老張確診肺癌那會兒，全家都懵了。他老伴李阿姨急得不行，拉著我問：“是不是只能化療了？”我告訴她，我母親前年查出乳腺癌，當時醫生讓做了個基因檢測，結果查出來有個靶點，后來一直吃靶向藥，效果挺好，人也少受罪。李阿姨一聽，趕緊去問了腫瘤科醫生。
基因檢測到底是個啥
說白了，就是從腫瘤組織或者血液里，把癌細胞的DNA找出來，看看它有沒有“壞掉”的基因。這些壞掉的基因，就像給癌細胞生長按下了加速鍵。檢測的原理，就是通過高通量測序這類技術，把這些關鍵基因掃一遍。臨床意義太直接了，找到了靶點，就可能用上靶向藥，精準打擊癌細胞，副作用小，效果好。這跟過去“一刀切”的化療，路子完全不一樣。
主要查哪些靶點
這個檢測不是漫無目的亂查。目前非小細胞肺癌里，有幾個關鍵的驅動基因是必查項。EGFR突變最常見，亞洲不吸煙的女性患者里尤其多，對應的藥也多。ALK融合也是個重要靶點，有“鉆石突變”的說法，雖然比例不高，但一旦有，用藥效果往往很出色。還有ROS1、RET、MET、KRAS這些，也陸續有藥了。檢測套餐通常把這些主流和新興靶點打包在一起查，避免遺漏。你想啊，查一個也是查，查十個也是用那份樣本，不如一次查全，給治療多鋪幾條路。
誰需要做這個檢測
其實吧，病理確診是非小細胞肺癌的患者，尤其是腺癌，醫生基本都會建議做。不管早期晚期，都有價值。早期患者做了，手術后能更清楚復發風險，指導后續要不要用輔助靶向治療。晚期患者就更不用說了，這是尋找一線治療方案的關鍵依據。就算是鱗癌，現在也推薦部分患者做，特別是那些不吸煙、活檢組織少的。李阿姨家老張就是晚期肺腺癌，做檢測是標準流程里的第一步。
檢測流程和樣本要求
酒泉萬核醫學基因檢測中心
【地址】酒泉市肅州區西大街33號（支持上門采樣服務）
【時間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近酒泉市人民醫院, 酒泉中學旁, 鑫利新天地購物廣場附近
【業務】親子鑒定、基因檢測、產前篩查
【特色】
酒泉正規DNA親子鑒定機構推薦
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2、酒泉萬核醫學基因檢測中心
【地址】酒泉市肅州區盤旋西路62號（如需辦理請提前預約）
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3、酒泉萬核醫學基因檢測中心
【地址】酒泉市肅州區西大街33號（當天出結果需提前預約）
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4、酒泉萬核醫學基因檢測中心
【地址】酒泉市肅州區盤旋西路62號（如需辦理請提前預約）
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【機構評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質認證】衛健委批準醫學檢驗機構，CMA認證實驗室
流程不復雜。醫生覺得需要做，就會安排取樣本。最好的樣本是手術或穿刺取到的腫瘤組織，新鮮或者石蠟包埋的塊都行，這是“金標準”。如果實在取不到組織，或者患者不想再受穿刺之苦，用外周血做“液體活檢”也行，抽管血，檢測血液里游離的腫瘤DNA。組織檢測的準確性通常更高一些。樣本取好后，醫院會送到合作的檢測機構去分析，等上一周到兩周，報告就出來了。
酒泉哪里能做，花多少錢
酒泉能做這個檢測的地方，主要依托于幾家大醫院的病理科或合作實驗室。患者通常不用自己往外跑，主治醫生會幫忙聯系和送檢。費用這塊，說實話，差別不小。查幾個常見靶點的單基因檢測，可能幾千塊。如果想查得全，用上那種涵蓋幾十上百個基因的大Panel，費用可能上萬。醫保報銷政策每年都在變，有些項目能報一部分，具體得問醫院的醫保辦。李阿姨最后選了個覆蓋面比較廣的套餐，圖個安心。
報告怎么看，陽性陰性啥意思
報告到手，關鍵看結論。陽性，意味著找到了對應的驅動基因突變，是好事。說明有明確的靶子，有很大機會用上對應的靶向藥。比如EGFR陽性，就能用上一代、三代那些EGFR靶向藥。陰性，就是這次檢測范圍內沒找到已知的敏感突變。這不代表沒救了，只是意味著首選方案可能不是靶向藥，而是化療、免疫治療這些。也有一種可能，是樣本里腫瘤細胞太少或者質量不好，沒測出來。醫生會結合報告和患者的具體情況，給出下一步的建議。老張的報告等了十天，結果是EGFR陽性，一家人懸著的心放下了一半。
后來老張用上了靶向藥，咳嗽氣短的癥狀緩解了不少。李阿姨有時在病房碰到新來的病友家屬，總會多嘴提一句：“問問醫生，能不能做個基因檢測。”
