本病主要需與下面的疾病進行鑒別
1遠端型肌營養不良:四肢遠端逐漸向上發展的肌無力肌萎縮該病成年起病肌源性損害肌電圖運動ncv正常等可資鑒別。
2遠端型脊肌萎縮癥:肌萎縮分布和病程與cmt2頗為相似但emg可證實前角損害。
3遺傳性共濟失調伴肌萎縮:又稱roussy-lévy綜合征兒童期起病緩慢進展表現腓骨肌萎縮弓形足脊柱側凸四肢腱反射減弱或消失運動ncv減慢但有站立不穩步態蹣跚手震顫等共濟失調表現。
4慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病:進展相對較快csf蛋白含量增多潑尼松治療有效。(實習編輯:小鹿)
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