很多人覺得，腫瘤基因檢測(cè)就是確診時(shí)做一次，拿到報(bào)告就完事了。其實(shí)吧，這個(gè)想法可能耽誤事兒。我門診里就遇到過不少病人，一開始檢測(cè)沒找到靶點(diǎn)，或者用藥一段時(shí)間后效果不行了，就以為沒希望了。你想啊，腫瘤是會(huì)變的，耐藥了，很可能就是出現(xiàn)了新的基因突變。這時(shí)候重新做一次檢測(cè)，故事可能就完全不一樣了。
基因檢測(cè)不是“一次性快照”
很多人聽到“下一代測(cè)序”，覺得特別高深。說白了，它就像給腫瘤細(xì)胞做一次超大規(guī)模的“人口普查”和“身份排查”。傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，一次只能查一個(gè)或幾個(gè)基因，好比拿著名單一個(gè)個(gè)點(diǎn)名。NGS不一樣，它能同時(shí)對(duì)上百萬(wàn)甚至上億的DNA片段進(jìn)行測(cè)序，效率高得多，信息也全得多。它的臨床意義就在這兒，不是簡(jiǎn)單貼個(gè)標(biāo)簽，而是把腫瘤的老底翻個(gè)遍，看看驅(qū)動(dòng)它生長(zhǎng)的關(guān)鍵“開關(guān)”在哪，我們醫(yī)生才能拿出最精準(zhǔn)的“鑰匙”去對(duì)付它。
一張報(bào)告單，能告訴我們什么？
這個(gè)檢測(cè)查的東西可不少。最核心的就是各種驅(qū)動(dòng)基因突變，比如肺癌里的EGFR、ALK，乳腺癌里的HER2，腸癌里的KRAS、NRAS這些。這些靶點(diǎn)有沒有突變，直接決定了能不能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥。還有一點(diǎn)，它能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，這是判斷能不能用免疫治療的重要參考。說到這個(gè)，有些檢測(cè)套餐還會(huì)包含一些遺傳相關(guān)的基因，看看這個(gè)腫瘤是不是有家族遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。
誰(shuí)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有腫瘤患者都需要立刻做NGS。一般來說，這幾類情況我會(huì)更建議做。一是晚期患者，尤其是準(zhǔn)備開始系統(tǒng)治療的時(shí)候，做個(gè)全面的基因檢測(cè)，能給治療方案指?jìng)€(gè)明路。二是標(biāo)準(zhǔn)治療失敗，或者用了靶向藥、化療后出現(xiàn)耐藥的患者，就像我開頭說的，這時(shí)候腫瘤基因圖譜可能已經(jīng)變了，需要重新“偵察”敵情。還有一點(diǎn)，就是一些罕見腫瘤、或者病理類型不典型的腫瘤，常規(guī)手段找不到方向，NGS這種廣撒網(wǎng)的檢測(cè)方式，說不定能發(fā)現(xiàn)意想不到的靶點(diǎn)。最后提一嘴，有明確腫瘤家族史的人，如果想評(píng)估自身遺傳風(fēng)險(xiǎn)，也可以考慮做相關(guān)的檢測(cè)。
怎么做檢測(cè)？要提供什么？
安康萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安康市漢濱區(qū)恒口鎮(zhèn)中心街36號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近恒口鎮(zhèn)人民政府,恒口鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院旁,恒口鎮(zhèn)中心幼兒園對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
安康正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【地址】安康市漢濱區(qū)恒口鎮(zhèn)中心街36號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交31路至恒口鎮(zhèn)中心街站
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、安康萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】安康市漢濱區(qū)西大街金銀巷64號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至西大街站
【周邊】近安康中心醫(yī)院, 近安康中學(xué), 金州國(guó)際城旁
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【地址】安康市漢濱區(qū)恒口鎮(zhèn)中心街36號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交31路至恒口鎮(zhèn)中心街站
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程其實(shí)不復(fù)雜。通常是醫(yī)生評(píng)估后，覺得有必要，就會(huì)開檢測(cè)申請(qǐng)。樣本最常見的是腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺取下來的病理標(biāo)本，這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，用外周血也可以，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA，這叫“液體活檢”。樣本準(zhǔn)備好，就由檢測(cè)機(jī)構(gòu)收走，在實(shí)驗(yàn)室里提取DNA、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序，最后生物信息分析出報(bào)告。整個(gè)過程，從取樣到拿到報(bào)告，大概需要一兩周時(shí)間。
在安康，去哪兒做？花多少錢？
在咱們安康，目前能開展這類檢測(cè)的機(jī)構(gòu)主要有三家。一家是大型三甲醫(yī)院的中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和臨床結(jié)合得很緊。另一類是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，技術(shù)平臺(tái)可能比較新。還有安康市腫瘤防治中心這類專科機(jī)構(gòu)。費(fèi)用這塊，說實(shí)話差異不小。檢測(cè)的基因數(shù)量越多，技術(shù)越復(fù)雜，價(jià)格就越高。做一個(gè)幾十上百個(gè)基因的套餐，大概在幾千到一萬(wàn)多不等。具體選哪家、做哪種，最好還是和你的主治醫(yī)生詳細(xì)商量，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況來定。
報(bào)告出來了，怎么看懂它？
這是最關(guān)鍵的一步。報(bào)告上“陽(yáng)性”結(jié)果，意思是找到了有臨床意義的基因突變。比如EGFR基因發(fā)現(xiàn)了敏感突變，那就意味著用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，有效率會(huì)很高。這是好消息，給了我們一個(gè)明確的攻擊靶子。“陰性”結(jié)果呢，也不全是壞消息。可能是這次檢測(cè)范圍內(nèi)沒找到已知的敏感突變，但不代表沒有其他治療選擇，比如化療、免疫治療或者參加新藥臨床試驗(yàn)。其實(shí)吧，報(bào)告解讀是個(gè)專業(yè)活，里頭涉及很多醫(yī)學(xué)證據(jù)等級(jí)，一定要拿著報(bào)告找你的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的具體病情，給你講明白，定方案。
我那個(gè)耐藥后重新檢測(cè)的病人，就是在血液里發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見的MET基因擴(kuò)增，換了一種靶向藥之后，病情又穩(wěn)定了下來。所以啊，基因檢測(cè)這份“地圖”，有時(shí)候得多看幾眼，路可能就在下一個(gè)路口。今天聊的這些，你心里大概有個(gè)數(shù)了吧？有什么具體情況，咱們隨時(shí)再溝通。
