那天門(mén)診，一位剛確診結(jié)直腸癌的大姐拿著報(bào)告單，眼神里全是迷茫。她問(wèn)我：“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在治這個(gè)病，光知道是癌還不夠，還得查什么基因？這到底是個(gè)啥檢查啊？” 這話(huà)問(wèn)得特別好，其實(shí)吧，基因檢測(cè)現(xiàn)在已經(jīng)成了結(jié)直腸癌治療里，一個(gè)挺關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。
基因檢測(cè)，到底是查什么的？
咱們可以把它想象成給腫瘤做一次“深度體檢”。常規(guī)病理報(bào)告告訴你“這是結(jié)直腸癌”，而基因檢測(cè)呢，是深入到癌細(xì)胞的內(nèi)部，去分析它的DNA有沒(méi)有出問(wèn)題，具體是哪個(gè)“零件”壞了。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用高通量測(cè)序這些技術(shù)，看看它的基因圖譜和正常人有什么不一樣。它的臨床意義可大了，說(shuō)白了，這直接關(guān)系到后續(xù)治療的路該怎么走。是選擇常規(guī)化療，還是用上更精準(zhǔn)的靶向藥，或者評(píng)估免疫治療有沒(méi)有效，甚至能推測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高不高，家族里其他人是不是也得注意，這些問(wèn)題的答案，很大一部分就藏在這份基因報(bào)告里。
報(bào)告單上那些字母，都代表啥？
結(jié)直腸癌基因檢測(cè)看的指標(biāo)不少，但有幾個(gè)是核心靶點(diǎn)，我挑重點(diǎn)說(shuō)說(shuō)。KRAS和NRAS基因，你可以理解為腫瘤生長(zhǎng)的“油門(mén)”，如果它們發(fā)生突變（檢測(cè)陽(yáng)性），就意味著油門(mén)卡死了，這時(shí)候用針對(duì)EGFR這個(gè)靶點(diǎn)的靶向藥（比如西妥昔單抗）就沒(méi)效果，用了也白用。所以查它，主要是為了“排雷”。BRAF V600E突變，這個(gè)比較麻煩，它往往預(yù)示著腫瘤侵襲性強(qiáng)，容易轉(zhuǎn)移，預(yù)后相對(duì)差一些，但反過(guò)來(lái)，它也提示患者可能從某些特定的靶向藥聯(lián)合方案中獲益。還有MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）或dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），這個(gè)指標(biāo)特別重要，它是判斷能不能用PD-1抑制劑這類(lèi)免疫治療的“入場(chǎng)券”，陽(yáng)性的話(huà)，用免疫治療效果可能會(huì)非常好。另外像HER2擴(kuò)增、NTRK融合這些相對(duì)少見(jiàn)的突變，也會(huì)查，萬(wàn)一有，就多了一個(gè)寶貴的用藥選擇。
是不是所有患者都得做這個(gè)檢查？
并不是。一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于早期（I期）且手術(shù)后治愈希望很大的患者，常規(guī)不強(qiáng)制推薦。基因檢測(cè)的主力軍，是那些確診時(shí)就是中晚期（比如II期有高危因素、III期、IV期）的患者。你想啊，腫瘤已經(jīng)轉(zhuǎn)移了，或者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，治療選擇就變得復(fù)雜，這時(shí)候非常需要基因檢測(cè)來(lái)指路。還有，所有準(zhǔn)備使用靶向治療或免疫治療的患者，做檢測(cè)幾乎是必須的前置步驟。另外，如果患者有比較明顯的結(jié)直腸癌家族史，哪怕是為了給家屬提個(gè)醒，做個(gè)檢測(cè)看看有沒(méi)有林奇綜合征這類(lèi)遺傳性基因突變，也很有價(jià)值。
檢測(cè)怎么做？要抽血還是切肉？
蘭州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。通常在你手術(shù)切除腫瘤后，病理科會(huì)留存一部分腫瘤組織蠟塊，這就是最理想的檢測(cè)樣本，結(jié)果最準(zhǔn)。如果沒(méi)法取到組織（比如腫瘤位置不好活檢），或者患者想無(wú)創(chuàng)地做，也可以用抽血的方式，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA（這叫“液體活檢”）。你只需要配合醫(yī)生簽個(gè)知情同意書(shū)，剩下的取樣、送檢、分析，醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)搞定。從送檢到出報(bào)告，一般需要一到兩周時(shí)間。
在蘭州，去哪兒查？大概要花多少錢(qián)？
在蘭州，這項(xiàng)檢測(cè)的渠道主要有兩個(gè)。一個(gè)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，很多都已經(jīng)開(kāi)展了相關(guān)項(xiàng)目。另一個(gè)就是和有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作，由醫(yī)院采樣后外送檢測(cè)。說(shuō)實(shí)話(huà)，具體去哪家，你的主治醫(yī)生最清楚，他們會(huì)根據(jù)醫(yī)院的情況和你的病情來(lái)推薦最合適的送檢路徑。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量不同，價(jià)格差得遠(yuǎn)。只查幾個(gè)核心靶點(diǎn)（比如KRAS/NRAS/BRAF）可能幾千元，如果想查幾百個(gè)基因的大套餐（NGS測(cè)序），費(fèi)用可能上萬(wàn)。醫(yī)保目前能報(bào)銷(xiāo)一部分，但大部分還是需要自費(fèi)，做之前可以詳細(xì)咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
拿到報(bào)告后，怎么看懂它？
報(bào)告看起來(lái)專(zhuān)業(yè)，但核心信息就幾點(diǎn)。陽(yáng)性，就是“有突變”，這不一定是壞事，得看是什么基因。比如MSI-H是陽(yáng)性，那可能是個(gè)好消息，意味著免疫治療機(jī)會(huì)大。KRAS突變是陽(yáng)性，那就是個(gè)用藥的“負(fù)面提示”，告訴你別用EGFR靶向藥。陰性，就是“沒(méi)測(cè)到突變”，有時(shí)候也讓人糾結(jié)，比如所有靶點(diǎn)都是陰性，可能意味著暫時(shí)沒(méi)有匹配的靶向藥，但別灰心，標(biāo)準(zhǔn)的化療方案依然是有效的基石。最后提一嘴，這份報(bào)告一定要拿給你的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的整體情況來(lái)解讀。基因檢測(cè)是重要的地圖，但醫(yī)生才是那個(gè)最熟悉地形、帶你走路的向?qū)А?/p>
好了，關(guān)于結(jié)直腸癌基因檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。它是個(gè)工具，目的是為了讓治療更精準(zhǔn)，少走彎路。心里有個(gè)大概的了解，和醫(yī)生溝通起來(lái)也能更順暢些。還有什么不清楚的，下次復(fù)診的時(shí)候，再慢慢問(wèn)你的醫(yī)生。
