“醫(yī)生，我們夫妻倆都健康，孩子怎么會(huì)得這種病？”在門(mén)診，我聽(tīng)過(guò)太多這樣的疑問(wèn)。說(shuō)實(shí)話，很多遺傳病就像沉默的種子，藏在基因里，不查根本不知道。今天咱們就聊聊延安這邊脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)的事，用大白話給你講明白。
SMA基因檢測(cè)到底是個(gè)啥
說(shuō)白了，就是抽點(diǎn)血，查你SMN1基因的第7號(hào)外顯子有沒(méi)有缺失或突變。這個(gè)基因負(fù)責(zé)生產(chǎn)維持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活的蛋白，它要是出問(wèn)題，肌肉就會(huì)萎縮無(wú)力。檢測(cè)原理不復(fù)雜，現(xiàn)在主流用MLPA或者PCR，技術(shù)挺成熟的。意義在哪？你想啊，SMA是常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方如果都是攜帶者，每次懷孕孩子都有25%的幾率患病。提前查出來(lái)，就能提前規(guī)劃。
這個(gè)檢測(cè)能揪出什么問(wèn)題
主要就兩件事：第一，確認(rèn)你是不是SMA致病基因的攜帶者。第二，如果已經(jīng)懷上了，可以做產(chǎn)前診斷，看看胎兒有沒(méi)有中招。這里得提個(gè)醒，檢測(cè)查的是最常見(jiàn)的基因突變類(lèi)型，覆蓋率很高，但理論上存在極少數(shù)其他突變位點(diǎn)漏檢的可能。不過(guò)對(duì)絕大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，這個(gè)結(jié)果已經(jīng)足夠指導(dǎo)決策了。
哪些人該考慮去做檢測(cè)
第一類(lèi)，肯定是準(zhǔn)備懷孕的夫妻，尤其是家族里有過(guò)不明原因肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙或者嬰幼兒夭折情況的。還有一點(diǎn)，所有正在孕期的準(zhǔn)媽媽?zhuān)鋵?shí)都可以把SMA攜帶者篩查列為常規(guī)項(xiàng)目，現(xiàn)在很多地方都推薦了。最后提一嘴，如果新生兒篩查發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高或者肌張力低下，醫(yī)生懷疑是SMA，那孩子也得趕緊查基因來(lái)確診。我接觸過(guò)一個(gè)案例，寶寶出生后哭聲弱、吮吸沒(méi)力，后來(lái)查出來(lái)就是SMA，就是因?yàn)楦改竿耆恢雷约簲y帶了致病基因。
檢測(cè)流程其實(shí)很簡(jiǎn)單
延安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】陜西省延安市寶塔區(qū)寶塔山路32號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近延安大學(xué), 延安革命紀(jì)念館旁, 寶塔山景區(qū)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
延安正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、延安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】延安市寶塔區(qū)延河南路38號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【周邊】近延安革命紀(jì)念館, 延安大學(xué)旁, 王家坪革命舊址對(duì)面
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3、延安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】延安市安塞區(qū)真武街81號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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【周邊】近安塞區(qū)人民政府,安塞區(qū)人民醫(yī)院旁,安塞區(qū)體育場(chǎng)附近
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話預(yù)約、微信預(yù)約、在線預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
先找醫(yī)生開(kāi)單子，或者直接去能做檢測(cè)的機(jī)構(gòu)咨詢。然后抽一管靜脈血，大概5毫升就夠了。樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室分析，等上1到2周，報(bào)告就出來(lái)了。整個(gè)過(guò)程沒(méi)啥創(chuàng)傷，就跟普通體檢抽血一樣。對(duì)了，如果是做產(chǎn)前診斷，那就需要取羊水或絨毛，那個(gè)操作有創(chuàng)，得在正規(guī)醫(yī)院由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生來(lái)做。
延安哪里能做 大概多少錢(qián)
據(jù)我了解，延安目前有三類(lèi)機(jī)構(gòu)可以提供這個(gè)檢測(cè)。一個(gè)是延安大學(xué)附屬醫(yī)院這樣的三甲醫(yī)院，他們的檢驗(yàn)科或產(chǎn)前診斷中心通常有合作實(shí)驗(yàn)室。還有就是市婦幼保健院，這類(lèi)專(zhuān)科醫(yī)院往往很重視出生缺陷防控。另外，一些大型的、有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在延安也有采樣點(diǎn)。費(fèi)用方面，單純做SMA攜帶者篩查，價(jià)格一般在800元到1500元之間。如果是全面的孕期遺傳病篩查套餐（包含SMA），可能會(huì)到兩三千。產(chǎn)前診斷費(fèi)用會(huì)更高一些，因?yàn)樯婕笆中g(shù)取樣和加急分析。具體價(jià)格你得電話問(wèn)問(wèn)，有時(shí)醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)一小部分。
報(bào)告拿到手怎么看
陰性結(jié)果，就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)SMN1基因缺失，你是攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)極低，可以基本放心。陽(yáng)性結(jié)果，意味著你確實(shí)是攜帶者。這時(shí)候別慌，趕緊讓配偶也去查。如果配偶查出來(lái)是陰性，那孩子最多也只是和你一樣的攜帶者，不會(huì)發(fā)病。如果配偶也是陽(yáng)性，那就要認(rèn)真和遺傳咨詢師或產(chǎn)科醫(yī)生聊聊接下來(lái)的選項(xiàng)了，比如做三代試管或者產(chǎn)前診斷。報(bào)告上那些術(shù)語(yǔ)看不懂沒(méi)事，一定找專(zhuān)業(yè)人士給你解釋清楚。
聊了這么多，核心就一句：這事關(guān)孩子一輩子的健康，花點(diǎn)小錢(qián)買(mǎi)個(gè)明白，值。有啥拿不準(zhǔn)的，多問(wèn)幾家，找個(gè)信得過(guò)的醫(yī)生好好商量。
