覆蓋幾百個基因的大panel，全面評估TMB等指標，費用可能上萬。這個錢大部分需要自費，醫保報銷的比例很小。具體選哪種，最好和你的主治醫生詳細商量，根據病情和經濟情況來定。
報告拿到手，怎么看懂它
最后提一嘴，報告解讀是關鍵，這個一定要交給醫生。陽性結果，比如PD-L1高表達、TMB高、MSI-H/dMMR，通常意味著你從免疫治療中獲益的可能性更大，醫生會更有信心推薦。陰性結果，也不等于判了“死刑”。它只是說，單從這些指標看，免疫治療有效的概率沒那么高，但醫生還會結合你的整體情況，比如身體狀況、腫瘤類型、其他治療史，來綜合決策。有時候，陰性結果反而幫我們避免了不必要的花費和副作用。
好了，關于免疫治療基因檢測，今天就跟大家聊這么多。每次和患者解釋這些，我都覺得，現代醫學的進步，真的給了我們更多“看見”疾病和選擇武器的能力。如果還有不清楚的，下次門診我們再細聊。
