老張確診肺腺癌三年了，一直吃靶向藥控制得不錯(cuò)。最近復(fù)查，CT報(bào)告上那個(gè)熟悉的“小結(jié)節(jié)”悄悄長(zhǎng)大了。主治醫(yī)生看著片子，沉吟片刻：“老張，咱們得再做個(gè)基因檢測(cè)看看。” 一周后，檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的耐藥突變。醫(yī)生據(jù)此調(diào)整了方案，老張的病情再次穩(wěn)住了。這個(gè)故事在腫瘤科并不少見(jiàn)，而背后的關(guān)鍵，就是肺癌多基因檢測(cè)。
基因檢測(cè)，到底是個(gè)啥？
說(shuō)白了，它就是給腫瘤細(xì)胞做個(gè)“深度體檢”。從你的腫瘤組織或者血液里，提取出DNA，用高通量測(cè)序技術(shù)，一口氣把幾十個(gè)甚至幾百個(gè)跟肺癌相關(guān)的基因掃一遍。看看哪些基因“壞掉了”，發(fā)生了突變。這個(gè)“壞掉”的基因，可能就是驅(qū)動(dòng)癌細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)的“油門(mén)”。找到它，臨床意義就大了去了：第一，能判斷有沒(méi)有適合的靶向藥可用，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)打擊；第二，能預(yù)測(cè)一些化療或免疫治療的效果；第三，像老張那樣，能揭示耐藥原因，為后續(xù)治療找到新方向。
一張報(bào)告單，能查哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)？
現(xiàn)在的多基因檢測(cè)，覆蓋面很廣。核心是那些有明確靶向藥的“鉆石”靶點(diǎn)，比如EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E、MET、RET、KRAS G12C這些。有這些突變，大概率就有對(duì)應(yīng)的口服靶向藥，效果往往比化療好。
還有一大類(lèi)是指導(dǎo)免疫治療的指標(biāo)，比如PD-L1表達(dá)水平、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）。這些指標(biāo)高的患者，用免疫治療藥物可能更有效。
另外，報(bào)告還會(huì)包含一些預(yù)后相關(guān)的基因，以及像TP53這樣的常見(jiàn)伴隨突變。它們雖然暫時(shí)沒(méi)有直接對(duì)應(yīng)的藥物，但能幫助醫(yī)生更全面地評(píng)估腫瘤的惡性程度和生物學(xué)行為。
誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？
其實(shí)吧，并非所有肺癌患者都得做。目前，它主要推薦給非小細(xì)胞肺癌的患者，尤其是肺腺癌。你想啊，肺腺癌里驅(qū)動(dòng)基因突變的比例最高，做檢測(cè)的“性?xún)r(jià)比”也最高。
具體來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)患者強(qiáng)烈建議考慮：一是剛確診的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，初治就用上靶向藥，效果可能更好；二是像老張那樣，靶向治療一段時(shí)間后出現(xiàn)耐藥，病情進(jìn)展了，需要查找耐藥機(jī)制；三是考慮使用免疫治療前，評(píng)估一下PD-L1、TMB這些指標(biāo)；還有一部分早期手術(shù)后患者，醫(yī)生也可能建議檢測(cè)，用于評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和輔助治療選擇。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，樣本有講究
流程挺清晰的。醫(yī)生評(píng)估后覺(jué)得你需要做，就會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單。然后，要么用你之前手術(shù)或穿刺取出的腫瘤組織蠟塊（這是金標(biāo)準(zhǔn)），要么在確保安全的前提下，重新穿刺取一小塊腫瘤組織。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，用外周血做“液體活檢”也行，抽10毫升左右的血，捕捉血液里游離的腫瘤DNA。
鎮(zhèn)江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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鎮(zhèn)江正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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樣本準(zhǔn)備好，就由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)收走，送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室。大概等7到14個(gè)工作日，一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告就會(huì)發(fā)回給醫(yī)生。
在鎮(zhèn)江，去哪兒做？花多少錢(qián)？
說(shuō)到這個(gè)，鎮(zhèn)江本地有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是鎮(zhèn)江本地大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和國(guó)內(nèi)知名的檢測(cè)公司合作，開(kāi)展院內(nèi)檢測(cè)項(xiàng)目。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，在鎮(zhèn)江設(shè)有采樣點(diǎn)或合作醫(yī)院。還有一家是腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的合作平臺(tái)。
具體選哪家，主治醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的側(cè)重、與醫(yī)院的合作緊密度以及樣本情況來(lái)推薦。費(fèi)用方面，檢測(cè)的基因數(shù)量不同，價(jià)格差別不小。檢測(cè)十幾個(gè)常見(jiàn)基因的“小套餐”，自費(fèi)大概在三千到六千元。如果檢測(cè)幾百個(gè)基因的“大套餐”，或者包含TMB等復(fù)雜分析，費(fèi)用可能在一萬(wàn)到兩萬(wàn)元左右。這個(gè)費(fèi)用大部分地區(qū)醫(yī)保不能報(bào)銷(xiāo)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)可以覆蓋一部分。做之前，最好和醫(yī)生及檢測(cè)機(jī)構(gòu)確認(rèn)清楚。
報(bào)告到手，怎么看懂它？
檢測(cè)結(jié)果，核心就看有沒(méi)有“驅(qū)動(dòng)基因突變”。報(bào)告上某個(gè)基因后面寫(xiě)著“突變”、“陽(yáng)性”或“檢出”，這就是找到了靶點(diǎn)。比如“EGFR 19號(hào)外顯子缺失突變陽(yáng)性”，這意味著你有很大機(jī)會(huì)從EGFR靶向藥中獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此選擇吉非替尼、奧希替尼這類(lèi)藥物。
如果報(bào)告顯示“未檢出突變”或“陰性”，也別灰心。這只能說(shuō)明，在本次檢測(cè)的基因列表里，沒(méi)找到有對(duì)應(yīng)靶向藥的經(jīng)典驅(qū)動(dòng)突變。但不代表無(wú)藥可治。化療、免疫治療、抗血管生成治療都是重要的選擇。而且，陰性結(jié)果本身也是有價(jià)值的，它幫你避免了盲目使用可能無(wú)效的靶向藥，節(jié)省了時(shí)間和金錢(qián)。
最后提一嘴，基因檢測(cè)報(bào)告專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，一定要交給你的主治醫(yī)生來(lái)解讀。他會(huì)結(jié)合你的具體病情、身體狀況和最新的治療指南，把這份“密碼本”翻譯成最適合你的治療方案。
老張的故事還在繼續(xù)，有了基因檢測(cè)這個(gè)導(dǎo)航，他和醫(yī)生的抗癌之路，方向更清晰了一些。
