實驗室檢查
1.腦脊液檢查 多數正常少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度(ncv)減慢甚至消失下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中ncv改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示中樞神經通路受累。
2.血清的蛋白電泳 對原因未明的特發性周圍神經病應常規進行。
3.可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。
4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(pcr—sscp)結合dna序列分析檢測基因的點突變。
其它輔助檢查
1.神經電生理檢查 可見萎縮肌肉呈失神經性改變四肢神經傳導速度(ncv)減慢甚至消失下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯在家族性病例中，ncv改變在同一家系中有相似性在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示中樞神經通路受累。
2.神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。（實習編輯：小鹿）
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