脆性X綜合征在普通人群里的攜帶率，女性大概是1/150到1/300，男性略低。這個數(shù)字不低，但很多人沒聽說過。我在門診，有時會碰到一些有特殊家族史或者生育過發(fā)育遲緩孩子的家庭，聊到這個檢測，他們常一臉茫然。今天，我就從一個醫(yī)生同時也是遺傳咨詢師的角度，跟你聊聊這件事。
這個檢測到底是查什么的
說白了，它就是查你基因里一個叫FMR1的基因有沒有出問題。這個基因上有一段DNA序列，像一段重復(fù)的‘密碼’。正常人這段密碼重復(fù)次數(shù)在55次以下。如果重復(fù)次數(shù)太多，超過了200次，這個基因基本上就‘罷工’了，會導(dǎo)致脆性X綜合征，這是最常見的遺傳性智力障礙原因之一。檢測的原理，就是通過抽血，用分子遺傳學(xué)的方法把這串‘密碼’的次數(shù)數(shù)清楚。它的意義在于明確診斷和指導(dǎo)生育，尤其是對于有家族史的家庭，能搞清楚風(fēng)險到底在哪。
它能揪出什么問題
主要查三檔情況。第一檔，全突變，就是重復(fù)次數(shù)超過200，基因功能喪失，這個人就會表現(xiàn)出典型的脆性X綜合征癥狀，智力障礙、行為問題、特殊面容，男性更重。第二檔，前突變，重復(fù)次數(shù)在55到200之間。這個狀態(tài)的人自己通常沒典型癥狀，但麻煩在后面。女性前突變攜帶者，將來生育時，這個重復(fù)序列在傳給下一代時極不穩(wěn)定，很容易在傳遞過程中‘?dāng)U增’成全突變，生出患病的孩子。還有一點，部分前突變攜帶者，尤其是女性，中年后可能出現(xiàn)卵巢功能早衰；部分男性前突變攜帶者，老年可能出現(xiàn)一種叫震顫/共濟失調(diào)的神經(jīng)系統(tǒng)問題。第三檔，中間型或灰區(qū)，次數(shù)在45到54之間，一般認(rèn)為是穩(wěn)定的，但偶爾在傳給下一代時也可能增加次數(shù)。
哪些人該考慮做這個檢測
你想啊，如果等到孩子出生發(fā)現(xiàn)問題再查，就有點被動了。所以這幾類人群，我通常會建議他們評估一下做檢測的必要性。第一，有明確脆性X綜合征家族史的，這個不用說。第二，家里有不明原因的智力障礙或發(fā)育遲緩患者，特別是男性患者。第三，有卵巢功能早衰病史的女性，尤其是不明原因的。第四，有成年期出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)震顫/共濟失調(diào)癥狀，且原因不明的男性。第五，其實吧，在普通孕前檢查或產(chǎn)前檢查中，如果孕婦自己擔(dān)心，或者醫(yī)生評估后認(rèn)為有必要，也可以作為擴展性攜帶者篩查的一個項目來做。我上周就接診了一位孕婦，她表哥的孩子診斷了孤獨癥譜系障礙伴有智力落后，正在查原因，她很焦慮自己胎兒會不會有事。了解情況后，我建議她可以先自己做一下脆性X攜帶者篩查，明確自己的攜帶狀態(tài)，這比盲目擔(dān)心要強。
檢測流程不復(fù)雜
隴南萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
【地址】甘肅省隴南市武都區(qū)東江鎮(zhèn)53號路（支持上門采樣服務(wù)）
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【周邊】近隴南市第一人民醫(yī)院,東江水公園旁,東江庭院小區(qū)附近
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流程上挺簡單的。第一步，咨詢。你得先找遺傳咨詢門診或者有經(jīng)驗的產(chǎn)科醫(yī)生聊，像在隴南，你得去能開展遺傳咨詢的地方。醫(yī)生會詳細(xì)問你個人和家族的病史，評估風(fēng)險，解釋檢測的意義和局限性。第二步，簽知情同意書。遺傳檢測比較特殊，這一步不能省。第三步，抽血。就抽一管靜脈血，跟常規(guī)體檢抽血一樣。血樣會被送到有資質(zhì)的實驗室進行分析。第四步，等報告。這個檢測需要專門的分子遺傳分析，出結(jié)果的時間相對長一些，一般要幾周。最后，就是拿報告，再次找醫(yī)生解讀。整個過程，核心是前期的咨詢和最后的解讀，抽血反而是最簡單的環(huán)節(jié)。
在隴南做，地點和花費
隴南目前能提供遺傳咨詢和進行相關(guān)采樣送檢的機構(gòu)，主要還是一些大型的、有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院。據(jù)我了解，大概有那么兩三家這樣的公立醫(yī)院可以。具體名字我就不提了，你可以直接咨詢當(dāng)?shù)刈畲蟮氖腥嗣襻t(yī)院或者婦幼保健院的產(chǎn)科或遺傳咨詢門診。費用方面，這個檢測屬于比較專業(yè)的遺傳檢測，價格不像查個血常規(guī)那么便宜。檢測費本身，根據(jù)檢測的細(xì)致程度（比如是不是只查重復(fù)數(shù)，還是連帶做其他分析），大概在幾百元到一千多元這個區(qū)間。加上咨詢費、掛號費這些，你最好有個一千五到兩千的預(yù)算會比較穩(wěn)妥。當(dāng)然，價格可能有浮動，去咨詢的時候問清楚最準(zhǔn)確。
報告拿到手怎么看
檢測報告出來，上面會明確寫出FMR1基因的CGG重復(fù)次數(shù)，并給出結(jié)論分類：正常、中間型、前突變或全突變。如果是正常范圍，那就說明你不是攜帶者，相關(guān)風(fēng)險極低。如果是中間型，通常認(rèn)為你本人風(fēng)險不高，但建議告知親屬，并且未來生育時可以考慮再評估。如果是前突變，這是最需要警惕的。說明你是攜帶者，本人可能面臨卵巢早衰或神經(jīng)系統(tǒng)風(fēng)險，更重要的是，生育時傳給下一代并擴增為全突變的風(fēng)險很高，需要做詳細(xì)的產(chǎn)前診斷。如果是全突變，那就是患者，需要全面的醫(yī)療和支持。說實話，報告上的數(shù)字和術(shù)語可能有點冷冰冰，所以千萬別自己瞎琢磨。一定要拿著報告，回去找給你開單的醫(yī)生或者遺傳咨詢師，讓他們結(jié)合你的具體情況，給你講明白這意味著什么，下一步該怎么辦。比如那位擔(dān)心表哥家病史的孕婦，如果查出是前突變攜帶者，那她孕期就需要考慮通過羊水穿刺來對胎兒進行確診了。
好了，關(guān)于脆性X綜合征檢測的事兒，就先聊這么多。這事兒聽起來專業(yè)，但說白了，就是幫你把遺傳風(fēng)險看得更清楚一點，心里有個底。如果還有不清楚的，找個時間去醫(yī)院門診細(xì)聊吧。
