老陳拿到病理報告，確診肺腺癌。主治醫(yī)生建議他做個多基因檢測。老陳有點懵，這檢測是啥？有什么用？醫(yī)生打了個比方：就像給腫瘤做個‘身份普查’，查清楚它到底帶了哪些‘壞基因’，咱們才能挑最準的藥去打它。
給腫瘤做個‘基因普查’：原理和意義
這個檢測，說白了就是把腫瘤組織里或者血液里的DNA拿出來，用高通量測序技術(shù)，看看那些跟肺癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因有沒有出問題。腫瘤長起來，很多時候是因為某些關(guān)鍵基因發(fā)生了突變，像開車踩錯了油門或者剎車失靈。檢測就是找出這些具體的錯誤。臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)治療的路怎么走。是能用上效果更好、副作用更小的靶向藥，還是先考慮化療或者免疫治療。它讓治療從‘大概齊’變成了‘精準打擊’。
檢測清單上都有哪些‘壞分子’
檢測的靶點可不少，而且越來越豐富。最經(jīng)典、也最關(guān)鍵的是EGFR基因突變，亞洲不吸煙的肺腺癌患者里很常見，對應(yīng)的靶向藥也多，效果也好。還有ALK、ROS1、RET這些融合基因，雖然比例不高，但一旦測出來，就有非常明確的口服靶向藥可用。BRAF V600E、MET擴增或14號外顯子跳躍、KRAS G12C這些，也都有對應(yīng)的治療選擇。其實吧，現(xiàn)在做的多基因檢測套餐，往往一次性能查幾十個甚至幾百個基因，不光找靶向藥機會，還能評估腫瘤突變負荷（TMB）這些和免疫治療相關(guān)的指標。
什么樣的人需要考慮做這個檢測
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，這個檢測最主要、最迫切的應(yīng)用對象，是確診了非小細胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。你想啊，肺腺癌里驅(qū)動基因突變的比例高，靶向治療的機會大。對于晚期或者轉(zhuǎn)移性的患者，這個檢測幾乎是標準動作了，是制定一線治療方案的核心依據(jù)。早期患者手術(shù)后，有時也會通過檢測來評估復(fù)發(fā)風險和指導(dǎo)后續(xù)輔助治療。還有一點，如果患者一開始沒測，但用了化療效果不好，或者靶向藥耐藥了，這時候也很有必要再測一次，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，好換下一代的藥。
檢測怎么操作，需要什么樣本
汕頭萬核醫(yī)學基因檢測中心
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流程不復(fù)雜。核心是需要腫瘤的樣本。最理想的是新鮮的腫瘤組織，比如穿刺活檢或者手術(shù)切下來的標本，這里面的腫瘤細胞多，DNA質(zhì)量好，結(jié)果最準。如果實在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液來測，這叫‘液體活檢’。抽一管血，捕捉里面循環(huán)的腫瘤DNA。血液檢測方便，沒創(chuàng)傷，還能動態(tài)監(jiān)測，但有時候血液里腫瘤DNA量少，可能會漏掉一些突變。樣本取好后，醫(yī)院會送到專業(yè)的檢測實驗室去分析，一般等上一到兩周，報告就出來了。
在汕頭做檢測的機構(gòu)和花費
汕頭的患者不用跑遠，本地就有具備檢測能力的機構(gòu)。一般來說，大型三甲醫(yī)院的病理科或者檢驗科，很多都已經(jīng)開展了這項檢測，或者有固定的合作實驗室。腫瘤專科醫(yī)院在這方面通常更完善。患者可以直接咨詢自己的主治醫(yī)生，醫(yī)生會根據(jù)情況開具檢測申請，樣本就在本院或者送往合作平臺檢測。費用方面，差異比較大。檢測幾十個基因的套餐，大概在大幾千元的范圍；如果檢測的基因數(shù)量更多，達到幾百個的全景圖譜，費用可能會過萬。這個檢測很多地方還沒進醫(yī)保，需要自費，但確實是一筆關(guān)鍵的投資。
報告拿到手，怎么看懂結(jié)果
檢測報告出來，醫(yī)生會和你詳細解讀。‘陽性’結(jié)果，就是發(fā)現(xiàn)了有明確意義的基因突變。比如報告寫‘EGFR基因19號外顯子缺失突變陽性’，這就是好消息，意味著你可以使用針對EGFR的靶向藥，像吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這些，有效率高，副作用比化療小。‘陰性’結(jié)果，就是沒測到目前有藥可用的那些特定突變。這不代表沒得治，只是說靶向藥這條路暫時走不通，咱們的重點就得轉(zhuǎn)向化療、抗血管生成治療或者免疫治療這些方案。還有一點，報告里可能有些意義不明確的突變，這時候需要醫(yī)生結(jié)合臨床來判斷，或者需要進一步檢查。
說到底，多基因檢測是現(xiàn)代肺癌治療的‘導(dǎo)航儀’。它不保證每條路都暢通，但能告訴你哪條路最近、最可能到達目的地。和你的主治醫(yī)生好好聊聊這個事，根據(jù)病情和經(jīng)濟情況做個選擇。
