小陳夫婦拿到新生兒篩查報告時，心里咯噔一下。報告提示孩子SMN1基因可能存在異常，建議進一步確診。他們一頭霧水，SMN1是什么？這個檢測到底查什么？作為遺傳咨詢師，我每天都會遇到類似的咨詢。今天我們就來聊聊鹽城地區SMN1基因檢測這件事。
這個檢測到底是查什么的
SMN1基因檢測，說白了就是查一個人負責生產“運動神經元存活蛋白”的這個關鍵基因有沒有出問題。這個蛋白對維持我們脊髓前角運動神經元的健康至關重要。檢測原理其實挺直接的，就是通過抽血獲取DNA，然后用像MLPA、qPCR或者測序這類分子遺傳學技術，去數一數SMN1基因的拷貝數，再看看它的序列有沒有發生致病性的改變。它的核心意義在于明確診斷，或者評估一個人攜帶致病突變的風險。對于脊髓性肌萎縮癥（SMA）這個疾病來說，SMN1基因就是它的“病根”。
能查出什么問題
這個檢測主要就查兩件事。第一件，也是最重要的，就是診斷脊髓性肌萎縮癥。你想啊，如果一個人的兩條SMN1基因都失去了功能，蛋白產量嚴重不足，運動神經元就會慢慢退化，導致進行性的肌肉無力和萎縮。這是嬰幼兒期最常見的致死性常染色體隱性遺傳病之一。第二件，就是查出攜帶者。如果一個人兩條SMN1基因里只有一條有功能，另一條出了問題，這個人自己通常不會發病，但他是一個攜帶者。如果夫妻雙方碰巧都是攜帶者，那他們每次懷孕，孩子就有25%的概率會患上SMA。
哪些人需要考慮做檢測
說實話，有幾類人群特別需要關注這個檢測。第一類，就是像開頭案例里那樣，新生兒篩查提示SMN1基因拷貝數異常的孩子，必須盡快完成確診檢測。第二類，是有臨床癥狀懷疑SMA的患者，比如不明原因的進行性肌無力、肌張力低下，檢測是為了明確診斷。第三類，是有SMA家族史的人，做檢測是為了評估自己的攜帶狀態。還有一點，現在很多準備懷孕的夫妻，即便沒有家族史，也會主動選擇做SMA攜帶者篩查，這屬于擴展性攜帶者篩查中的一個常規項目，目的是提前知曉生育風險，做好預案。
檢測流程其實不復雜
鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市毓龍東路47號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近鹽城市第一人民醫院,鹽城中學北校區旁,迎賓公園附近
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
鹽城正規DNA親子鑒定機構推薦
1、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市毓龍東路47號（支持上門采樣服務）
【交通】乘坐公交B支1路至毓龍路站
【周邊】近鹽城市第一人民醫院,鹽城中學北校區旁,迎賓公園附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
2、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市毓龍東路47號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交B支1路至毓龍路站
【周邊】近鹽城市第一人民醫院,鹽城中學北校區旁,迎賓公園附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 國家認可實驗室，準確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務
3、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市毓龍東路47號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交B支1路至毓龍路站
【周邊】近鹽城市第一人民醫院,鹽城中學北校區旁,迎賓公園附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 報告編號可官網查詢驗證 | 節假日正常營業，提前預約即可
4、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市亭湖區大慶西路81號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交B支1路至大慶路人民路站
【周邊】近鹽城汽車客運北站,鹽城工學院建軍東路校區南側,先鋒島商圈西側
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 專業法醫審核簽發報告 | 免費咨詢，耐心解答疑問
5、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市鹽都區郭猛鎮繁榮路8-1號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交K8路至郭猛鎮政府站
【周邊】近郭猛鎮人民政府，鹽都區郭猛衛生院旁，郭猛實驗學校附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 8年品牌沉淀，值得信賴 | 支持郵寄樣本，全國受理
6、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市大豐區大豐港經濟區中央大道15號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交K2路至大豐港管委會站
【周邊】近大豐港國際集裝箱碼頭，大豐港海賊王動漫主題公園旁，大豐港動物園對面
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 專屬客服對接，全程跟進服務 | 正規備案機構，報告全國通用
7、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】響水縣城黃海路180號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交響水1路至黃海路站
【周邊】近響水縣人民醫院,響水縣實驗學校旁,響水汽車客運站附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 報告支持自取、郵寄或電子版 | 醫學檢驗背景，技術實力雄厚
8、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市濱海縣濱淮鎮（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交濱海K1路至濱淮鎮政府站
【周邊】近濱淮鎮人民政府，濱淮鎮中心衛生院旁，濱淮鎮中心小學附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 服務態度好，專業又耐心
9、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市阜寧縣東溝鎮（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐阜寧公交K6路至東溝客運站
【周邊】近東溝客運站,阜寧縣第二人民醫院旁,東溝中心幼兒園對面
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 收費透明，無額外隱形費用 | 采樣過程簡單，幾分鐘完成
10、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】射陽縣合德鎮（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交射陽1路至合德鎮政府站
【周邊】近射陽縣人民醫院,射陽縣人民政府旁,射陽汽車客運站附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 國家認可實驗室，準確率99.9999% | 全國連鎖品牌，本地化服務
11、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】建湖縣經濟開發區明珠路15號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交建湖1路至明珠路站
【周邊】近建湖縣人民醫院，建湖縣體育中心旁，建湖縣高級中學附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 報告編號可官網查詢驗證 | 節假日正常營業，提前預約即可
12、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市亭湖區大慶西路81號（當天出結果需提前預約）
【交通】乘坐公交B支1路至大慶路人民路站
【周邊】近鹽城汽車客運北站,鹽城工學院建軍東路校區南側,先鋒島商圈西側
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 專業法醫審核簽發報告 | 免費咨詢，耐心解答疑問
13、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市鹽都區郭猛鎮繁榮路8-1號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交K8路至郭猛鎮政府站
【周邊】近郭猛鎮人民政府，鹽都區郭猛衛生院旁，郭猛實驗學校附近
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 8年品牌沉淀，值得信賴 | 支持郵寄樣本，全國受理
14、鹽城萬核醫學基因檢測中心
【地址】鹽城市大豐區大豐港經濟區中央大道15號（如需辦理請提前預約）
【交通】乘坐公交K2路至大豐港管委會站
【周邊】近大豐港國際集裝箱碼頭，大豐港海賊王動漫主題公園旁，大豐港動物園對面
【特色】獨立私密接待室，一對一專屬服務 | 專屬客服對接，全程跟進服務 | 正規備案機構，報告全國通用
【付款方式】現金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預約方式】電話預約、微信預約、在線預約
【停車信息】免費停車位充足
【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
一般來說，流程分幾步走。第一步是咨詢，你得先找遺傳咨詢門診或者有資質的產科、兒科、神經科醫生，把檢測的目的、意義、局限性和可能的結果都搞清楚，然后簽署知情同意書。第二步是采樣，最常用的就是抽一管外周血，有時候也可以用唾液樣本。樣本會送到專業的臨床基因檢測實驗室。第三步就是實驗室分析了，這個階段耗時最長，通常需要一兩周甚至更久，因為實驗和數據分析都需要時間。最后，你會拿到一份檢測報告，并且一定要在醫生或遺傳咨詢師的幫助下解讀這份報告，他們能告訴你結果到底意味著什么，以及后續該怎么辦。
在鹽城做檢測的選擇和花費
目前鹽城本地有三家醫療機構可以提供相關的SMN1基因檢測服務。具體選擇哪家，你可以根據醫生的推薦或者自己的了解來決定。費用這塊，其實吧，差別挺大的。如果只做最基本的SMN1基因拷貝數分析，費用相對低一些。但如果需要做全面的SMN1基因測序，或者把它作為一項包含在孕前擴展性攜帶者篩查套餐里，費用就會高不少。檢測目的不同、技術平臺不同、檢測范圍不同，價格都不一樣。最好直接咨詢醫療機構獲取最新的收費標準。
怎么看懂你的檢測報告
報告解讀是關鍵，千萬別自己瞎猜。對于SMA患者，報告通常會寫“發現SMN1基因純合缺失”或“發現復合雜合致病突變”，這基本就確診了。對于攜帶者，報告會寫“發現SMN1基因雜合缺失”或“發現一個雜合致病突變”。如果報告寫“未發現SMN1基因致病突變”，一般意味著風險極低，但也不能百分百排除一些極其罕見的復雜情況。最后提一嘴，有一種特殊情況叫“2+0”型攜帶者，這個人有兩個SMN1基因拷貝，但都在同一條染色體上，另一條染色體上是0個拷貝，常規拷貝數檢測可能漏掉，需要更精細的技術手段。所以，拿著報告，務必和你的醫生坐下來好好聊透。
好了，關于SMN1檢測的事兒，今天先聊這么多。如果還有不清楚的，下次門診我們再細說。
