第一代EGFR靶向藥，像吉非替尼、厄洛替尼，一開始有效率能到70%以上。但平均9到13個月，很多患者就會耐藥。這個數字背后，T790M突變是頭號“元兇”，占了耐藥原因的50%-60%。
這個檢測，說白了就是找耐藥原因
T790M突變檢測，其實就是從腫瘤組織或者血液里，揪出那個讓藥失效的“叛徒”基因。原理不復雜，腫瘤細胞耐藥后，它的DNA會發生變化，EGFR基因的第790號位點，本來應該是蘇氨酸（T），結果被蛋氨酸（M）給替換了。就這么一個微小的改變，像換了把鎖，原來的鑰匙（一代藥）就打不開了。檢測的臨床意義很直接：找到了它，就意味著患者很可能能用上第三代靶向藥，比如奧希替尼，重新獲得有效的治療機會。
主要就盯這一個靶點，但不止看它
檢測的核心目標就是EGFR基因的T790M位點。不過，現在鶴壁能做這個檢測的機構，用的多是二代測序這類技術。一份樣本送過去，不會只給你看T790M這一個點。通常會把EGFR相關的其他重要突變，比如19外顯子缺失、L858R這些初始敏感突變也一起看了。有的套餐還會包含其他耐藥相關基因，像MET擴增、HER2突變什么的。說白了，一次檢測，把可能的原因都篩一遍，更劃算。
誰該去做這個檢測？
最需要做的人群很明確：正在服用第一代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）的肺癌患者，當影像檢查發現腫瘤又長大了，出現新的病灶，也就是臨床判斷耐藥了，這時候就該考慮檢測。還有一點，一開始沒用靶向藥，但直接用三代藥的患者其實不多，因為醫保和指南通常要求先有T790M陽性的證據。所以，耐藥后重新檢測，是標準動作。
我經手過一個患者，吃吉非替尼一年，復查發現肺里原發灶增大。他挺沮喪，覺得沒路走了。我讓他別急，趕緊取了個血液標本送去做基因檢測。等結果那周，他心情很忐忑。你想啊，治療就像走夜路，突然燈滅了，誰都慌。一周后報告出來，T790M陽性。我跟他說，這是“不幸中的萬幸”，耐藥原因找到了，而且有對應的好藥。后來他換用奧希替尼，病灶再次縮小，現在生活質量維持得不錯。這個故事不特別，但很典型。
檢測流程和樣本，哪個更方便？
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流程不麻煩。醫生判斷你需要做，就會安排取樣。樣本主要有兩種：組織樣本和血液樣本。組織樣本是“金標準”，通過重新穿刺腫瘤病灶或者取胸腔積液里的細胞塊來獲得，準確性最高，但屬于有創操作，有些患者身體條件不允許。血液樣本，也就是液體活檢，抽管血就行，方便無創，特別適合取組織困難的患者。其實吧，現在血液檢測的靈敏度也很高了，是很好的補充或替代選擇。鶴壁本地機構的流程一般是：醫生開單——取樣（抽血或穿刺）——樣本冷鏈送到實驗室——大概7到10個工作日出報告。
在鶴壁做，去哪兒？花多少錢？
據我了解，鶴壁本地有三家機構能開展這項檢測。兩家是大型綜合醫院的檢驗科或病理科，他們通常和第三方實驗室有合作，樣本在院內采集后，外送到合作的中心實驗室去檢測。還有一家是獨立的醫學檢驗實驗室，在鶴壁設有采樣點。具體名字我就不提了，患者可以讓主治醫生推薦，或者自己去這幾類機構的官網查一下服務項目。費用方面，因為檢測技術（PCR法還是二代測序）、檢測基因數量的不同，差別不小。單做T790M一個位點，用血液檢測，大概在2000到3500元之間。如果用組織做包含更多基因的套餐，價格可能會到5000甚至更高。醫保報銷政策每年都在變，有些地方可能把部分項目納入醫保，這個繳費前一定要問清楚醫院或檢測機構。
報告怎么看？陽性陰性天差地別
拿到報告，最關鍵是看結論。如果寫著“檢測到EGFR T790M突變”，那就是陽性。這是個好消息，意味著你可以和主治醫生討論，開始使用第三代EGFR靶向藥了，這是目前標準治療。如果寫著“未檢測到EGFR T790M突變”，那就是陰性。陰性不代表世界末日，只是說明耐藥可能由其他機制引起，比如前面提到的MET擴增、或者小細胞轉化等。醫生會根據報告上其他基因的結果，或者建議你再次取組織檢測，來尋找下一步的治療方案，比如聯合用藥、化療或免疫治療。最后提一嘴，報告一定要拿給主治醫生看，讓他結合你的全部情況來制定方案，自己千萬別對著報告瞎琢磨。
行，關于T790M檢測的事兒，咱們就先聊這么多。具體到個人該怎么做，還是那句話，多和你的主治醫生溝通。
